Anomaliile cromozomiale, care pot provoca afecțiuni precum sindromul Down și sindromul Turner, vă pot îngrijora ca viitor părinte sau nou părinte. Cu toate acestea, rețineți că sunt destul de rare și deseori ușor de gestionat. De asemenea, este bine de știut că există mai multe teste care se pot face în timpul sarcinii și după naștere pentru a detecta anomalii cromozomiale cu un grad ridicat de precizie. Citiți mai departe pentru răspunsuri la unele dintre întrebările cheie pe care le-ați putea avea despre identificarea anomaliilor cromozomiale.
Pași
Întrebarea 1 din 8: Când ar trebui să fac screening-uri în timpul sarcinii?
Pasul 1. Faceți ecografii fetale și teste de sânge în primul și al doilea trimestru
În SUA, regimul de testare este de obicei defalcat pe trimestru de sarcină. Deși planul dvs. de testare ar trebui să fie individualizat în funcție de circumstanțele dvs., este sigur să vă așteptați la ceva de genul:
- Primul trimestru: ecografie inițială a fătului și teste de sânge ale mamei.
- Al doilea trimestru: o ecografie mai detaliată a fătului, posibil o ecocardiogramă fetală și screening mai detaliat al sângelui matern pentru a căuta semne de anomalii cromozomiale specifice la făt.
- După cum este necesar (al doilea / al treilea trimestru): ultrasunete de înaltă rezoluție, amniocenteză (testarea fluidului care înconjoară fătul), eșantionarea villusului corionic (CVS-testarea unei bucăți de placentă).
Întrebarea 2 din 8: O ecografie fetală poate detecta o anomalie?
Pasul 1. În multe cazuri, da, dar testarea suplimentară este întotdeauna necesară pentru diagnostic
Este întotdeauna cel mai probabil ca o ultrasunete să nu detecteze cu exactitate niciun semn de anomalii cromozomiale. Acestea fiind spuse, ecografia primului trimestru poate pierde semnele anomaliilor care sunt mai susceptibile de a fi detectate în timpul celui de-al doilea ecograf trimestrial, ideal realizate în jur de 18 săptămâni. Dacă se constată o potențială anomalie cromozomială, sunt necesare teste suplimentare, cum ar fi amniocenteza și eșantionarea villusului corionic (CVS).
Ecografia bidimensională standard (2D) a fost folosită mult timp pentru proiecții, dar opțiunile 3D și chiar 4D sunt acum disponibile. Cu toate acestea, dovezile sunt diferite, dacă aceste ultrasunete mai avansate sunt de fapt mai bune la detectarea anomaliilor cromozomiale
Întrebarea 3 din 8: Cum ajută testele de lichide la diagnosticarea fătului?
Pasul 1. Testele de sânge, placentă și lichid amniotic identifică markerii anomaliilor
În timp ce ultrasunetele caută semne fizice ale anomaliilor cromozomiale, testele de lichide caută proteine specifice și alți markeri care indică anomalii particulare. De aceea, chiar dacă anomaliile cromozomiale sunt destul de rare, este important să folosiți atât ultrasunete, cât și teste de lichide pentru a le verifica.
- Un screening al sângelui matern (primul trimestru) verifică dacă există 2 proteine (hCG și PAPP-A) care pot indica anomalii cromozomiale ale fătului.
- Un screening seric matern (al doilea trimestru) verifică sângele pentru 3 sau 4 proteine care pot indica anomalii specifice, cum ar fi sindromul Down.
- În timpul eșantionării villusului corionic (CVS), medicul colectează o mică bucată din placentă și îi efectuează teste pentru a verifica markerii anumitor anomalii.
- În timpul amniocentezei („amnio”), o cantitate mică de lichid amniotic care înconjoară fătul este colectată și verificată pentru a găsi celule care indică anomalii cromozomiale.
Întrebarea 4 din 8: Cum sunt diagnosticați copiii și adulții?
Pasul 1. Căutați trăsături comune și folosiți teste de sânge pentru confirmare
Anomaliile cromozomiale nu sunt întotdeauna identificate înainte de naștere, dar anumite trăsături fizice, mentale, comportamentale și / sau medicale pot indica anomalii la copii și adulți. Analizele de sânge care sunt similare cu cele făcute cu făturile sunt utilizate pentru a diagnostica copii și adulți. Aveți grijă la semne precum următoarele:
- Cap în formă anormală
- Buza despicată (deschideri în buză sau gură)
- Trăsături faciale distincte, cum ar fi ochii distanțați la scară largă, urechile mici și joase, pleoapele căzute, profilul facial aplatizat, gâtul scurt sau ochii în unghi
- Greutate redusă la naștere
- Puțin sau deloc păr de corp
- Sub înălțimea medie
- Masă musculară redusă
- Defecte ale inimii, intestinelor, rinichilor, plămânilor și / sau stomacului
- Dificultăți de învățare
- Infertilitatea
- Alte deficiențe mentale și fizice
Întrebarea 5 din 8: Care sunt principalii factori de risc?
Pasul 1. Vârsta mamei, istoria familiei și teratogenii pot juca roluri
Femelele se nasc cu toate ouăle pe care le vor produce vreodată, iar riscul de anomalii cromozomiale crește odată ce ouăle (și mama) au peste 35 de ani. Un istoric familial de anomalii cromozomiale este, de asemenea, un factor de risc semnificativ. La fel, expunerea mamei la teratogeni, care sunt substanțe sau afecțiuni care contribuie la defecte congenitale în general, poate crește riscul de anomalii cromozomiale.
- Teratogenii pot include lucruri precum medicamente, droguri ilicite, alcool, tutun, substanțe chimice toxice, viruși și bacterii, radiații și anumite condiții de sănătate preexistente.
- Cu cât mama naștere este mai în vârstă, cu atât devin mai probabile anomalii cromozomiale. O mamă în vârstă de 35 de ani are aproximativ 1 din 192 șanse să dezvolte un făt cu o anomalie cromozomială. Această rată crește la 1 din 66 până la vârsta de 40 de ani.
- Anomaliile cromozomiale pot fi ereditare (transmise de-a lungul generațiilor) sau spontane (care apar din cauza deteriorării materialului genetic specific fătului).
Întrebarea 6 din 8: Există modalități de a reduce riscul?
Pasul 1. Identificați orice factor de risc și faceți alegeri de stil de viață sănătos
Este puțin probabil ca anomaliile cromozomiale să înceapă, dar nu există nicio modalitate de a elimina complet riscul ca fătul să dezvolte una. Acestea fiind spuse, alegerile făcute de părinții genetici (în special mama) pot reduce riscul apariției defectelor congenitale în general. CDC american identifică mai multe dintre aceste alegeri pozitive în ceea ce numește planul PACT:
- P înainte: consultați medicul dumneavoastră de îngrijire primară în mod regulat înainte și în timpul sarcinii și luați suplimente precum acidul folic, așa cum este recomandat.
- Aanulați substanțele dăunătoare: evitați potențialii teratogeni, cum ar fi tutunul, alcoolul și drogurile ilicite, și nu permiteți stărilor de sănătate precum infecțiile și febra să nu fie tratate.
- Cobțineți un stil de viață sănătos: rămâneți activ fizic, vizați să mențineți un indice de masă corporală sănătos (IMC) și tratați afecțiunile cronice de sănătate, cum ar fi diabetul.
- Tcontactați medicul dumneavoastră: consultați-i înainte de a lua medicamente sau suplimente sau de a vă vaccina.
Întrebarea 7 din 8: Sunt frecvente anomaliile cromozomiale?
Pasul 1. Afectează aproximativ 1 din 150 până la 1 din 250 de copii născuți în Statele Unite
Este greu de obținut cifre precise, dar este sigur să spunem că anomaliile cromozomiale sunt destul de neobișnuite, dar nu extrem de rare. Anomaliile cromozomiale au, de asemenea, o gamă largă de impacturi - unele trec neobservate, în timp ce altele au efecte care modifică viața.
- Sindromul Down este cea mai frecventă anomalie cromozomială din SUA. Apare la aproximativ 1 din 365 de copii născuți de mame în vârstă de 35 de ani și 1 din 100 de copii născuți de mame în vârstă de 40 de ani.
- Poate fi înfricoșător să te gândești la aceste statistici dacă ești viitorul părinte, dar concentrează-te pe faptul că arată de fapt că șansele sunt mult mai mari că vei avea un copil fără nicio anomalie cromozomială.
Întrebarea 8 din 8: Există tratamente disponibile?
Pasul 1. Anomaliile cromozomiale nu pot fi vindecate, dar pot fi deseori tratate
Procedurile chirurgicale pot repara uneori impacturile fizice, cum ar fi defectele cardiace, cauzate de anomalii cromozomiale. În general, însă, obiectivul pentru tratarea anomaliilor cromozomiale este prevenirea problemelor medicale viitoare și promovarea unei calități ridicate a vieții. Tratamentele pot include următoarele:
- Consilierea genetică pentru a explica starea, la ce să ne așteptăm în viitor și cum să strategăm și să facem față situației.
- Terapia ocupațională pentru a construi abilități de calitate a vieții, cum ar fi îmbrăcarea, scăldatul și mâncarea.
- Kinetoterapie pentru îmbunătățirea abilităților motorii și a dezvoltării musculare.
- Medicamente pentru controlul afecțiunilor asociate frecvent cu anomalii cromozomiale, în special legate de sistemul cardiovascular.
