3 moduri de a diagnostica sindromul Lynch

Cuprins:

3 moduri de a diagnostica sindromul Lynch
3 moduri de a diagnostica sindromul Lynch

Video: 3 moduri de a diagnostica sindromul Lynch

Video: 3 moduri de a diagnostica sindromul Lynch
Video: Understanding Lynch Syndrome 2024, Aprilie
Anonim

Sindromul Lynch este, de asemenea, cunoscut sub numele de cancer colorectal ereditar fără polipoză (HNPCC). Este o afecțiune moștenită care crește riscul de colon și alte tipuri de cancer și crește riscul ca aceste tipuri de cancer să apară la o vârstă mai mică decât de obicei - mai mică de 50 de ani. Dacă credeți că ați putea fi expus riscului, aflați cum este diagnosticat sindromul Lynch.

Pași

Metoda 1 din 3: Recunoașterea riscului dumneavoastră de sindrom Lynch

Diagnosticați Sindromul Lynch Pasul 1
Diagnosticați Sindromul Lynch Pasul 1

Pasul 1. Determinați dacă aveți antecedente familiale de cancer de colon sau uterin

Unul dintre principalele simptome pentru sindromul Lynch este antecedentele familiale de cancer de colon și uter, în special la o vârstă fragedă.

  • Dacă ați fost diagnosticat recent cu cancer de colon, este posibil să aveți sindromul Lynch, mai ales dacă aveți sub 50 de ani.
  • Dacă sunteți sănătos și tânăr, dar mai mult de un membru imediat al familiei a confirmat cancerul de colon la vârsta de 50 de ani sau mai puțin, este posibil să purtați gena pentru sindromul Lynch care vă expune un risc mai mare și ar trebui să consultați un medic pentru teste genetice. Acest lucru vă poate ajuta să identificați dacă ar trebui să începeți screeningul cu colonoscopii la o vârstă mult mai mică decât se recomandă în mod normal.
Diagnosticați Sindromul Lynch Pasul 2
Diagnosticați Sindromul Lynch Pasul 2

Pasul 2. Aveți grijă la semne de cancer de colon

Sindromul Lynch este o mutație genetică care determină un risc crescut de cancer de colon și uter - sindromul Lynch în sine nu are simptome. Singura modalitate de a diagnostica sindromul Lynch este să fii testat de medicul tău. Dacă credeți că ați putea fi expus riscului din cauza istoricului familial de cancer de colon sau uterin, ar trebui să fiți vigilenți la semne de cancer de colon, chiar și la o vârstă fragedă.

  • Monitorizați modificările obiceiurilor intestinale. Modificările obiceiurilor intestinale pot dura mai mult de câteva zile. Aceste modificări pot fi diaree, constipație, un scaun mai subțire sau mai îngust și senzația că trebuie să aveți o mișcare intestinală după ce ați trecut doar una.
  • Căutați sânge în scaun. Un alt simptom al cancerului de colon este urmele de sânge în mișcările intestinului. Aceasta include sângerări rectale sau sânge în scaun. Este posibil să vedeți sânge roșu sau scaunul să arate foarte întunecat și întunecat.
  • Monitorizează alte modificări corporale. Sindromul Lynch legat de colon sau alte tipuri de cancer poate provoca slăbiciune și oboseală la cineva care îl are. O persoană poate avea, de asemenea, o pierdere în greutate neintenționată sau inexplicabilă. De asemenea, este posibil să aveți crampe sau dureri abdominale.

Metoda 2 din 3: Diagnosticarea sindromului Lynch

Diagnosticați Sindromul Lynch Pasul 5
Diagnosticați Sindromul Lynch Pasul 5

Pasul 1. Vizitați medicul dumneavoastră

Dacă credeți că sunteți expus riscului de sindrom Lynch, ar trebui să vă adresați medicului dumneavoastră, care cel mai probabil vă va îndruma să consultați un specialist în genetică numit medic genetică. Ei sunt experți în furnizarea de teste genetice, consiliere și gestionarea bolilor genetice, cum ar fi sindromul de linș.

Ar trebui să vă adresați medicului dumneavoastră dacă aveți oricare dintre simptomele fizice sau dacă aveți antecedente familiale de colon sau alt tip de cancer înrudit

Diagnosticați Sindromul Lynch Pasul 6
Diagnosticați Sindromul Lynch Pasul 6

Pasul 2. Determinați dacă sunteți predispus genetic

Sindromul Lynch poate fi suspectat dacă există antecedente familiale de colon, endometru și alte tipuri de cancer, mai ales dacă aceste tipuri de cancer au apărut la membrii mai tineri ai familiei. Diagnosticul este determinat prin testarea genetică.

  • Medicul dumneavoastră vă poate întreba, de asemenea, despre rudele cu tumori ale stomacului, intestinului subțire, creierului, rinichilor, ficatului sau ovarelor, deoarece gena care este mutată în sindromul Lynch crește riscul apariției mai multor tipuri de cancer.
  • Medicul dumneavoastră vă va întreba probabil despre cancer în generațiile anterioare, mai ales dacă aveți pacienți cu cancer multigenerational în familia dumneavoastră.
Diagnosticați Sindromul Lynch Pasul 7
Diagnosticați Sindromul Lynch Pasul 7

Pasul 3. Faceți un test tumoral

Dacă dumneavoastră sau un membru al familiei aveți tumori, medicul poate face teste asupra tumorii pentru a vedea dacă aveți sindrom Lynch. El poate determina dacă anumite proteine sunt în tumorile care indică sindromul Lynch.

  • Dacă testul tumoral se dovedește pozitiv, este posibil să nu aveți sindromul Lynch. Mutațiile se pot dezvolta doar în tumori sau celule canceroase. După un rezultat pozitiv, medicul dumneavoastră poate efectua teste genetice pentru a decide cu siguranță dacă aveți sindromul Lynch.
  • Dacă cineva din familia dumneavoastră a suferit cancer în ultimii ani, spitalul poate avea în continuare un eșantion de țesut pe care medicul dumneavoastră îl poate testa.
Diagnosticați Sindromul Lynch Pasul 8
Diagnosticați Sindromul Lynch Pasul 8

Pasul 4. Faceți un test genetic

În prezent, există teste disponibile pentru o serie de mutații care apar în sindromul Lynch. Aceste teste depistează mutațiile genelor MLH1, MSH2, MSH6 și EPCAM.

Puteți cere medicului dumneavoastră să vă trimită sângele pentru testare, dar puteți să vă testați sângele de la mai multe laboratoare diferite. Dacă sunteți interesat de testarea exterioară, consultați Myriad myRisk, Quest Diagnostics și Invitae

Metoda 3 din 3: Înțelegerea sindromului Lynch

Diagnosticați Sindromul Lynch Pasul 9
Diagnosticați Sindromul Lynch Pasul 9

Pasul 1. Să știți că sindromul Lynch este o afecțiune a eredității

Sindromul Lynch este o afecțiune genetică. Eroarea genetică care există la persoanele cu sindrom Lynch este un grup de gene care codifică proteinele care ajută de fapt la repararea genelor.

  • Acest grup de gene sunt pentru „gene de reparare a nepotrivirii”, care sunt acele gene care repară greșelile relativ frecvente atunci când ADN-ul se reproduce singur. Erorile din acest proces de potrivire pot fi reparate în mod normal, dar în sindromul Lynch nu pot fi reparate, deoarece genele care codifică proteinele care repară sunt ele însele deteriorate.
  • Se crede că cauza cancerelor asociate cu sindromul Lynch este o acumulare a acestor erori mutații în ADN.
  • Dacă o mamă sau un tată are o copie din două din această genă, există o șansă de 50% ca aceasta să fie transmisă copilului lor.
Diagnosticați Sindromul Lynch Pasul 10
Diagnosticați Sindromul Lynch Pasul 10

Pasul 2. Înțelegeți ce înseamnă a fi pozitiv pentru sindromul Lynch

Dacă testul genetic este pozitiv pentru sindromul Lynch, înseamnă că riscul de cancer pe viață este între 60 și 80%. Nu înseamnă că veți avea cu siguranță cancer de colon sau endometrial, dar riscul de cancer de colon și endometrial, precum și de alte tipuri de cancer este crescut.

  • Riscul de cancer endometrial pe viață poate varia de la 20 la 60%.
  • Riscul de viață al altor tipuri de cancer este crescut cu mai puțin de 20%.
Diagnosticați Sindromul Lynch Pasul 11
Diagnosticați Sindromul Lynch Pasul 11

Pasul 3. Consultați-vă medicul pentru un program de prevenire a cancerului

Sindromul Lynch nu este tratabil. Dacă testarea genetică este pozitivă, acest lucru înseamnă că va trebui să vă consultați cu un consilier genetic, precum și cu medicul dumneavoastră pentru a stabili cel mai bun mod de acțiune pentru prevenirea cancerului și screeningul viitor.

Recomandat: