Angioedemul ereditar este o boală genetică care apare din cauza unui defect sau mutație a genei care controlează inhibitorul C1 și este o boală rară, care afectează 1 din 50 000 de persoane. Cei care suferă de această boală vor experimenta umflături inexplicabile la nivelul extremităților și ar putea avea, de asemenea, de-a face cu dureri de stomac și crampe care par să apară fără explicații. Din fericire, există tratamente disponibile care îi pot ajuta pe cei diagnosticați cu boala, dar diagnosticul greșit este frecvent. Prin urmare, este important să înțelegem care sunt simptomele și cum poate fi diagnosticată boala. Angioedemul poate fi mortal. Sunați la 911 pentru îngrijiri de urgență dacă gâtul începe să se umfle sau dacă aveți dificultăți de respirație.
Pași
Partea 1 din 3: Diagnosticarea angioedemului ereditar
Pasul 1. Verificați istoricul familiei
Această tulburare este autosomală dominantă. Aceasta înseamnă că este probabil ca și unul dintre părinții tăi sau un alt membru al familiei să o aibă. Dacă sunteți adoptat și sunteți îngrijorat de această boală, este posibil să fiți capabil să faceți un test genetic.
Pasul 2. Ia act de simptomele tale
Din păcate, simptomele angioedemului ereditar sunt adesea confundate cu alte boli mai frecvente. Astfel, această boală este adesea diagnosticată greșit. Medicul dumneavoastră poate efectua multe teste pentru a exclude alte probleme de bază.
Simptomele frecvente ale angioedemului ereditar includ: umflarea gâtului care face dificilă respirația și / sau vorbirea, crampe în stomac fără un motiv evident, umflarea inexplicabilă a extremităților (de exemplu, brațe, picioare, organe genitale, limbă etc.), și / sau o erupție roșie inexplicabilă pe piele care nu este mâncărime
Pasul 3. Discutați cu medicul dumneavoastră
Singura modalitate de a diagnostica definitiv angioedemul ereditar este efectuarea unui test de sânge efectuat de un medic. Prin urmare, va trebui să vă vizitați medicul și să discutați problema cu aceștia. Explicați medicului dumneavoastră ce vă face să credeți că aveți angioedem ereditar.
- Aduceți medicamentele pe care le luați. Poate că nu este relevant, dar nu puteți fi sigur; prin urmare, cel mai bine este să vă aduceți medicamentele în sticlele lor originale, astfel încât medicul dumneavoastră să aibă toate informațiile necesare despre medicamentele dumneavoastră.
- Notează orice informație pe care o crezi că ar putea fi de ajutor. De exemplu, orice simptome pe care le-ați avut pe care un medic nu le-a putut identifica cauza. Un exemplu de simptom comun este crampele abdominale care nu au o cauză evidentă.
Pasul 4. Faceți un test de sânge
Singura modalitate de a diagnostica această boală este printr-un test de sânge. Testele de sânge funcționează numai în timpul exacerbării simptomelor. Medicul dumneavoastră vă poate comanda un astfel de test dacă suspectează că angioedemul vă cauzează simptomele. Mai exact, testul de sânge ar trebui să măsoare funcția și nivelul inhibitorului C1, precum și nivelurile de C4 din sânge.
În mod ideal, astfel de analize de sânge ar fi efectuate în timpul unui episod (de exemplu, un moment în care aveți simptome precum durere și / sau umflături)
Partea 2 din 3: Tratarea angioedemului ereditar
Pasul 1. Sunați la 911 dacă gâtul începe să se umfle
Dacă începeți să aveți dificultăți de respirație sau dacă gâtul începe să se umfle, sunați la 911 pentru asistență de urgență imediată. Acesta este un episod care pune viața în pericol și veți avea nevoie de asistență medicală imediată.
Pasul 2. Evitați să luați antihistaminice pentru simptome inexplicabile
Din păcate, simptomele angioedemului ereditar nu răspund la antihistaminice. Dacă încă nu ați fost diagnosticat, mulți medici vă vor prescrie un antihistaminic ca mijloc de tratament pentru simptomele dumneavoastră.
În cazuri de urgență, epinefrina poate fi utilizată pentru a trata pe cineva cu angioedem ereditar. De exemplu, dacă nu pot respira din cauza unei căi respiratorii umflate
Pasul 3. Alegeți o opțiune de tratament pe baza tipului de angioedem
Începând din 2016, există cinci tratamente pentru angioedemul ereditar care au fost aprobate de Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA). Unele dintre aceste tratamente sunt administrate intravenos (de exemplu, prin intermediul unui IV), în timp ce altele sunt administrate ca injecție. Majoritatea persoanelor care au angioedem ereditar pot administra ele însele aceste tratamente, în confortul casei lor.
- Opțiunea de tratament care va fi cea mai bună pentru dvs. depinde de cazul dumneavoastră specific. Dacă aveți un inhibitor C1 care nu funcționează, de exemplu, medicul dumneavoastră vă poate prescrie Cinryze, Berinert sau Ruconest, care funcționează pentru a vă ajuta să funcționeze inhibitorul C1.
- Asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră despre avantajele și dezavantajele fiecărui medicament. Aceste medicamente vin cu propriile lor efecte secundare negative, deci ar trebui să vă monitorizați cu atenție starea de sănătate în timp ce luați orice medicament de tratament.
Pasul 4. Faceți considerații speciale pentru copii
Multe dintre tratamentele disponibile nu au fost aprobate pentru utilizare la copii cu vârsta sub 12 ani. Prin urmare, dacă copilul dumneavoastră are angioedem ereditar, va trebui să căutați diferite opțiuni de tratament. Asigurați-vă că adulții care petrec timp cu copiii dvs. în afara prezenței dvs. știu despre starea copilului dvs. și despre ce ar trebui să facă în caz de atac.
- Începând din 2016, singurul medicament aprobat pentru copiii cu vârsta sub 12 ani este Berinert.
- Asociația americană de angioedem ereditar (HAEA) oferă broșuri și informații utile pe care le puteți oferi adulților responsabili pentru copilul dvs. (de exemplu, profesori, prieteni de familie, antrenori etc.). Site-ul pentru aceste informații este
Partea 3 din 3: Înțelegerea angioedemului ereditar
Pasul 1. Aflați despre angioedemul ereditar
Cel mai evident lucru care apare la o persoană cu angioedem ereditar este umflarea sub piele. Această umflare apare de obicei în stomac, organele genitale sau în zona gâtului și a gurii. Acest lucru se întâmplă din cauza unui inhibitor C1 care nu funcționează corect. Inhibitorul C1 controlează o proteină din sânge cunoscută sub numele de C1. Împreună cu sistemul imunitar, C1 controlează în mod normal răspunsul la inflamație din organism. Astfel, dacă inhibitorul C1 nu funcționează corect, nici proteina C1 nu funcționează.
- Există anumite declanșatoare care par să facă episoadele simptomatice mai frecvente. # * De exemplu, menstruația și sarcina, alăptarea și utilizarea pilulelor contraceptive sau a terapiei de substituție hormonală la femei par să facă episoadele să apară mai frecvent.
- Alți factori declanșatori par a fi cauzați de procedurile dentare sau de utilizarea inhibitorilor ECA, care sunt prescriși în mod obișnuit pentru a trata tensiunea arterială crescută.
Pasul 2. Înțelegeți că această boală este de obicei genetică
Angioedemul ereditar este aproape întotdeauna cauzat de un defect genetic care este transmis de la părinți la copil. Au apărut câteva cazuri de mutație spontană a genei care controlează inhibitorul C1. Această mutație spontană apare la concepție. Indiferent dacă cazul dvs. a fost cauzat de un defect genetic sau de mutație spontană, aveți o șansă de 50% să transmiteți boala oricărui copil pe care l-ați putea avea.
Acest lucru nu înseamnă că nu ar trebui să aveți copii. Cu toate acestea, este important să discutați cu medicul despre planificarea familială dacă aveți angioedem ereditar pentru a înțelege riscurile
Pasul 3. Rețineți că această boală este de obicei diagnosticată greșit
Angioedemul ereditar apare la aproximativ 1 din 50 000 de persoane, ceea ce face ca boala să fie destul de rară. Din acest motiv și pentru că simptomele sunt adesea confundate cu alte probleme mai frecvente, mulți oameni cu boală trec mulți ani fără a primi un diagnostic adecvat. Din păcate, acest lucru tinde, de asemenea, să ducă persoanele cu boală pe un drum lung și frustrant, deoarece nu sunt în măsură să găsească o modalitate de a gestiona boala, deoarece nu știu că o au.
