Sindromul Down este o afecțiune în care o persoană se naște cu o copie parțială sau completă suplimentară a celui de-al 21-lea cromozom. Acest material genetic suplimentar modifică apoi cursul normal al dezvoltării, provocând diverse trăsături fizice și mentale asociate cu sindromul Down. Există mai mult de 50 de caracteristici asociate sindromului Down, dar pot varia de la o persoană la alta. Riscul de a avea un copil cu sindrom Down crește odată cu vârsta maternă. Diagnosticul precoce poate ajuta un copil cu sindrom Down să obțină sprijinul de care are nevoie pentru a deveni un adult fericit și sănătos cu sindrom Down.
Pași
Metoda 1 din 4: Diagnostic în timpul perioadei prenatale
Pasul 1. Faceți un test de screening prenatal
Acest test nu poate arăta dacă Sindromul Down este cu siguranță prezent, dar poate arăta dacă există șanse crescute ca fătul dvs. să aibă handicap.
- Prima opțiune este de a face un test de sânge în primul trimestru. Testul de sânge permite medicului să caute anumiți „markeri” care sugerează probabilitatea prezenței sindromului Down.
- A doua opțiune este efectuarea unui test de sânge finalizat în timpul celui de-al doilea trimestru. Aceasta caută markeri suplimentari, verificând până la patru markeri diferiți pentru materialul genetic.
- Unii oameni folosesc, de asemenea, o combinație a celor două metode de screening (cunoscute sub numele de test integrat) pentru a produce o evaluare a șanselor sindromului Down.
- Dacă persoana poartă gemeni sau triplete, un test de sânge nu va fi la fel de precis, deoarece substanțele pot fi mai greu de detectat.
Pasul 2. Faceți un test de diagnostic prenatal
Testul implică prelevarea unui eșantion de material genetic și testarea acestuia pentru material genetic suplimentar asociat cu cromozomul 21. Rezultatele testului sunt de obicei furnizate în 1-2 săptămâni.
- În anii precedenți, a fost necesar un test de screening înainte de a putea fi efectuat un test de diagnosticare. Dar, mai recent, oamenii au optat pentru a sări peste screening și pentru a merge direct la test.
- O metodă de extragere a materialului genetic este prin amniocenteză unde se testează lichidul amniotic. Acest lucru nu poate fi finalizat până la săptămânile 14-18 de sarcină.
- O altă metodă este vilozitatea corionică, când celulele sunt extrase dintr-o parte a placentei. Acest test se face în timpul săptămânilor 9-11 de sarcină.
- Metoda finală este percutanată (PUBS) și este cea mai precisă metodă. Necesită prelevarea de sânge din cordonul ombilical prin uter. Dezavantajul este că această metodă se face mai târziu în timpul sarcinii, între săptămânile 18 și 22.
- Toate metodele de testare implică un risc de 1-2% de avort spontan.
Pasul 3. Testează sângele mamei
Dacă crede că fătul ei poate avea sindrom Down, poate avea teste cromozomiale ale sângelui finalizate. Acest test va determina dacă ADN-ul său transportă materialul genetic în concordanță cu materialul suplimentar al cromozomului 21.
- Cel mai mare factor care afectează șansele este vârsta unei femei. O femeie de 25 de ani are șanse 1 la 1, 200 de a avea un copil cu sindrom Down. Până la vârsta de 35 de ani, șansa crește la 1 din 350.
- Dacă unul sau ambii părinți au sindrom Down, este mai probabil ca copilul să aibă sindrom Down.
Metoda 2 din 4: Identificarea formei și mărimii corpului
Pasul 1. Căutați un tonus muscular scăzut
Bebelușii cu tonus muscular scăzut sunt de obicei descriși ca floppy sau care se simt ca o „păpușă de cârpă” atunci când sunt ținuți. Această afecțiune este cunoscută sub numele de hipotonie. Sugarii au de obicei coate și genunchi flexați, în timp ce cei cu tonus muscular scăzut au articulații slab extinse.
- În timp ce sugarii cu tonus normal pot fi ridicați și ținuți de sub axile, bebelușii cu hipotonie alunecă de obicei din mâinile părinților, deoarece brațele lor se ridică fără rezistență.
- Hipotonia are ca rezultat mușchii stomacului mai slabi. Prin urmare, stomacul se poate extinde spre exterior mai mult decât de obicei.
- Un control muscular slab al capului (capul care se rostogolește lateral sau înainte și înapoi) este, de asemenea, un simptom.
Pasul 2. Căutați înălțimea scurtată
Copiii afectați de sindromul Down cresc adesea mai lent decât ceilalți copii și, prin urmare, au o statură mai mică. Nou-născuții cu sindrom Down sunt de obicei mici, iar o persoană cu sindrom Down va rămâne cel mai probabil scurtă până la vârsta adultă.
Un studiu realizat în Suedia arată că lungimea medie a nașterii este de 48 de centimetri (18,9 in) atât pentru bărbați, cât și pentru femei cu sindrom Down. În comparație, lungimea medie pentru cei fără handicap este de 51,5 cm
Pasul 3. Căutați un gât scurt și lat
De asemenea, căutați excesul de grăsime sau pielea din jurul gâtului. În plus, instabilitatea gâtului tinde să fie o problemă obișnuită. În timp ce luxația gâtului este mai puțin frecventă, este mai probabil să apară la persoanele cu sindrom Down decât la cei fără dizabilitate. Ingrijitorii ar trebui să fie conștienți de o bucată sau durere în spatele urechii, un gât rigid care nu se vindecă rapid sau modificări ale modului în care merge o persoană (care apare nesigură pe picioare).
Pasul 4. Căutați anexe scurte și înguste
Aceasta include picioarele, brațele, degetele și degetele de la picioare. Cei cu sindrom Down au adesea brațe și picioare mai scurte, un trunchi mai scurt și genunchi mai înalți decât cei fără acesta.
- Persoanele cu sindrom Down au adesea degetele de la picioare, care se distinge prin fuziunea dintre al doilea și al treilea deget.
- S-ar putea să existe, de asemenea, un spațiu larg între degetul mare și de la degetul de la degetul de la degetul mare și un pli adânc pe talpa piciorului unde se află acest spațiu.
- Al cincilea deget (roz) poate avea uneori doar o brazdă de flexie sau un loc în care degetul se îndoaie.
- Hiperflexibilitatea este, de asemenea, un simptom. Acest lucru este identificabil prin articulații care par să se extindă cu ușurință dincolo de domeniul normal de mișcare. Un copil cu sindrom Down poate „face despărțiri” cu ușurință și poate avea riscul să cadă.
- Având o singură cută singulară pe palma mâinii și un deget roz care se curbează spre degetul mare sunt caracteristici suplimentare.
Metoda 3 din 4: Identificarea caracteristicilor faciale
Pasul 1. Căutați un nas mic și plat
Mulți oameni cu sindrom Down sunt descriși ca având nasul plat, rotunjit, larg, cu punți nazale mici. Puntea nazală este secțiunea plană a nasului dintre ochi. Această zonă poate fi descrisă ca fiind „împinsă”.
Pasul 2. Căutați forma înclinată a ochilor
Cei cu sindrom Down prezintă de obicei ochi rotunzi care înclină în sus. În timp ce colțurile exterioare ale majorității ochilor se întorc de obicei în jos, cei cu sindrom Down au ochi care se întorc în sus (în formă de migdale).
- În plus, medicii pot recunoaște ceea ce sunt cunoscute sub numele de pete Brushfield sau pete inofensive maro sau alb în irisul ochilor.
- De asemenea, pot exista prezențe cutanate între ochi și nas. Acestea pot semăna cu pungi pentru ochi.
Pasul 3. Căutați urechi mici
Persoanele cu sindrom Down au tendința de a avea urechi mai mici, care sunt așezate mai jos pe cap. Unii pot avea urechi ale căror vârfuri se pliază ușor.
Pasul 4. Căutați o gură, limba și / sau dinții de formă neregulată
Datorită tonusului muscular scăzut, gura poate părea întoarsă în jos și limba poate ieși din gură. Dinții pot intra mai târziu și într-o ordine diferită decât de obicei. Dinții pot fi, de asemenea, mici, de formă neobișnuită sau deplasate.
Un ortodont poate ajuta la îndreptarea dinților strâmbați odată ce copilul este suficient de mare. Copiii cu sindrom Down pot purta aparate dentare mult timp
Metoda 4 din 4: Identificarea problemelor de sănătate
Pasul 1. Căutați dizabilități intelectuale și de învățare
Majoritatea persoanelor cu sindrom Down învață mai încet, iar copiii nu își vor îndeplini etapele la fel de repede ca și colegii lor. Vorbirea poate reprezenta sau nu o provocare pentru o persoană cu sindrom Down - totul depinde de persoană. Unii învață limbajul semnelor sau o altă formă de AAC înainte sau în loc să vorbească.
- Persoanele cu sindrom Down înțeleg cu ușurință cuvinte noi, iar vocabularul lor devine mai avansat pe măsură ce se maturizează. Copilul dvs. va fi mult mai capabil la vârsta de 12 ani decât la vârsta de 2 ani.
- Deoarece regulile gramaticale sunt incoerente și greu de explicat, cei cu sindrom Down pot avea dificultăți în însușirea gramaticii. Drept urmare, cei cu sindrom Down folosesc de obicei propoziții mai scurte cu mai puține detalii.
- Enunțarea poate fi dificilă pentru ei, deoarece abilitățile lor motorii sunt afectate. A vorbi clar poate prezenta, de asemenea, o provocare. Multe persoane cu sindrom Down beneficiază de logopedie.
Pasul 2. Căutați defecte cardiace
Aproape jumătate din toți copiii cu sindrom Down se nasc cu defecte cardiace. Cele mai frecvente defecte sunt defectul septal atrioventricular (denumit în mod formal defectul pernei endocardice), defectul septal ventricular, canalul arterial persistent și Tetralogia Fallot.
- Dificultățile care apar alături de defecte cardiace includ insuficiența cardiacă, dificultăți de respirație și incapacitatea de a prospera în perioada nou-născutului.
- În timp ce mulți sugari se nasc cu defecte cardiace, unii apar doar la 2-3 luni de la naștere. Din acest motiv, este important ca toți nou-născuții cu sindrom Down să primească o ecocardiogramă în primele câteva luni după naștere.
Pasul 3. Căutați probleme de vedere și auz
Cei cu sindrom Down sunt mai predispuși să aibă afecțiuni comune care afectează vederea și auzul. Nu toate persoanele cu sindrom Down vor avea nevoie de ochelari sau contacte, dar multe vor fi afectate fie de miopie, fie de hipermetropie. În plus, 80% dintre persoanele cu sindrom Down vor avea un anumit tip de probleme de auz în timpul vieții.
- Cei cu Sindrom Down au mai multe șanse să aibă nevoie de ochelari sau să aibă ochi nealiniți (cunoscuți ca Strabism).
- Descărcarea sau ruperea frecventă a ochilor este o altă problemă obișnuită pentru cei cu sindrom Down.
- Pierderea auzului este asociată cu pierderea conductivă (interferență cu urechea medie), pierderea senzorial-neuronală (cohleea deteriorată) și acumularea de ceară a urechii. Deoarece copiii învață limbajul din ceea ce aud, această deficiență de auz afectează capacitatea lor de a învăța.
Pasul 4. Căutați probleme de sănătate mintală și dizabilități de dezvoltare
Cel puțin jumătate dintre copii și adulți cu sindrom Down vor avea o stare de sănătate mintală. Cele mai frecvente dizabilități pentru cei cu sindrom Down includ: anxietate generală, comportamente repetitive și obsesiv-compulsive; comportamente opoziționale, impulsive și neatente; probleme legate de somn; depresie; și autism.
- Copiii mai mici (vârstă școlară timpurie) care au dificultăți de limbaj și comunicare prezintă de obicei simptome de ADHD, tulburare de opoziție provocatoare și tulburări de dispoziție, precum și prezintă deficite în relațiile sociale.
- Adolescenții și adulții tineri prezintă de obicei depresie, anxietate generalizată și comportamente obsesiv-compulsive. De asemenea, pot avea dificultăți de somn cronice și oboseală în timpul zilei.
- Adulții mai în vârstă sunt vulnerabili la anxietate generalizată, depresie, retragere socială, pierderea interesului și diminuarea îngrijirii de sine și mai târziu ar putea dezvolta demență.
Pasul 5. Aveți grijă la alte afecțiuni de sănătate care se pot dezvolta
Deși persoanele cu sindrom Down pot duce o viață sănătoasă și fericită, acestea prezintă un risc mai mare de a dezvolta anumite condiții în timp ce sunt copii și pe măsură ce îmbătrânesc.
- Există un risc mult mai mare de apariție a leucemiei acute la copiii cu sindrom Down. Este de multe ori mai mare decât cea a altor copii.
- De asemenea, cu speranța de viață crescută datorită îngrijirii sănătății îmbunătățite, există un risc crescut de boală Alzheimer în rândul persoanelor în vârstă cu sindrom Down. 75% dintre persoanele cu sindrom Down peste vârsta de 65 de ani au boala Alzheimer.
Pasul 6. Luați în considerare controlul motorului lor
Persoanele cu sindrom Down pot avea dificultăți în ceea ce privește abilitățile motorii fine (cum ar fi scrisul, desenul, mâncarea cu ustensile) și abilitățile motorii grosiere (mersul pe jos, urcarea sau coborârea scărilor, alergarea).
Pasul 7. Amintiți-vă că diferiți indivizi vor avea trăsături diferite
Fiecare persoană cu sindrom Down este unică și va avea abilități, trăsături fizice și personalități diferite. Este posibil ca o persoană cu sindrom Down să nu aibă fiecare simptom de pe listă și să prezinte simptome diferite în diferite grade. La fel ca persoanele fără acesta, persoanele cu sindrom Down sunt indivizi diversi și unici.
- De exemplu, o femeie cu sindrom Down poate comunica tastând, ocupa un loc de muncă și poate fi doar cu dizabilități intelectuale ușoare, în timp ce fiul ei ar putea fi complet verbal, cel mai probabil incapabil să lucreze și cu dizabilități intelectuale severe.
- Dacă o persoană are unele simptome, dar nu altele, merită totuși să discutați cu un medic.
Video - Prin utilizarea acestui serviciu, unele informații pot fi partajate cu YouTube
sfaturi
- Screening-urile prenatale nu sunt 100% exacte și nu pot determina rezultatul nașterii, dar permit medicilor să spună dacă este probabil ca un copil să se nască cu sindrom Down.
- Țineți-vă la curent cu resursele pe care le puteți utiliza pentru a îmbunătăți viața unei persoane cu sindrom Down.
- Nu faceți presupuneri despre cineva cu sindrom Down pe baza unei alte persoane cu sindrom Down. Fiecare individ este unic și prezintă caracteristici și trăsături diferite.
- Nu vă temeți de un diagnostic de sindrom Down. Multe persoane cu sindrom Down duc o viață fericită și sunt oameni capabili și rezistenți. Copiii cu sindrom Down sunt ușor de iubit. Multe sunt foarte sociale și optimiste din fire, trăsături care îi vor ajuta pe tot parcursul vieții.
- Dacă aveți îngrijorări cu privire la sindromul Down înainte de naștere, există teste precum testarea cromozomială care vă poate ajuta să determinați prezența unui material genetic suplimentar. În timp ce unii părinți ar prefera să fie surprinși, știința poate fi de ajutor, astfel încât să vă puteți pregăti.
