Fibroza chistică este o tulburare moștenită, care pune viața în pericol, care dăunează plămânilor și sistemului digestiv. Este cauzată de o mutație genetică care vă împiedică plămânii, pancreasul și alte organe să funcționeze așa cum ar trebui. Acest lucru creează un mucus gros care blochează canalele pancreatice, intestinele și bronhiile, provocând infecții respiratorii și probleme digestive. Această tulburare poate fi diagnosticată făcând un test de sânge, un test de transpirație sau un test pulmonar sau prin efectuarea de raze X în piept. Dacă sunteți gravidă și sunteți predispusă genetic la această tulburare, puteți lua în considerare și un test prenatal pentru a vedea dacă bebelușul dumneavoastră este în pericol.
Pași
Metoda 1 din 5: Recunoașterea simptomelor fibrozei chistice
Pasul 1. Atenție la transpirație sărată la copii
Mulți copii cu fibroză chistică vor avea transpirație foarte sărată. S-ar putea să o observați când vă sărutați copilul.
Este posibil ca copiii cu fibroză chistică să nu afișeze toate simptomele tulburării până nu îmbătrânesc sau simptomele lor se pot agrava odată cu îmbătrânirea
Pasul 2. Căutați probleme respiratorii precum respirația șuierătoare și tuse persistentă
Dacă aveți fibroză chistică, este posibil să aveți probleme respiratorii, precum respirație șuierătoare, respirație, tuse persistentă care duce la mucus gros și infecții pulmonare.
Este posibil să aveți probleme recurente, cum ar fi pneumonia, bronșita sau infecțiile sinusale. Acestea încep în mod normal de la o vârstă fragedă
Pasul 3. Observați dacă aveți constipație severă și scaune cu miros urât
Fibroza chistică poate determina oprirea funcționării sistemului digestiv, ducând la probleme precum blocajul intestinal, probleme rectale și scaune grase sau cu miros urât.
Pasul 4. Fă-ți testul dacă ai o predispoziție genetică
Unii oameni au o genă defectă care le poate crește riscul de a dezvolta fibroză chistică. Dacă fibroza chistică se desfășoară în familia ta, ar trebui să fii testat pentru această tulburare. Diagnosticarea timpurie vă poate ajuta să vă îmbunătățiți calitatea vieții și să vă oferiți acces la tratamente eficiente.
Medicul dumneavoastră vă va sugera să faceți un test de sânge pentru a verifica dacă aveți o genă defectă care poate fi legată de fibroza chistică
Metoda 2 din 5: Efectuarea unui test de sânge pentru fibroza chistică
Pasul 1. Lăsați-l pe medicul dumneavoastră să ia o probă de sânge
Nou-născuții și adulții pot fi diagnosticați cu fibroză chistică folosind o probă de sânge. Medicul dumneavoastră vă va înțepa degetul și vă va lua o mostră de sânge pe o cartelă.
Dacă medicul dumneavoastră testează un nou-născut, acesta va lua un eșantion când bebelușul are 5-8 zile, ciupindu-și piciorul
Pasul 2. Faceți testul probei de sânge pentru niveluri ridicate de tripsinogen imunoreactiv
Medicul va căuta în sânge niveluri mai ridicate decât cele normale ale unei substanțe chimice numite tripsinogen imunoreactiv (IRT). Această substanță chimică este eliberată de pancreas și prea mult poate fi un semn că pancreasul nu funcționează corect.
Pasul 3. Lăsați-l pe medicul dumneavoastră să testeze proba de sânge pentru o genă purtătoare defectă
Dacă bănuiți că copilul dumneavoastră poate avea fibroză chistică, medicul dumneavoastră vă va testa proba de sânge pentru a detecta o genă defectă care poate determina dezvoltarea fibrozei chistice la urmașii dumneavoastră. Purtătorii de obicei nu dezvoltă fibroză chistică, dar vor transmite gena defectă copiilor lor, punându-i pe aceștia la un risc ridicat de a dezvolta tulburarea.
Medicul dumneavoastră vă poate sugera efectuarea unui test de genă purtător dacă aveți în vedere să aveți copii sau dacă fibroza chistică se desfășoară în familia dumneavoastră
Metoda 3 din 5: Obținerea unui test de transpirație pentru fibroza chistică
Pasul 1. Solicitați medicului dumneavoastră testul de transpirație
Medicul dumneavoastră va atașa un dispozitiv cu un produs chimic stimulant și un electrod la antebraț sau la coapsă. Apoi vor colecta transpirația pe o bucată de hârtie de filtru sau tifon pentru testare.
- Nou-născuții nu pot fi testați pentru fibroza chistică folosind un test de transpirație până la vârsta de cel puțin 3-4 săptămâni.
- Nu aplicați loțiuni sau creme timp de 24 de ore înainte de testul de transpirație.
Pasul 2. Testează-ți proba de transpirație pentru o concentrație ridicată de clorură
Dacă aveți o concentrație de clorură de 60 mmol / L, probabil că aveți fibroză chistică.
Testul de transpirație poate fi, de asemenea, marcat „anormal” dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți fibroză chistică
Pasul 3. Faceți testul de transpirație de două ori pentru a confirma diagnosticul
Dacă proba de sudoare revine anormală, medicul dumneavoastră o va efectua din nou. Dacă rezultatele celui de-al doilea test revin anormale, acestea vă vor confirma că aveți fibroză chistică.
Dacă al doilea test nu revine anormal, acestea pot efectua un test de sânge sau un test de transpirație pentru a vă confirma diagnosticul
Metoda 4 din 5: Efectuarea unui test prenatal pentru fibroza chistică
Pasul 1. Luați în considerare un test prenatal dacă sunteți gravidă și predispusă genetic la fibroză chistică
Medicul dumneavoastră vă poate recomanda să faceți un screening prenatal pentru fibroza chistică dacă tulburarea apare în familia dvs. sau dacă sunteți purtător al genei defecte care o provoacă. Testul este de obicei foarte precis și vă poate spune dacă genele bebelușului dvs. sunt normale sau dacă prezintă riscul de a dezvolta fibroză chistică. Cu toate acestea, luarea acestui test este o decizie foarte personală pe care ar trebui să o discutați cu atenție cu medicul dumneavoastră și cu persoana dvs. semnificativă, dacă sunt implicați.
Discutați despre avantajele și dezavantajele cu medicul dumneavoastră și educați-vă înainte de a vă decide să vi se facă un test
Pasul 2. Luați în considerare permisiunea medicului dumneavoastră să îndepărteze lichidul din sacul amniotic
Medicul dumneavoastră vă va pune un ac în peretele abdominal și apoi în uter. Vor extrage o cantitate mică de lichid din sacul amniotic, care este sacul din jurul bebelușului.
Acest test se poate face la cabinetul medicului dumneavoastră și nu ar trebui să fie dureros pentru dumneavoastră
Pasul 3. Discutați cu medicul dumneavoastră despre luarea unui eșantion de placentă
Un alt test prenatal implică medicul care introduce un tub subțire în vagin și colul uterin până când acesta ajunge în placentă. Apoi vor aspira un eșantion de placentă pentru testare.
Aspirația utilizată va fi delicată și nu ar trebui să fie dureroasă sau inconfortabilă pentru dvs
Metoda 5 din 5: Obținerea unui test de radiografie toracică și test de spută
Pasul 1. Permiteți medicului dumneavoastră să vă radiografieze pieptul
Radiografiile toracice vă pot ajuta medicul să vadă dacă există zone ale plămânilor care sunt inflamate sau cicatriciale. De asemenea, pot căuta orice semne de aer prins în plămâni. Toate acestea sunt semne posibile de fibroză chistică.
Pasul 2. Efectuați teste de funcționare a plămânilor
Medicul dumneavoastră vă poate cere să efectuați teste ale funcției pulmonare, care vă măsoară capacitatea plămânilor de a schimba corect oxigenul și dioxidul de carbon. Va trebui să respirați o mașină specială pentru a efectua aceste teste.
Pasul 3. Faceți teste pe o probă de lichid din plămâni
Medicul dumneavoastră poate efectua un test de cultură de spută, care testează lichidul pe care îl tuseți din plămâni. Ei pot sugera acest test dacă aveți probleme pulmonare sau dacă prezentați deja simptome de fibroză chistică.
