Mutațiile BRCA1 și BRCA2 se desfășoară în familii și sunt legate de un risc crescut de cancer mamar și ovarian. Rețineți că 0,2% din cancerul de sân și ovarian din Statele Unite sunt legate de o mutație BRCA; din acest motiv, screening-ul (adică testarea prezenței acestor mutații genetice) nu este disponibil pentru populația generală și este oferit doar pentru a selecta persoane cu un istoric de risc ridicat. Dacă aveți antecedente personale sau familiale ale acestor tipuri de cancer, discutați cu medicul dumneavoastră pentru a vedea dacă sunteți eligibil pentru testarea BRCA1 și BRCA2. Dacă sunteți eligibil, va trebui, de asemenea, să consultați un consilier genetic pentru îndrumare, pe măsură ce urmează procedura de testare, care implică un test de sânge simplu urmat de o analiză ADN.
Pași
Partea 1 din 2: Calificarea la test
Pasul 1. Determinați dacă sunteți eligibil pentru testarea BRCA1 și BRCA2
Dacă aveți un membru al familiei de gradul I (un părinte, un frate sau un copil) cu cancer de sân înainte de vârsta de 50 de ani sau cancer ovarian, care a fost testat pozitiv fie pentru BRCA1, fie pentru BRCA2, sunteți eligibil pentru testarea genetică. Ambele BRCA1 și BRCA2 sunt gene care pot fi transmise de la părinți la copiii lor.
Testarea pozitivă pentru oricare dintre ele prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer de sân și / sau ovarian în timpul vieții
Pasul 2. Spuneți medicului dumneavoastră dacă ați avut cancer mamar înainte de vârsta de 50 de ani sau cancer ovarian
Dacă aveți antecedente personale de cancer mamar înainte de vârsta de 50 de ani sau de cancer ovarian la orice vârstă, sunteți eligibil și pentru testarea genetică. Scopul testării genetice în acest caz este de a determina riscul de a dezvolta cancer din nou pe drum (deoarece riscul poate fi crescut dacă dovediți pozitiv pentru mutație) și, de asemenea, de a furniza informații care vă pot ajuta copiii să ia decizii cu privire la propria lor asistență medicală.
- Dacă testați pozitiv pentru o mutație BRCA1 sau BRCA2, copiii dvs. vor fi, de asemenea, eligibili pentru testarea genetică, deoarece mutația ar fi putut fi transmisă genetic.
- Copiii nu sunt eligibili pentru testare fără un rezultat pozitiv la părinții lor pentru a confirma mai întâi că mutația este într-adevăr prezentă (și că cancerul de sân sau cancerul ovarian nu este legat de alți factori sau de șansa aleatorie).
Pasul 3. Rețineți dacă dumneavoastră sau un membru al familiei ați avut cancer de sân „triplu negativ”
Dacă dumneavoastră sau un membru al familiei de gradul întâi aveți cancer de sân „triplu negativ” (negativ pentru receptorii de estrogen, receptorii de progesteron și HER2) înainte de vârsta de 60 de ani, persoana care a suferit cancerul este eligibilă pentru testarea genetică. Din nou, persoana cu cancer trebuie să dovedească pozitiv pentru mutația genetică înainte ca alți membri ai familiei să fie eligibili pentru testare. Acest lucru este pentru a se asigura că mutația este prezentă, înainte de a investi timp și bani în testarea rudelor.
Partea 2 din 2: Continuarea testului
Pasul 1. Căutați consiliere genetică înainte de testare
Înainte de a primi testul de sânge, este obligatoriu să primiți consiliere genetică pre-test. Deoarece implicațiile testării pozitive pot schimba viața, va trebui să discutați despre toate rezultatele posibile cu consilierul genetic și să discutați un plan de acțiune cu privire la ceea ce veți face și cum veți merge mai departe odată ce veți găsi rezultatele.
- Deși un rezultat negativ poate oferi o anumită măsură de asigurare, nu elimină posibilitatea dezvoltării acestor tipuri de cancer. Mai degrabă, înseamnă că riscul dvs. este același cu populația generală (11% risc de cancer de sân în viață și 1,3% risc de cancer ovarian). Mai mult decât atât, testul nu este 100% precis, deci există o șansă foarte mică ca să puteți testa negativ și să fiți în continuare pozitiv pentru o mutație BRCA.
- Un test BRCA pozitiv vă prezintă un risc de până la 85% de a dezvolta cancer de sân la un moment dat în viața dumneavoastră și un risc de 30-50% de a dezvolta cancer ovarian. Inutil să spun că cunoașterea acestor riscuri va adăuga îngrijorare și stres vieții tale.
- Luați în considerare implicațiile unui rezultat pozitiv asupra copiilor dvs. Dacă dați test pozitiv pentru o mutație BRCA, există 50% șanse ca fiecare dintre copiii dvs. să aibă mutația (rețineți că mutația este cea mai semnificativă pentru fete, deoarece cancerul de sân de sex masculin este extrem de rar și bărbații nu pot face cancer ovarian).
Pasul 2. Mergeți pentru testul de sânge
Testul de sânge în sine este foarte simplu. Puteți face acest lucru la orice laborator medical sau spital. Pur și simplu cereți medicului dumneavoastră să completeze documentele necesare (pe care le va face numai după ce ați avut o consultație cu un consilier genetic) și să le aduceți la laborator.
- Va dura câteva săptămâni, sau chiar și câteva luni, până când veți primi rezultatele.
- Consilierul genetic va rezerva fie o întâlnire de urmărire cu dvs. când știe că rezultatele vor fi gata (deoarece el sau ea poate fi familiarizat cu timpul de procesare al laboratorului în zona dvs.). Alternativ, este posibil să primiți un apel telefonic de la consilierul genetic când rezultatele dvs. sunt gata de revizuire.
- Dacă nu ați auzit înapoi în câteva luni, sunați la laborator sau la consilierul dvs. genetic pentru a verifica starea testării BRCA.
Pasul 3. Rezervați o întâlnire post-test de consiliere genetică
Datorită gravității acestui test, vi se va cere să primiți rezultatele în prezența unui consilier genetic (la fel cum a trebuit să vedeți unul înainte de a primi testul). Motivul pentru aceasta este că acestea vă pot ajuta să gestionați impactul rezultatelor (fie bune, fie rele) și să alegeți un curs de acțiune adecvat care să avanseze.
- Dacă dați rezultate negative, puteți continua să vă trăiți viața normal, știind că riscul dvs. nu este mai mare decât populația generală.
- Cu toate acestea, dacă dați un rezultat pozitiv, trebuie să luați în considerare o serie de lucruri care trebuie luate în considerare. Puteți opta pentru eliminarea profilactică a sânilor și / sau ovarelor (preventiv).
- S-ar putea să fie necesar să discutați cu consilierul genetic impactul pe care rezultatul îl poate avea asupra copiilor dvs., cum intenționați să spuneți familiei dvs. și / sau cum vă poate afecta decizia de a avea mai mulți copii pe drum.
- Dacă testați pozitiv pentru o mutație BRCA, este important să vă informați copiii în moduri adecvate vârstei; vor fi apoi invitați să vorbească cu un consilier genetic și să decidă singuri dacă vor sau nu să fie testați.
- Cu toate acestea, testarea genetică pentru persoanele sub 18 ani este extrem de controversată, deoarece este posibil să nu fie suficient de maturi pentru a lua o decizie în cunoștință de cauză cu privire la o boală care nu va începe până când vor fi adulți.
- Invitația le va rămâne deschisă în orice etapă a vieții, așa că, chiar dacă aceștia scad la douăzeci de ani, de exemplu, pot reveni la test în treizeci de ani dacă perspectiva și dorința lor de testare s-au schimbat.
- Din toate aceste motive este important să vedeți un consilier genetic, deoarece el sau ea este cineva care a fost instruit special pentru a ajuta oamenii să navigheze în acest moment dificil din viața lor.
