Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare genetică care este diagnosticată în timpul vieții timpurii a copilului. Afectează dezvoltarea multor părți ale corpului, provoacă probleme de comportament și adesea duce la obezitate. PWS este diagnosticat prin simptome clinice și teste genetice. Aflați cum să spuneți dacă copilul dumneavoastră are PWS, astfel încât să puteți obține copilului tratamentul de care au nevoie.
Pași
Partea 1 din 3: Identificarea simptomelor criteriilor majore
Pasul 1. Căutați mușchi slabi
Un simptom major al sindromului Prader-Willi este mușchii slabi și lipsa tonusului muscular. Mușchii slabi sunt de obicei cei mai vizibili în zona trunchiului. Copilul poate părea, de asemenea, să aibă membre dischete sau un corp dischetat. De asemenea, bebelușul poate avea un strigăt slab sau moale.
Acest lucru este de obicei evident la naștere sau imediat după naștere. Floppiness sau mușchii slăbiți se pot îmbunătăți sau pot dispărea după câteva luni
Pasul 2. Verificați dacă există probleme de hrănire
O altă problemă comună pentru copiii cu PWS este dificultățile de hrănire. Este posibil ca copilul să nu poată suge corect, așa că va avea nevoie de asistență pentru a se hrăni. Din cauza dificultăților de hrănire, copilul are o dezvoltare lentă a creșterii sau eșecul de a crește.
- Este posibil să trebuiască să folosiți tuburi de alimentare sau să cumpărați sfarcuri speciale pentru a ajuta copilul să suge în mod corespunzător.
- Acest lucru provoacă în general o dificultate pentru copil să prospere.
- Aceste probleme de supt se pot îmbunătăți după câteva luni.
Pasul 3. Monitorizează creșterea rapidă în greutate
Pe măsură ce copilul îmbătrânește, se poate confrunta cu o creștere rapidă și excesivă în greutate. Acest lucru se datorează în general problemelor cu glanda pituitară și problemelor hormonale. Copilul poate mânca excesiv, poate avea foame tot timpul sau poate avea o obsesie alimentară, ceea ce se adaugă la creșterea în greutate.
- Acest lucru apare în general între vârsta de unu și șase ani.
- Copilul poate ajunge clasificat ca obez.
Pasul 4. Verificați dacă există anomalii faciale
Un alt simptom al PWS este caracteristicile faciale anormale. Aceasta include ochii în formă de migdale, buzele superioare subțiri, îngustarea la tâmple și o întoarcere în jos a gurii. Copilul poate avea și nasul răsturnat.
Pasul 5. Căutați dezvoltarea întârziată a organelor genitale
Un alt simptom al dezvoltării PWS este dezvoltarea întârziată a organelor sexuale. Adesea, copiii cu PWS au hipogonadism, ceea ce înseamnă că au testicule sau ovare subactive. Acest lucru determină o dezvoltare redusă a organelor genitale.
- La femele, acestea pot avea buze vaginale și clitoris anormal de mici. La bărbați, aceștia pot avea un scrot mic sau un penis.
- Este posibil să aibă pubertate întârziată sau incompletă.
- Acest lucru poate duce, de asemenea, la infertilitate.
Pasul 6. Monitorizați întârzierile de dezvoltare
Copiii cu PWS pot afișa semnele întârzierilor de dezvoltare. Aceasta se poate prezenta ca o dizabilitate intelectuală minoră sau moderată sau copilul poate avea dizabilități de învățare. Este posibil să nu îndeplinească sarcini comune de dezvoltare fizică până mult mai târziu, cum ar fi ședința sau mersul pe jos.
- Copilul poate testa la un IQ de la 50 la 70.
- Copiii pot avea dificultăți în dezvoltarea vorbirii.
Partea 2 din 3: Recunoașterea simptomelor criteriilor minore
Pasul 1. Verificați dacă scăderea mișcării
Mișcarea redusă este un simptom minor al PWS. Acest lucru poate apărea în timpul sarcinii. Este posibil ca fătul să nu se fi mișcat sau să dea cu piciorul în uter la fel de mult ca în mod normal. După nașterea bebelușului, acesta poate prezenta o lipsă de energie sau letargie extremă, care poate fi asociată cu un strigăt slab.
Pasul 2. Aveți grijă la problemele de somn
Dacă un copil are PWS, este posibil să aibă probleme cu somnul. Pot fi extrem de somnoroși în timpul zilei. De asemenea, este posibil să nu doarmă toată noaptea, dar să experimenteze întreruperi în timpul somnului.
Copilul poate avea apnee în somn
Pasul 3. Monitorizați problemele de comportament
Copiii cu sindrom Prader-Willi pot prezenta o serie de probleme de comportament. Ei pot arunca furori excesive sau pot fi mai încăpățânați decât alți copii. Se pot angaja în minciuni sau furturi, ceea ce este adesea legat de mâncare.
Copiii pot prezenta, de asemenea, simptome asociate cu tulburarea obsesiv-compulsivă și chiar să se angajeze în acțiuni precum culegerea pielii
Pasul 4. Căutați simptome fizice minore
Există câteva simptome fizice care sunt criterii minore care ajută medicii să diagnosticheze PWS. Copiii cu păr, piele sau ochi neobișnuit de blând, ușor sau palid prezintă un risc mai mare. Copiii pot avea ochii încrucișați sau miopie.
- Copilul poate prezenta, de asemenea, anomalii fizice, cum ar fi mâinile și picioarele mici sau înguste. De asemenea, pot fi neobișnuit de scurți pentru vârsta lor.
- Copiii pot avea saliva neobișnuit de groasă sau lipicioasă.
Pasul 5. Verificați dacă există alte simptome
Alte simptome mai puțin frecvente pot apărea la copiii cu sindrom Prader-Willi. Aceasta include incapacitatea de a voma și un prag ridicat pentru durere. Acestea pot avea probleme cu oasele, cum ar fi scolioza (o curbură a coloanei vertebrale) sau osteoporoza (oase fragile).
De asemenea, pot avea o pubertate timpurie din cauza activității anormale a glandelor suprarenale
Partea 3 din 3: Căutarea ajutorului medical
Pasul 1. Știți când să solicitați ajutor medical
Medicii folosesc criteriile majore și minore pentru a determina dacă sindromul Prader-Willi este o posibilă afecțiune pentru copilul dumneavoastră. Căutarea acestor simptome vă poate ajuta să determinați dacă copilul dumneavoastră trebuie testat sau examinat de un medic.
- Pentru copiii cu vârsta de până la doi ani, sunt necesare un total de cinci puncte pentru a fi testate. Trei până la patru puncte trebuie să provină din simptomele criteriilor majore, iar celelalte provin din simptomele minore.
- Copiii de peste trei ani trebuie să înscrie cel puțin opt puncte. Patru până la cinci puncte trebuie să apară din simptomele majore.
Pasul 2. Luați copilul la medic
O modalitate bună de a vă diagnostica copilul pentru sindromul Prader-Willi devreme este să-i duceți la controalele programate după ce s-au născut. Medicul le poate urmări dezvoltarea și începe să observe orice probleme. În timpul oricăreia dintre vizite în primii ani ai copilului dumneavoastră, medicul poate folosi simptomele observate în timpul examenului pentru a diagnostica PWS.
- În aceste întâlniri, medicul verifică creșterea copilului, greutatea, tonusul și mișcarea musculară, organele genitale și circumferința capului. De asemenea, medicul monitorizează în mod obișnuit dezvoltarea copilului.
- Ar trebui să spuneți medicului dacă copilul dumneavoastră are probleme cu alimentația sau suptul, dacă există probleme cu somnul sau dacă par că au mai puțină energie decât ar trebui.
- Dacă copilul dumneavoastră este mai mare, spuneți medicului dumneavoastră despre orice obsesie alimentară sau obiceiuri de a mânca în exces pe care le observați la copilul dumneavoastră.
Pasul 3. Faceți teste genetice
Dacă medicul suspectează PWS, acesta va efectua un test genetic de sânge. Acest test de sânge va confirma că copilul dumneavoastră are PWS. Testul va căuta anomalii la cromozomul 15. Dacă există antecedente de PWS în familia dvs., puteți face și teste prenatale pentru a vă verifica copilul pentru PWS.
