Indiferent dacă sunteți gravidă sau aveți în vedere sarcina, efectuarea unui test pentru a stabili dacă sunteți purtătoare sau dacă partenerul dvs. este purtător pentru orice boli genetice vă poate ajuta să vă pregătiți. A fi „purtător” înseamnă că, deși este posibil să nu dai semne de boală, ai putea transmite o boală copilului tău, deși nu suferi simptome ale bolii. Dacă atât dumneavoastră, cât și partenerul dvs., sunteți purtători ai unei anumite gene, atunci riscul ca descendenții dvs. să aibă expresia deplină a acelei gene crește. Screening-urile genetice purtătoare sunt acum o parte obișnuită a îngrijirii pre- sau precoce a sarcinii. Puteți alege să fiți depistat pentru mai mult de 100 de mutații genetice. Decideți ce tip de testare doriți să faceți, faceți testul simplu și apoi alegeți cum să mergeți mai departe pe baza rezultatelor.
Pași
Metoda 1 din 3: Decizia dacă ar trebui să fii testat
Pasul 1. Obțineți screeningul înainte de a rămâne gravidă, dacă este posibil
În mod ideal, efectuați screening genetic purtător înainte de a rămâne gravidă. Medicul dumneavoastră ar trebui să vă ofere acest lucru dvs. și partenerului dvs. la vizita dvs. de preconcepție; în caz contrar, întrebați-l în mod specific. Aflați istoricul sănătății familiei, astfel încât să puteți înțelege riscurile. În acest fel puteți alege dacă urmăriți sarcina și puteți proceda în cel mai sigur mod.
Pasul 2. Cercetează istoricul medical al familiei tale
Unele boli grave pot fi transmise copilului dumneavoastră chiar dacă nu aveți simptome; de multe ori, altcineva din familia ta a avut boala. Aflați istoricul medical al părinților, bunicilor și fraților. Căutați următoarele condiții în istoricul familiei dvs.:
- Fibroză chistică
- Anemia celulelor secera
- Talasemie
- Boala Tay-Sachs
- Boala Canavan
- Disautonomia familială
- Hiperinsulinism familial
- Boala Gaucher
- Sindromul X fragil
- Sindromul Klinefelter
- Distrofia musculară Duchenne
- sindromul Turner
Pasul 3. Faceți testul partenerului, dacă este necesar
Screening-urile genetice purtătoare verifică bolile recesive - pentru ca copilul dvs. să moștenească boala, trebuie să obțină gena bolii de la ambii părinți. Aceasta înseamnă că dacă atât dumneavoastră, cât și partenerul dvs. aveți gena unei boli, chiar dacă nu aveți simptome ale acesteia, atunci copilul dumneavoastră are o șansă de 1 din 4 de a se naște cu boala. Ambii părinți pot fi testați împreună, dacă doriți.
O abordare obișnuită este de a examina mai întâi un partener, apoi de a-l examina pe celălalt numai dacă primul are vreo genă de boală. Dacă un singur părinte este purtător, copilul nu va moșteni boala
Pasul 4. Alegeți între screeningul de risc și cel extins al operatorului
De obicei, persoanele sunt supuse unui screening doar pentru acele boli pentru care sunt expuse unui risc mai mare. Aceasta se bazează pe etnie și istoria familiei. Cu toate acestea, această abordare este limitată, deoarece mulți oameni sunt de etnie mixtă, adoptați sau nu își cunosc istoria familiei. În acest caz, luați în considerare examinarea extinsă a purtătorului. Veți fi testat pentru peste 100 de boli diferite, mai degrabă decât pentru ceea ce vă expuneți în mod specific riscului.
Pasul 5. Cântărește avantajele și dezavantajele supuse screeningului genetic
Există avantaje și dezavantaje în ceea ce privește examinarea genetică și este important să le luați în considerare cu atenție înainte de a vă decide.
- Unele dintre beneficiile obținerii testului ar putea include reducerea anxietății cu privire la transmiterea unei anumite boli descendenților dvs., posibilitatea de a vă schimba stilul de viață dacă știți că sunteți expus riscului și ajutarea dvs. să decideți dacă doriți să mergeți mai departe cu planificarea familială.
- Unele dintre negative pot include o reacție emoțională puternică, cum ar fi furia, vinovăția, depresia sau anxietatea cu privire la transmiterea sau transmiterea unei anumite boli. S-ar putea să vedeți și aspectul financiar ca fiind negativ, deoarece multe companii de asigurări nu acoperă testarea.
Metoda 2 din 3: Finalizarea screeningului
Pasul 1. Întrebați compania de asigurări dacă procedura este acoperită
Unele companii americane de asigurări consideră că screeningul genetic face parte din îngrijirea prenatală, dar altele îl consideră opțional. Sunați la compania dvs. de asigurări de sănătate și aflați dacă acoperă sau nu screeningul genetic al purtătorului. Dacă da, poate fi gratuit pentru dvs. Dacă nu, costul din buzunar poate fi de câteva sute de dolari.
Costul și disponibilitatea proiecțiilor pot varia în funcție de țară. Adresați-vă medicului dumneavoastră sau companiei de asigurări pentru detalii despre cost și opțiunile de plată
Pasul 2. Localizați un centru de testare
Cel mai probabil, medicul dumneavoastră sau OB / GYN pot efectua testul în cabinetul lor. Dacă nu, vor cunoaște probabil profesioniștii locali care pot efectua screening-ul. Cereți sugestii; pot chiar oferi o sesizare.
- Programele de genetică medicală oferă, de asemenea, proiecții pentru operatorii de transport.
- Unele companii oferă servicii de comandă prin poștă. Din cauza riscului de eroare a utilizatorului, este mai bine să efectuați testul de către un profesionist. Rezultatele trebuie citite întotdeauna de către un profesionist medical instruit.
Pasul 3. Dați o probă de sânge sau salivă
Testul în sine este relativ simplu, ușor și nedureros. Vi se va cere să dați un eșantion de sânge sau salivă. Genele dvs. vor fi evaluate din acest eșantion.
Veți obține rezultate în aproximativ 2 săptămâni
Metoda 3 din 3: Cum să faci față transportului
Pasul 1. Vorbește cu un consilier genetic
S-ar putea să vă simțiți supărat dacă dumneavoastră și partenerul dumneavoastră sunteți purtători ai unei boli. Înainte de a lua decizii majore cu privire la creșterea copilului, discutați cu un consilier genetic. Acestea vă pot ajuta să înțelegeți boala și opțiunile dvs. de a avea copii.
Pentru ajutor la alegerea unui consilier genetic în Statele Unite, vizitați site-ul web nsgc.org. De asemenea, oferă o listă internațională de contacte
Pasul 2. Consultați un genetician medical
Geneticienii medicali sunt medici special pregătiți în genetică. Ele pot fi un instrument valoros atunci când vă gândiți la planificarea familială sau când faceți față unei sarcini potențial dificile. Adresați-vă medicului OB / GYN sau consilierului genetic pentru recomandare.
Puteți găsi un genetician medical în SUA printr-un instrument online oferit de Colegiul American de Genetică Medicală și Genomică. Este posibil să existe alte motoare de căutare în țara dvs., așa că încercați o căutare online
Pasul 3. Cercetați să rămâneți gravidă prin alte metode
Dacă aflați că sunteți transportator înainte de a rămâne gravidă, vă recomandăm să vă gândiți să rămâneți însărcinată prin mijloace netradiționale. Discutați cu medicul dumneavoastră despre inseminarea artificială sau fertilizarea in vitro. Se va folosi sperma de la un donator care nu este purtător, eliminând riscul de a transmite boala pe care o transportați dumneavoastră și partenerul dumneavoastră. Dacă alegeți FIV, asigurați-vă că aveți un diagnostic genetic pre-implantare.
Pasul 4. Gândiți-vă la adoptarea unui copil
Unele cupluri decid să nu aibă copii dacă poartă gena unei boli grave. În schimb, ia în considerare adoptarea unui copil. Mulți copii din această lume au nevoie de case iubitoare, iar părinții adoptivi au mai multe opțiuni ca niciodată.
Pasul 5. Urmăriți testarea diagnosticului
Dacă sunteți gravidă și aflați că sunteți purtătoare, luați în considerare efectuarea testelor de diagnostic, cum ar fi amniocenteza sau eșantionarea villusului corionic (CVS). Spuneți medicului ce genă de boală căutați și poate stabili dacă copilul dumneavoastră are aceste gene. Știind devreme că copilul dumneavoastră are boala vă poate ajuta să primiți tratament cât mai curând posibil.
- Amniocenteza testează lichidul amniotic din uter și se face de obicei între 16 și 20 de săptămâni de sarcină.
- CVS testează celulele din placenta dumneavoastră. Se poate face mai devreme decât amniocenteza, la aproximativ 10 până la 13 săptămâni de sarcină.
