Atrofia musculară a coloanei vertebrale (SMA) este o afecțiune genetică care determină mușchii slabi și mobilitatea scăzută. Este o afecțiune pe tot parcursul vieții, dar este ușor de utilizat cu medicina modernă. Primul pas este diagnosticarea stării. Deoarece apare de obicei la bebeluși, acest lucru poate fi dificil, dar cu o observație atentă, puteți observa semnele și puteți face copilul testat. Apoi, puteți începe tratamentul pentru a îmbunătăți starea.
Pași
Metoda 1 din 2: Simptome
Pasul 1. Creșterea slăbiciunii musculare:
SMA împiedică mușchii să răspundă la semnalele nervoase, determinând slăbirea mușchilor în timp. Această slăbire treptată este primul semn principal al afecțiunii.
- Dacă copilul dumneavoastră este un sugar, nu va putea să vă comunice simptomele, așa că va trebui să căutați alte semne de slăbiciune musculară. Acestea includ lipsa mișcării brațului sau a capului, respirație grea și incapacitatea de a se rostogoli sau de a se târa.
- Este rar, dar SMA poate începe mai târziu în viață, de obicei în jurul vârstei de 20 de ani. Aceste cazuri sunt de obicei mai ușoare, dar pot cauza probleme de calitate a vieții. Un adult va observa o slăbiciune musculară bruscă și progresivă ca prim simptom.
Pasul 2. Lipsa loviturilor, a fluturării sau a ridicării brațelor:
Cu mușchii mai slabi, bebelușul nu își va putea mișca brațele sau picioarele foarte bine. Dacă nu dau cu piciorul prea mult sau întind mâna, atunci acesta ar putea fi un semn SMA.
Bebelușii pot face mișcări netede ale brațelor și picioarelor în jur de 2 luni, deci aceasta este o etapă de dezvoltare timpurie. Consultați-vă cu siguranță medicul pediatru dacă copilul dumneavoastră nu pare să se miște corect
Pasul 3. Lipsa mișcării capului:
SMA afectează și slăbește și mușchii gâtului. Este posibil ca bebelușul dvs. să nu-și poată mișca capul dintr-o parte în alta pentru a privi în jur sau să-și ridice singur capul.
Bebelușii ar trebui să poată ține capul sus la vârsta de aproximativ 2 luni. Dacă bebelușul dvs. are probleme cu ridicarea capului și sunt mai în vârstă decât aceasta, este un motiv de îngrijorare
Pasul 4. Respirație rapidă:
SMA ar putea afecta mușchii pieptului copilului dvs., făcând respirația mai dificilă și mai rapidă. Este posibil să observați mai multe mișcări în burtica bebelușului decât în piept.
Persoanele cu SMA pot avea nevoie de un dispozitiv de respirație noaptea pentru a le ajuta să doarmă și pentru a preveni apneea în somn
Pasul 5. Probleme la rostogolire sau la așezare:
Bebelușii cu SMA sunt adesea descriși ca „floppy”, ceea ce înseamnă că nu se pot îndrepta. Deoarece mușchii lor sunt mai slabi, nu vor putea să stea sau să se rostogolească normal.
Bebelușii învață în mod normal să se rostogolească în jur de 4 luni și pot sta aproximativ 6 luni. Dacă bebelușul dvs. nu atinge aceste repere, ar putea fi un simptom SMA
Pasul 6. Dimensiunea redusă a mușchilor spatelui:
Atrofia înseamnă că mușchii scad în dimensiune, astfel încât mușchii spatelui copilului dvs. pot fi vizibil mai mici decât în mod normal. Declinul este progresiv, astfel încât mușchii spatelui vor continua să se micșoreze în timp.
Pasul 7. Scolioza sau curbura coloanei vertebrale
Cu mușchii spatelui mai slabi, coloana vertebrală poate să nu poată rămâne dreaptă. O coloană vizibilă, numită și scolioză, s-ar putea dezvolta în coloana vertebrală a bebelușului.
Scolioza de la SMA poate începe încă de la 8-9 luni, dar cazurile ușoare ar putea să nu apară până la 6-8 ani
Pasul 8. Căderea constantă sau lipsa de echilibru:
SMA s-ar putea dezvolta și după ce copilul dvs. poate merge deja. Dacă se întâmplă acest lucru, probabil că veți observa că nu își pot menține echilibrul și nu pot merge drept. S-ar putea să cadă des, chiar și fără o cauză vizibilă.
SMA care apare mai târziu, în jur de 18 luni, este cunoscut sub numele de tip III și este de obicei o formă mai ușoară
Metoda 2 din 2: Diagnosticul medical
Pasul 1. Testarea prenatală:
Deoarece SMA este transmisă genetic, bebelușul dvs. ar putea fi expus riscului dacă cineva din familia dvs. îl are. Medicul dumneavoastră vă poate sugera testarea prenatală în acest caz. Pentru acest test, medicul colectează lichid sau țesut din jurul fătului pentru testare. Dacă testul revine pozitiv pentru SMA, începeți să planificați să vă îngrijiți copilul atunci când se naște.
- Testul SMA caută gena de supraviețuire a motor neuronului 1 (SMN1). Dacă această genă este absentă sau anormală, atunci testul SMA este pozitiv.
- Acest test se face de obicei în jurul a 15-20 săptămâni de sarcină, dar alte teste pot fi făcute încă din 10 săptămâni.
Pasul 2. Screening pentru nou-născuți:
Începerea tratamentului înainte de apariția simptomelor SMA duce, în general, la rezultate mai bune, astfel încât screeningul nou-născutului este foarte important. Când copilul se naște, cereți medicului dumneavoastră să finalizeze testul genetic pentru SMA, mai ales dacă aveți antecedente familiale ale afecțiunii. În acest fel, puteți începe tratamentul devreme dacă trebuie.
- Screeningul este de obicei un test de sânge care verifică gena SMN1.
- În unele state americane, acest test este cerut de lege, astfel încât bebelușul dvs. poate fi testat automat.
- Dacă ați avut deja screening prenatal pentru SMA, este posibil ca bebelușul dvs. să nu mai aibă nevoie de el când se naște. Adresați-vă medicului dumneavoastră ce este cel mai bun.
Pasul 3. Testarea copiilor mici:
Dacă copilul dvs. nu a avut niciodată un screening SMA și prezintă oricare dintre simptomele, cum ar fi slăbiciunea musculară, atunci este foarte important să le testați. Aduceți-i pentru screening SMA și dacă testul revine pozitiv.
Acesta este același test pe care medicul îl va efectua pe un nou-născut. Este un test de sânge pentru a verifica gena SMN1
Linia de fund
- La bebeluși, căutați semne de atrofie musculară a coloanei vertebrale (SMA), urmărind lucruri precum lipsa mișcării capului sau brațului, respirație grea sau rapidă și nu îndepliniți repere pentru rulare sau târâre.
- De asemenea, puteți observa că spatele bebelușului dvs. este mai mic decât în mod normal, ceea ce va deveni mai evident cu timpul.
- Mușchii slăbiți din spatele bebelușului dvs. îi pot determina, de asemenea, să aibă o coloană vertebrală curbată sau scolioză.
- Puteți cere medicului dumneavoastră să vă testeze copilul pentru SMA ca nou-născut, dar în multe locuri, acest test se face automat.
- SMA poate apărea uneori mai târziu în viață, dar atunci când se întâmplă acest lucru, este de obicei un caz mai ușor decât atunci când se prezintă la nou-născuți.
