Distrofiile musculare sunt o varietate de afecțiuni caracterizate prin slăbiciune musculară progresivă și irosirea mușchilor care controlează mișcarea, dar pot afecta și inima. Distrofia musculară (MD) este diagnosticată prin examen fizic, istoric medical de familie și teste precum biopsie, prelucrarea sângelui, testarea ADN și EMG. MD este de obicei o boală genetică, dar unele soiuri nu sunt. Deși există multe tipuri de această afecțiune, simptomele și testele de diagnostic sunt adesea similare. Una dintre principalele diferențe este atunci când boala se prezintă. De exemplu, Duchenne MD prezintă în copilărie, în timp ce Becker MD poate prezenta oriunde între 2-25 ani. Dacă credeți că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră puteți avea MD, programați o vizită pentru a vă consulta medicul.
Pași
Partea 1 din 3: Urmărirea simptomelor
Pasul 1. Acordați atenție căderilor frecvente
Deoarece distrofia musculară afectează mușchii, aceasta vă poate determina să cădeți frecvent. În mod similar, poate provoca dificultăți la ridicarea sau chiar ridicarea din pat.
Soiul Duchenne începe adesea în copilărie. În timp ce majoritatea copiilor vor lua prăbușiri, rețineți dacă copilul dumneavoastră este deosebit de stângaci, căzând de câteva ori pe zi, de exemplu
Pasul 2. De asemenea, urmăriți „manevra lui Gower”, unde copilul dumneavoastră se ridică în față cu fața spre podea și așezând mâinile pe ea
Apoi, își ridică spatele în aer și își ridică mâinile în picioare.
Pasul 3. Căutați probleme cu mișcarea
Persoanele cu distrofie musculară pot avea, de exemplu, o plimbare în formă de pinguin. S-ar putea să aveți, de asemenea, probleme la alergat sau la sărituri.
- Copiii pot merge pe degetele de la picioare în loc de călcâi. De asemenea, pot să-și scoată stomacul și să-și tragă umerii înapoi pentru a-i ajuta să rămână în poziție verticală.
- De asemenea, s-ar putea să aveți probleme cu urcarea la etaj, practicarea sportului sau ridicarea obiectelor pe care ar trebui să le puteți ridica.
Pasul 4. Observați durerea și rigiditatea musculară
Acest simptom poate afecta o persoană de orice vârstă. Practic, veți avea probleme cu mișcarea cu fluiditate, deoarece mușchii sunt prea rigizi. De asemenea, este posibil să vă confruntați cu o durere la nivelul mușchilor.
Copiii pot avea probleme cu ridicarea brațelor deasupra capului
Pasul 5. Verificați mușchii mari ai gambei la copii
Acest simptom apare de obicei la copii mici. Adesea, mușchiul conține de fapt o cantitate semnificativă de țesut cicatricial. Cu toate acestea, din exterior, mușchii gambei vor arăta doar anormal de mari.
Pasul 6. Căutați probleme de învățare la copii
Nu fiecare copil cu MD va avea probleme de învățare. De fapt, doar aproximativ 1/3 vor fi afectate. Cei afectați pot avea probleme cu concentrarea sau pot avea probleme cu memorarea și păstrarea informațiilor, cum ar fi probleme cu amintirea cuvintelor.
De asemenea, pot avea o dezvoltare socială lentă
Partea 2 din 3: Vizitarea medicului
Pasul 1. Programați o întâlnire dacă observați simptome
Fie că observați simptome la dumneavoastră sau la copilul dumneavoastră, consultați medicul cât mai curând posibil. De asemenea, este important să mergeți dacă observați o creștere bruscă a unei probleme, cum ar fi căderea sau stângăcia, deoarece acest lucru ar putea fi un indicator al acestei afecțiuni.
Faceți o listă a simptomelor pe care să le luați cu dvs. Rețineți cât de des se întâmplă. În acest fel, nu veți uita nimic în timp ce vă aflați la cabinetul medicului
Pasul 2. Discutați istoricul familiei cu medicul
Majoritatea formelor de MD au o componentă genetică, așa că medicul dumneavoastră va dori să știe dacă acesta funcționează în familia dumneavoastră. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă vreun membru al familiei a avut anumite tipuri de MD.
Pasul 3. Fii pregătit pentru un examen fizic
Înainte de a face orice altceva, este posibil ca medicul să vă verifice fizic. Vor face lucruri cum ar fi să vă asculte inima și respirația, precum și să vă ia tensiunea arterială.
Medicul vă poate cere, de asemenea, dumneavoastră sau copilului dumneavoastră să mergeți, astfel încât să poată verifica mersul dvs. sau al copilului dumneavoastră
Pasul 4. Așteptați un test de sânge
Primul test pe care medicul dumneavoastră îl va efectua este un test de sânge. Vor căuta 2 tipuri de enzime. Primul, creatin kinaza serică, indică faptul că mușchii se deteriorează la niveluri ridicate. Cea de-a doua, aldolaza serică, transformă zahărul în energie și, atunci când nivelul său este ridicat, poate indica slăbiciunea musculară.
- Testul de sânge este, de asemenea, utilizat pentru a determina dacă purtați gena pentru un anumit tip de MD.
- Înainte de a merge la cabinetul medicului, beți apă suplimentară. Le este mai ușor să ia sânge când sunteți hidratat.
Partea 3 din 3: Utilizarea testelor de diagnostic
Pasul 1. Așteptați o biopsie musculară
Cu acest test, medicul va lua o mică probă de țesut muscular. De obicei, medicul va folosi anestezia locală pentru a amorți zona și apoi va folosi un ac gol pentru a scoate țesutul muscular.
- Medicul sau un tehnician va examina proba la microscop și va efectua teste pentru a verifica anumite niveluri de proteine.
- La microscop, medicul va căuta lucruri cum ar fi lipsa fibrelor musculare, care pot indica MD-centura membrului.
- Dacă mușchiul dvs. nu are suficientă proteină distrofină, aceasta poate indica Becker MD sau Duchenne MD.
Pasul 2. Fii pregătit pentru un test de electromiografie
Cu acest test, un ac este introdus într-unul dintre mușchii tăi. Medicul va rula apoi un curent electric ușor prin mușchi. În același timp, vă vor cere să vă flexați și să vă relaxați mușchii.
- Studiind modelul electric, medicul poate stabili dacă aveți o boală care vă afectează mușchii. Acest test îi poate ajuta, de asemenea, să excludă alte tulburări neurologice.
- Acul poate fi puțin dureros când este introdus. Încărcările electrice se vor simți ca un spasm muscular sau muscular.
Pasul 3. De acord cu diferite teste de monitorizare a inimii și a plămânilor
Medicul folosește aceste teste pentru a verifica modul în care funcționează aceste organe. Cu teste de inimă, medicul va asculta o bătăi neregulate ale inimii pentru a vedea dacă inima a fost deloc deteriorată. Cu testele pulmonare, medicul va verifica funcționarea, precum și se va uita la cât de mult oxid de azot expirați.
- De exemplu, medicul poate efectua o ecocardiogramă, unde iau o ecografie a inimii pentru a verifica mișcarea și funcția acesteia.
- Alternativ, pot lua o electrocardiogramă. Cu acest test, ei vor plasa electrozi pe piept, care sunt mici discuri care măsoară electricitatea. Este posibil ca medicul să vă facă să luați acest test în timp ce vă odihniți sau când faceți exerciții fizice.
- Testele de funcționare a plămânilor necesită de obicei să respirați într-un tub.
Pasul 4. Așteptați teste imagistice
Medicul dumneavoastră va utiliza probabil teste imagistice, cum ar fi CT, RMN și raze X, pentru a ajuta la furnizarea unui diagnostic. Aceste teste oferă imagini ale interiorului corpului, ajutând medicul să detecteze daunele.
De exemplu, medicul poate căuta leziuni pulmonare folosind o radiografie sau poate utiliza o scanare CT pentru a verifica dacă există leziuni musculare pe tot corpul
Pasul 5. Fii pregătit pentru teste ADN și analize de sânge
Aceste teste vă pot ajuta să confirmați diagnosticul și să determinați ce tip de MD aveți.
sfaturi
- Fiecare tip de MD se dezvoltă la o vârstă diferită, așa că discutați întotdeauna cu medicul dumneavoastră dacă începeți să observați slăbiciune musculară. De exemplu, MD Duchenne se prezintă la băieții cu vârsta cuprinsă între 2 și 6 ani, în timp ce Becker MD prezintă între 2 și 25 ani la bărbați, este o formă mai ușoară și implică probleme cardiace.
- Există 9 tipuri de distrofie musculară; Miotonic (numit și MDD sau Steinerts), Duchenne, Becker, brâu pentru membre, Facioscapulohumeral, congenital, oculofaringian, distal și Emery-Dreifuss.
