Boala falciformă (SCD) este o afecțiune genetică care este prezentă la naștere. Este moștenit atunci când o persoană primește două gene anormale ale hemoglobinei-beta: una de la fiecare părinte (o persoană poate fi, de asemenea, un purtător, în care moștenește o genă anormală și o genă normală și poate prezenta simptome ușoare). Boala de celule falciforme este cea mai frecventă tulburare de sânge moștenită în Statele Unite; aproximativ 100 000 de americani au această boală. La persoanele cu boli de celule falciforme, moleculele anormale de hemoglobină se lipesc una de alta și formează structuri lungi, asemănătoare cu tija. Aceste structuri determină rigidizarea celulelor roșii din sânge, asumând o formă de seceră. Forma lor face ca aceste celule roșii din sânge să se acumuleze, provocând blocaje și deteriorând organele și țesuturile vitale și afectează livrarea de oxigen către țesuturi.
Pași
Partea 1 din 3: Diagnosticarea și recunoașterea simptomelor precoce comune
Pasul 1. Fii testat
Boala falciformă poate fi detectată printr-un simplu test de sânge, așa că, dacă credeți că ați putea avea boala, consultați un medic pentru a vă testa imediat. În Statele Unite, toți nou-născuții trebuie să fie supuși screeningului pentru boala falciformă. Acest lucru se datorează faptului că tratamentul precoce este foarte benefic pentru pacienți.
De asemenea, este posibil să se efectueze screening prenatal pentru boala de celule falciforme prin testarea țesuturilor fetale care sunt colectate prin eșantionarea villusului corionic sau amniocenteză
Pasul 2. Căutați umflături în mâini și picioare
Umflarea mâinilor și a picioarelor, adesea numită boală mână-picior, este adesea unul dintre primele simptome ale bolii cu celule secera la bebeluși. Apare deoarece celulele sanguine în formă de seceră blochează fluxul de sânge și poate fi foarte dureroasă.
Dacă dumneavoastră sau bebelușul dumneavoastră aveți o boală de mână-picior, consultați imediat un medic pentru tratament
Pasul 3. Aveți grijă la schimbările de colorare
Boala falciformă poate determina pielea și albul ochilor să dezvolte o nuanță gălbuie cunoscută sub numele de icter. Pielea poate deveni anormal de palidă.
- Consultați un medic sau mergeți la spital dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți aceste simptome.
- Icterul este rezultatul descompunerii celulelor roșii din sânge după secerare, iar produsul descompus al hemoglobinei (numit bilirubină) este un pigment care se acumulează în țesuturile corpului, determinându-le să devină galbene.
Pasul 4. Căutați episoade inexplicabile de durere
Persoanele cu boală cu celule secera întâmpină adesea „crize” sau episoade bruște de durere. Acest lucru se întâmplă atunci când o celulă din sânge este depusă într-un vas de sânge și apare cel mai frecvent în piept, abdomen și articulații.
- Crizele sunt diferite pentru toată lumea; unii oameni le experimentează rar, în timp ce alții au multe crize în fiecare an. Unii necesită spitalizare, deoarece crizele lor sunt severe, în timp ce altele sunt mai puțin severe.
- Unii oameni se confruntă cu crize fără declanșatori specifici, dar pentru mulți oameni, crizele pot fi provocate de stres, deshidratare, schimbare de altitudine sau schimbare de temperatură și adesea de infecții virale, cum ar fi gripa comună.
- Unele persoane cu SCD suferă, de asemenea, de dureri cronice, care ar putea fi necesare pentru a fi tratate cu medicamente pentru durere.
Pasul 5. Aveți grijă la simptomele anemiei
Mulți oameni care au o boală de celule falciforme au, de asemenea, anemie, deoarece corpul lor are un deficit de celule roșii din sânge, care sunt necesare pentru a furniza oxigen organismului. Deși anemia ușoară până la moderată este frecventă, anemia severă se poate dezvolta brusc și poate pune viața în pericol, așa că consultați un medic dacă simptomele dumneavoastră se agravează brusc.
- Simptomele anemiei includ oboseală, paloare, amețeli și dificultăți de respirație.
- Bebelușii care suferă de anemie severă pot părea deosebit de lent și neinteresați de hrănire.
Pasul 6. Fiți conștienți de agitația la copii
Boala falciformă poate provoca atât oboseală, cât și durere, astfel încât bebelușii care suferă de boală pot părea mai agitați decât în mod normal. Din păcate, bebelușii nu sunt în măsură să ne comunice simptomele cu noi, dar dacă observați orice comportament neobișnuit, discutați cu medicul dumneavoastră despre aceasta cât mai curând posibil,
Pasul 7. Observați creșterea întârziată
Copiii cu boală de celule falciforme pot crește și se dezvoltă într-un ritm mai lent decât copiii care nu au boala. Acest lucru se datorează faptului că oxigenul este necesar pentru creștere, iar persoanele cu boli de celule secerătoare au mai puține celule roșii din sânge pentru a transporta oxigenul în jurul corpului. Dacă copilul dumneavoastră pare să crească mai încet decât colegii săi sau ajunge la pubertate mai târziu, acest lucru se poate datora bolii falciforme.
Partea 2 din 3: Recunoașterea complicațiilor grave frecvente ale SCD
Pasul 1. Atenție la infecții
Persoanele cu boală de celule falciforme, în special sugarii și copiii, prezintă un risc mai mare de infecții și, adesea, de la organismele pe care persoanele cu boală de celule falciforme nu le primesc de obicei. Febra este adesea primul semn al unei infecții bacteriene.
- Adresați-vă imediat unui medic dacă aveți boală de celule falciforme și aveți febră de 38,3 ° C (101 ° F) sau mai mare.
- Infecțiile obișnuite pot pune viața în pericol pentru persoanele cu boală de celule falciforme, deci tratați-le cu seriozitate.
- Puteți preveni infecțiile prin spălarea regulată a mâinilor, evitarea alimentelor potențial contaminate și vaccinarea împotriva infecțiilor obișnuite, cum ar fi gripa și pneumonia.
Pasul 2. Cunoașteți simptomele sindromului toracic acut
Sindromul toracic acut este o afecțiune medicală gravă care poate afecta persoanele cu boli de seceră. Simptomele sale sunt similare cu cele ale pneumoniei, inclusiv tuse, dureri în piept, respirație dificilă și febră.
Aceasta este o afecțiune care pune viața în pericol și necesită spitalizare imediată. Tratamentul poate include antibiotice, oxigenoterapie, transfuzii de sânge și alte medicamente
Pasul 3. Recunoașteți simptomele unei crize aplastice
O criză aplastică apare la pacienții cu boală de celule falciforme atunci când măduva osoasă începe să producă mai puține celule roșii din sânge, de obicei din cauza unei infecții. Acest lucru poate duce la anemie acută severă, care este extrem de gravă.
Simptomele includ paloare, oboseală extremă și puls rapid. Dacă observați aceste simptome, solicitați tratament medical imediat
Pasul 4. Cunoașteți simptomele sechestrării splenice
Sechestrarea splenică este o complicație a bolii falciforme care apare atunci când un număr mare de celule falciforme sunt prinse în splină, determinând creșterea bruscă a acesteia. Simptomele includ buze palide, slăbiciune bruscă, sete severă, respirație rapidă, dureri abdominale pe partea stângă a corpului și creșterea ritmului cardiac.
- Această afecțiune pune viața în pericol, deci este necesar un tratament la spital. Tratamentul include de obicei o transfuzie de sânge.
- Splina va fi mărită vizibil. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți boală de celule falciforme, trebuie să verificați în mod regulat partea superioară stângă a burticii, chiar sub cutia toracică, pentru orice semne de umflare. Dacă observați umflături, solicitați imediat tratament medical.
Pasul 5. Fiți conștienți de simptomele accidentelor vasculare cerebrale
Accidente vasculare cerebrale se întâmplă atunci când fluxul de sânge către creier este restricționat, astfel încât acestea sunt mult mai frecvente la persoanele care au boală de celule secera decât la cei care nu au boala. Accidentele vasculare cerebrale pot fi debilitante și pot pune viața în pericol, deci este important să sunați la 911 imediat ce recunoașteți simptomele unui accident vascular cerebral, fie în dumneavoastră, fie într-o persoană dragă.
- Semnele frecvente ale unui accident vascular cerebral includ dificultăți de vorbire, slăbiciune pe o parte a corpului, confuzie, cefalee și pierderea echilibrului.
- Accidentele vasculare tăcute sunt de obicei asimptomatice, deși pot provoca leziuni ale creierului. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți probleme de învățare, luare de decizii sau rămâneți organizat, se poate datora unor accidente vasculare cerebrale silențioase, așa că consultați un medic pentru testare.
Pasul 6. Aveți grijă la semne de tromboză venoasă profundă și embolie pulmonară
Tromboza venoasă profundă (TVP) și embolia pulmonară (PE) sunt afecțiuni cauzate de cheaguri de sânge care se depun în vasele de sânge. Ambele sunt foarte grave, așa că solicitați imediat tratament medical dacă aveți simptome ale uneia dintre ele.
- Simptomele trombozei venoase profunde includ umflarea și durerea la nivelul piciorului.
- Simptomele emboliei pulmonare includ dificultăți de respirație, bătăi rapide ale inimii, tuse de sânge și amețeli.
Partea 3 din 3: Recunoașterea altor complicații posibile ale SCD
Pasul 1. Observați problemele de vedere
Problemele de vedere sunt destul de frecvente la persoanele cu boală de celule falciforme, deoarece celulele în formă de seceră pot deteriora vasele de sânge din retină. Dacă începeți să vă confruntați cu o schimbare a vederii, consultați un medic ochi cât mai curând posibil.
Faceți-vă ochii testați o dată pe an pentru a verifica dacă există daune cauzate de boala falciformă
Pasul 2. Aveți grijă la ulcerul piciorului
Unele persoane cu boală de celule falciforme, de obicei bărbați, dezvoltă ulcere sau leziuni deschise la jumătatea inferioară a picioarelor.
- Cel mai adesea, ulcerele pot fi tratate acasă cu unguent antibiotic. Ridicarea picioarelor poate ajuta, de asemenea.
- Este posibil să nu aveți nevoie de tratament medical pentru fiecare ulcer, dar ar trebui să consultați un medic dacă le dezvoltați frecvent sau dacă nu se vindecă. Grefele cutanate pot fi necesare în cazurile severe.
Pasul 3. Fiți conștienți de simptomele inimii
Există o varietate de probleme cardiace care pot fi cauzate de boala de celule falciforme. Celulele pot deteriora vasele de sânge ale inimii, ceea ce poate interfera cu capacitatea sa de a funcționa normal. Inima mărită și hipertensiunea pulmonară sunt, de asemenea, afecțiuni cardiace obișnuite la persoanele cu boală cu celule falciforme.
- Medicul dumneavoastră ar trebui să vă monitorizeze pentru probleme cardiace. Asigurați-vă că raportați întotdeauna orice simptome pe care le aveți, inclusiv oboseală, dificultăți de respirație și dureri în piept.
- Persoanele care au avut mai multe transfuzii de sânge prezintă un risc crescut de a dezvolta probleme cardiace datorită posibilității unei supraîncărcări cu fier.
Pasul 4. Fiți conștienți de simptomele hepatice
Se pot produce leziuni hepatice dacă celulele secera sunt prinse în țesutul hepatic. Problemele hepatice pot fi cauzate și de supraîncărcarea cu fier, care reprezintă un risc de transfuzii de sânge.
- Simptomele problemelor hepatice severe includ icter, oboseală, mâncărime și dureri abdominale.
- Complicațiile hepatice la pacienții cu boală de celule falciforme apar adesea brusc.
Pasul 5. Fiți conștienți de simptomele renale
Boala cu celule falciforme cauzează deseori rinichilor dificultăți de concentrare a urinei. Boala poate duce, de asemenea, la insuficiență renală.
Simptomele frecvente includ urinarea frecventă, incontinența, umezirea patului și sângele în urină
Pasul 6. Fiți conștienți de simptomele pulmonare
Persoanele cu boli de celule falciforme sunt predispuse la probleme pulmonare, deoarece vasele de sânge care furnizează sânge plămânilor pot fi deteriorate, ceea ce face dificilă alimentarea inimii cu sânge bogat în oxigen. Acest lucru duce adesea la o afecțiune numită hipertensiune pulmonară, o creștere a presiunii în vasele de sânge din plămâni, care poate fi foarte gravă.
Oboseala și scurtarea respirației sunt cele mai frecvente simptome ale hipertensiunii pulmonare. Un alt simptom comun este umflarea picioarelor, care este cauzată de o rezervă a părții drepte a inimii, secundară hipertensiunii pulmonare
Pasul 7. Cunoașteți simptomele calculilor biliari
Calculii biliari sunt o complicație obișnuită a bolii falciforme, deoarece boala determină blocarea unei substanțe numite bilirubină în vezica biliară, care determină formarea de pietre (la cei care nu au SCA, calculii biliari sunt de obicei cauzate de o acumulare de grăsime). Persoanele care au calculi biliari pot să le reapară după ce au fost îndepărtate de medici.
- Cele mai frecvente simptome ale calculilor biliari sunt greață, vărsături și durere în partea dreaptă sus a burticii.
- În cazuri grave, vezica biliară poate fi necesară pentru a elimina simptomele.
Pasul 8. Urmăriți simptomele articulațiilor
Boala falciformă atacă uneori articulațiile corpului, inclusiv umerii, genunchii, coatele și șoldurile. Acest lucru duce la durere ori de câte ori articulația este mișcată.
În cazurile severe, pacienții pot avea nevoie de o intervenție chirurgicală de înlocuire a articulațiilor pentru a-și recâștiga funcția
Pasul 9. Recunoașteți priapismul
Pacienții de sex masculin cu boală cu celule falciforme experimentează uneori priapism, care este o erecție dureroasă și prelungită a penisului. Aceasta uneori dispare de la sine, dar uneori necesită tratament medical.
Obțineți asistență medicală dacă un episod de priapism durează mai mult de patru ore. Dacă nu este tratată, aceasta poate duce la impotență
Video - Prin utilizarea acestui serviciu, unele informații pot fi partajate cu YouTube
Avertizări
- Nu uitați să menționați imediat toate simptomele medicului dumneavoastră.
- Femeile cu boală de celule falciforme sunt mai susceptibile de a avea probleme în timpul sarcinii care le pot afecta sănătatea și sănătatea copilului nenăscut.
