Scleroza tuberoasă (TSC) este o tulburare genetică care determină creșterea tumorilor benigne în diferite părți ale corpului, inclusiv rinichii, pielea, inima, plămânii, ochii sau creierul. Deoarece simptomele variază semnificativ în funcție de locul în care se dezvoltă tumorile, diagnosticarea TSC poate fi un proces lung. Dacă bănuiți că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră puteți fi predispus la TSC, căutați simptome ale bolii, care se pot manifesta prin modificări fizice sau comportamentale. Dacă apar simptome, consultați medicul pentru o evaluare fizică. Pentru a confirma un diagnostic, sunt necesare teste genetice.
Pași
Metoda 1 din 3: Recunoașterea simptomelor sclerozei tuberoase
Pasul 1. Fii atent la convulsii
Dacă dezvoltați creșteri la nivelul creierului, este posibil să aveți convulsii ca un simptom al sclerozei tuberoase. La copii foarte mici, spasmele repetitive ale picioarelor și capului pot fi cauzate de scleroza tuberoasă.
Pasul 2. Urmăriți orice problemă de comportament și întârzieri de dezvoltare
Creșterile TSC pe creier pot schimba comportamentul, în special la copii. Hiperactivitatea, o tendință spre auto-vătămare, agresivitate sau probleme sociale sau emoționale pot fi toate simptome ale TSC.
Pasul 3. Acordați atenție capacității de respirație
Dacă se dezvoltă creșteri TSC pe plămâni, s-ar putea să aveți probleme de respirație. Dacă observați că tușiți destul de mult mai mult decât faceți de obicei sau dacă aveți brusc dificultăți de respirație, mai ales în timpul exercițiilor, consultați medicul.
Pasul 4. Verifică-ți ochii
Dacă dezvoltați creșteri TSC pe ochi, este posibil ca vederea dvs. să nu fie neapărat afectată. Cu toate acestea, dacă observați un plasture alb oriunde pe ochi, dar mai ales la nivelul elevului, consultați medicul. Creșterile TSC în retină pot arăta ca niște pete albe pe pupilă.
Pasul 5. Căutați anomalii ale pielii
Există câteva anomalii ale pielii care pot apărea dacă aveți scleroză tuberoasă. Căutați pete de piele de culoare mai deschisă decât restul tonului pielii. De asemenea, ar trebui să căutați mici pete de piele îngroșată și netedă, precum și umflături roșii sub sau în jurul unghiilor.
Unii copii ar putea dezvolta creșteri pe fața lor asemănătoare acneei
Pasul 6. Verificați dacă există boli de rinichi
Mai mult de 80% dintre persoanele cu TSC vor dezvolta o formă de boală renală, care poate fi diagnosticată cu ultrasonografie renală, scanare CT și teste RMN. Dacă sunteți îngrijorat de această posibilitate, discutați cu medicul dumneavoastră despre programarea acestor teste. Cele mai frecvente tipuri de boli renale la pacienții cu TSC includ:
- Angiomiolipomul renal, cea mai frecventă formă de boală renală la pacienții cu TSC. Aceasta implică slăbirea vaselor de sânge din rinichi, care pot exploda și sângera.
- Chisturi renale. Acestea sunt creșteri mici și benigne la rinichi. De obicei, acestea nu cauzează disconfort, dar pot duce la creșterea tensiunii arteriale, care poate fi un semn de avertizare timpurie.
- Carcinomul cu celule renale, o leziune canceroasă la rinichi, cea mai rară formă de boală renală la pacienții cu TSC. Simptomele includ sânge în urină, durere în spate și lateral și pierderea poftei de mâncare.
Metoda 2 din 3: Vizitarea unui medic
Pasul 1. Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă prezentați simptome
Oricare dintre simptomele TSC poate fi, de asemenea, cauzat de alte boli. Dacă observați oricare dintre simptomele de mai sus - sau le vedeți la copilul dumneavoastră - stabiliți imediat o întâlnire cu medicul dumneavoastră.
Când vă vedeți medicul, asigurați-vă că le spuneți toate simptomele pe care le-ați observat. De asemenea, vă vor cere un istoric medical complet
Pasul 2. Faceți o electroencefalogramă dacă aveți convulsii
O electroencefalogramă înregistrează activitatea electrică din creier, ceea ce poate ajuta la identificarea momentului și de ce s-ar putea dezvolta convulsiile. Acest lucru vă poate ajuta medicul să determine cauza convulsiilor, inclusiv în cazul în care ar putea exista o creștere a TSC pe creier.
Pasul 3. Obțineți o scanare RMN sau CT pentru creșteri în corp
Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți creșteri la plămâni sau la alte organe, s-ar putea să vă trimită la RMN sau CT. Dacă medicul dumneavoastră necesită imagini foarte detaliate, veți fi trimis pentru un RMN. Dacă sunt necesare imagini mai puțin detaliate, probabil că veți opta pentru o scanare CT.
- Pentru unele scanări RMN sau CT, s-ar putea să vi se solicite să beți vopsea care vizează anumite organe. Acest lucru le face mai ușor de văzut și orice creștere de pe ele. Urmați orice instrucțiuni vă oferă medicul dumneavoastră dacă vi se cere să beți vopsea.
- Dacă sunteți claustrofob, spuneți medicului dumneavoastră. Aparatele RMN au de obicei tuburi lungi în care corpul dumneavoastră va fi inserat. Dacă sunteți claustrofob, medicul vă poate trimite undeva cu un aparat RMN deschis.
Pasul 4. Verificați rinichii în fiecare an
Adresați-vă medicului dumneavoastră despre efectuarea unui test de urină ACR și a unui test de sânge GFR pentru a vedea dacă TSC v-a afectat rinichii. De asemenea, le puteți pune să vă testeze tensiunea arterială, glicemia și nivelul colesterolului pentru a căuta alte semne ale bolii renale.
- Un examen ACR verifică dacă există proteine în urină. Dacă există vreunul, aceasta poate însemna că rinichii nu vă filtrează bine sângele, ceea ce poate fi un semn precoce al bolii renale. Un test pozitiv va fi adesea repetat de câteva ori înainte de diagnostic.
- Un test GFR verifică dacă există un produs rezidual numit creatinină, care va apărea în sânge dacă rinichii sunt deteriorați și nu îl pot elimina. Rezultatul dvs. va fi utilizat într-o formulă cu vârsta, rasa și sexul dvs. pentru a vă determina sănătatea rinichilor.
Pasul 5. Faceți teste ale funcției pulmonare pentru a vă verifica plămânii
Pentru a vedea dacă TSC v-a afectat plămânii, întrebați-vă medicul dacă puteți efectua un test al funcției pulmonare (PFT). Vei respira într-un spirometru pentru a măsura volumul de aer din plămâni, aerul care se mișcă în și din exterior și oxigenul care se deplasează din plămâni în sânge.
Medicul dumneavoastră ar putea dori, de asemenea, să efectueze un test de tomografie computerizată de înaltă rezoluție (HRCT), care utilizează un scaner CT pentru a verifica boala pulmonară
Pasul 6. Faceți un examen ocular pentru a căuta leziuni oculare
Dacă ați observat pete albe pe ochi, va trebui să mergeți la un examen de ochi. Este posibil ca medicul dumneavoastră să poată face acest lucru în cabinetul lor sau vă poate îndruma către un optometrist sau oftalmolog. Ei vor putea să vă examineze interiorul ochiului și să determine cauza plasturii albi.
Pasul 7. Mergeți pentru o evaluare psihiatrică
Dacă medicul dumneavoastră suspectează că schimbările de comportament se datorează creșterii TSC, acesta vă poate îndruma către psihiatru sau psiholog pentru o evaluare. Profesionistul în sănătate mintală pe care îl vedeți vă poate ajuta să excludeți alte cauze ale modificărilor comportamentale.
Metoda 3 din 3: Testarea genetică
Pasul 1. Adresați-vă medicului dumneavoastră despre testarea genetică
Singura modalitate de a obține un diagnostic definitiv al TSC este de a efectua teste genetice care caută mutația genică care o provoacă. Dacă bănuiți că simptomele dvs. sunt cauzate de TSC, cereți medicului dumneavoastră să comande un test genetic.
S-ar putea să doriți să faceți teste genetice pentru TSC dacă nu aveți simptome, dar știți că un membru apropiat al familiei le are. Întrucât TSC este ereditar, dacă un frate, un părinte sau un copil o are, s-ar putea ca și dumneavoastră
Pasul 2. Aflați ce tip de testare genetică puteți face
Există câteva teste diferite care pot testa gena TSC. Medicul dumneavoastră poate lua sânge, un eșantion de păr sau piele sau poate solicita un tampon de salivă. Asigurați-vă că știți ce test veți face.
Pasul 3. Programați și obțineți testul
În funcție de tipul de test pe care medicul dumneavoastră îl comandă, acesta vă poate trimite la un alt medic pentru a efectua testul. Indiferent de locul în care veți obține testul, programați-l cât mai curând posibil.
Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă există instrucțiuni speciale pe care trebuie să le urmați înainte de test. Este posibil să trebuiască să posti pentru anumite teste
Pasul 4. Întâlniți-vă cu medicul dumneavoastră pentru a discuta rezultatele
Medicul dumneavoastră ar trebui să vă sune atunci când apar rezultatele testului. Dacă rezultatele relevă o mutație a genelor TSC1 sau TSC2, veți fi diagnosticat cu TSC, chiar dacă nu ați prezentat încă simptome. Odată ce ați fost diagnosticat, medicul dumneavoastră poate lucra cu dvs. pentru a stabili un curs de tratament.
