Sindromul Turner sau TS este o afecțiune medicală în care un cromozom sexual (cromozomul X) este parțial sau total absent. Apare doar la fete și femei și poate provoca o serie de probleme de sănătate, de la o creștere slabă și lipsa dezvoltării sexuale până la complicații cardiace, auditive și renale. TS poate fi diagnosticat înainte de naștere sau în copilărie și nu există nici un remediu; cu toate acestea, cu tratament și îngrijire medicală continuă, majoritatea pacienților sunt capabili să ducă o viață sănătoasă.
Pași
Partea 1 din 3: Obținerea terapiei hormonale
Pasul 1. Discutați cu medicul dumneavoastră pentru o recomandare
Una dintre principalele caracteristici ale sindromului Turner este eșecul de a crește corespunzător. Fetele cu TS cresc de obicei mai lent decât colegii în timpul copilăriei și adolescenței și pot avea, de asemenea, probleme cu dezvoltarea sexuală. Unele nu intră în pubertate - ovarele tind să fie mici și nu funcționează normal. Aceasta înseamnă că, fără tratament, fetele pot să nu dezvolte sâni sau să înceapă menstruația.
- Discutați cu medicul generalist dacă fiica dumneavoastră a fost diagnosticată cu TS și întrebați despre posibilitatea terapiei hormonale. Terapia hormonală este unul dintre principalele tratamente pentru fete și femei cu această afecțiune.
- Medicul dumneavoastră vă va recomanda probabil la un endocrinolog. Acesta este un specialist în afecțiuni hormonale care poate efectua teste și controale periodice, precum și sfaturi pentru tratamente.
Pasul 2. Luați în considerare terapia cu hormoni de creștere
Fetele care au TS pot începe să primească tratamente cu hormoni de creștere de îndată ce este clar că nu cresc în mod normal, încă de la cinci sau șase ani. Tratamentele durează de obicei până când fetele au aproximativ 15 până la 16 ani și scopul este de a crește înălțimea lor cât mai mult posibil în anii adolescenței. Adesea, aceste tratamente pot adăuga câțiva centimetri la înălțimea fetelor.
- Discutați cu endocrinologul fiicei dumneavoastră despre cel mai bun tip de tratament hormonal. Cel mai frecvent tip este somatropina, care se administrează prin injecție de mai multe ori pe săptămână.
- Să știți că somatropina are unele efecte secundare, cum ar fi umflarea la nivelul extremităților, sângerări, senzație anormală sau senzație de furnicături și simptome asemănătoare frigului / gripei. Fetele ar trebui să înceteze să ia somatropină dacă nu există creștere în primul an, dacă sunt aproape sau ating înălțimea finală sau dacă au probleme cu reacțiile adverse.
- Întrebați-l și pe endocrinolog despre oxandrolonă. Acesta este un hormon androgen pe care unii medici îl recomandă pacienților foarte scurți și este administrat împreună cu alți hormoni de creștere. Fetele nu vor primi androgeni până la vârsta de cel puțin nouă ani.
Pasul 3. Întrebați despre terapia de substituție hormonală
O altă modalitate obișnuită de a trata TS este prin terapia de substituție hormonală, când medicii dau pacienților doze de estrogen și progesteron - hormonii care cauzează dezvoltarea sexuală la femei. Deoarece în TS ovarele de multe ori nu funcționează corect, adolescentele pot avea nevoie de această terapie pentru a trece prin pubertate și sunt susceptibile de a fi infertile ca adulți. Un endocrinolog vă poate ajuta să determinați dacă acest tip de tratament este adecvat.
- Terapia cu estrogeni începe de obicei în jurul vârstei de 11 ani, aproximativ în momentul în care majoritatea fetelor încep pubertatea. Medicii vor adapta tratamentul pentru fiecare pacient, dar pot recomanda creșterea treptată a dozelor. Estrogenul poate fi administrat prin plasturi, geluri sau tablete și va declanșa dezvoltarea sexuală.
- Progesteronul apare în mod normal după ce terapia cu estrogeni a început deja. La majoritatea pacienților, acest lucru va declanșa și menține perioadele lunare.
- Ar trebui să discutați cu medicul despre momentul în care începeți acest tip de terapie, deoarece dozele mari de estrogen în anii adolescenței pot împiedica creșterea osoasă. Majoritatea femeilor cu TS vor trebui, de asemenea, să continue terapia de substituție hormonală până la aproximativ 50 de ani, când organismul încetează în mod natural să producă estrogen.
Partea 2 din 3: Prevenirea complicațiilor
Pasul 1. Faceți controale regulate
TS poate afecta multe sisteme corporale și poate duce la o mulțime de complicații diferite, de la probleme cardiace și hipertensiune arterială până la pierderea auzului și tulburări imune. Este important să consultați medicul în mod regulat pentru verificări, pentru a vă asigura că fiica dumneavoastră este sănătoasă. De fapt, știm că obținerea controalelor periodice poate duce la îmbunătățiri mari în ceea ce privește durata și calitatea vieții femeilor cu TS.
- Programați controalele de câte ori crede medicul că este necesar. Aceste vizite îi vor ajuta să urmărească dezvoltarea fiicei dumneavoastră, dar și să depisteze complicațiile tipice.
- Examinările pot ajuta medicul să caute anomalii ale inimii și probleme de auz, de exemplu. De asemenea, vor efectua lucrări anuale de sânge tiroidian pentru a verifica afecțiuni precum hipertiroidismul.
Pasul 2. Consultați alți specialiști, dacă este necesar
Fetelor cu TS va trebui să li se monitorizeze anumite domenii de sănătate pentru întreaga lor viață. Dacă apar complicații într-unul sau mai multe dintre aceste domenii, poate fi necesar să primiți recomandări pentru tratament de specialitate. Rețineți că unele spitale au clinici dedicate TS cu specialiști interni. Discutați cu un medic pentru a vedea care sunt opțiunile dvs.
- Aproximativ 30% dintre fetele cu TS au un defect cardiac structural. Hipertensiunea arterială este, de asemenea, frecventă. În aceste cazuri, va trebui să vizitați regulat un cardiolog pentru screening și ultrasunete.
- Pierderea auzului este, de asemenea, frecventă pentru fetele și femeile cu TS, la fel ca infecțiile urechii medii, deci este posibil să fie nevoie să găsiți un specialist în urechi, nas și gât.
- Aproximativ 1/3 de fete cu TS au, de asemenea, rinichi malformați, care pot crește tensiunea arterială și riscul de infecții ale tractului urinar. Rețineți acest lucru și luați în considerare consultarea unui specialist în rinichi (un nefrolog).
- În afară de acești medici, fetele și femeile cu TS pot avea nevoie de o atenție specială din partea altor specialiști, cum ar fi ginecologi, genetici și endocrinologi pediatrici și adulți. Unii pot beneficia, de asemenea, de terapia de dezvoltare, deoarece TS poate crea uneori dizabilități de învățare și dificultăți de funcționare în situații sociale.
Pasul 3. Ajutați la tranziția către îngrijirea adulților
Femeile cu TS au nevoie de tratament medical pe tot parcursul vieții. Dacă aveți o fiică cu această afecțiune, este important pentru sănătatea ei să o pregătiți să aibă grijă de ea însăși ca adult și să treacă de la un medic pediatru la propria echipă medicală. Medicul ei adult va putea coordona îngrijirea cu orice specialiști de care are nevoie.
- Începeți să vorbiți cu fiica dvs. din timp despre tratamentul și îngrijirea ei, astfel încât să afle despre starea ei, nevoile și starea generală de sănătate. În timp, ea își poate asuma din ce în ce mai multe responsabilități.
- Încurajați-o să aibă obiceiuri sănătoase. Aceasta poate include efectuarea de controale regulate, dar și exerciții fizice regulate, menținerea unei greutăți sănătoase, aderarea la un grup de asistență pentru TS și a fi social.
Partea 3 din 3: Căutarea tratamentului pentru fertilitate
Pasul 1. Discutați cu un medic
Datorită problemelor pe care le cauzează cu dezvoltarea sexuală, multe femei adulte cu TS sunt infertile - nu pot avea copii. În timp ce unii ar putea fi capabili să conceapă în mod natural, aproximativ 2-5%, ovarele lor pot eșua încă la începutul maturității. Alții care vor să aibă copii vor trebui să ia în considerare mijloacele artificiale.
- Așezați-vă și discutați cu un medic dacă dumneavoastră sau o persoană apropiată aveți TS. Discutarea sănătății sexuale este importantă. Deoarece o minoritate a femeilor cu TS poate rămâne însărcinată, cei care sunt activi sexual ar trebui să aibă acces la servicii de sănătate sexuală și sfaturi contraceptive și să practice sex în siguranță.
- Un medic poate ajuta, de asemenea, la momentul sarcinilor. Acest lucru poate fi esențial dacă este posibilă concepția naturală, dar medicul este îngrijorat de sănătatea ovarelor pacientului.
Pasul 2. Luați în considerare concepția asistată
Unele femei cu TS care sunt infertile, dar își doresc în continuare copii, pot rămâne însărcinate cu tratamente de concepție asistată, cum ar fi donarea de ovule și fertilizarea in vitro (FIV). În această procedură, un ovul de la un donator este fertilizat cu spermă într-un laborator și apoi implantat în uterul pacientului pentru a crește.
- Femeile cu TS care doresc să încerce FIV vor trebui să ia un tip special de terapie hormonală pentru a-și pregăti uterul pentru sarcină.
- Să știți că FIV nu este ieftin. Prețul unui singur ciclu în SUA (și poate dura mai multe cicluri) poate depăși 10 000 USD. Chiar și atunci, sarcina nu este garantată.
Pasul 3. Obțineți controale periodice ale inimii înainte și în timpul sarcinii
Sarcina pentru femeile cu TS poate fi cu risc ridicat și trebuie supravegheată cu atenție. Dacă o femeie cu TS are norocul să rămână însărcinată, va trebui, de asemenea, să facă controale regulate în timp ce duce copilul la termen. Acest lucru se datorează complicațiilor cardiace și vasculare pe care TS le poate provoca. Sarcina va pune o presiune suplimentară asupra inimii și a vaselor de sânge, astfel încât, pentru sănătatea mamei și a bebelușului, este foarte important să fiți vigilenți.
- Pacienții ar trebui să facă un examen dacă se gândesc să încerce să aibă un copil - aceasta include o examinare generală, dar și o evaluare cardiovasculară pentru a verifica tensiunea arterială și sănătatea inimii. Este posibil ca medicii să dorească să efectueze și alte teste asupra ficatului și a sistemului endocrin.
- Medicii vor descuraja puternic sarcina dacă o pacientă are anumite afecțiuni, mai ales dacă are probleme cu aorta inimii sau hipertensiune arterială necontrolată.
- În timpul sarcinii, pacienții vor trebui să primească îngrijiri periodice de urmărire. Aceasta include ecocardiograme la sfârșitul primului și al doilea trimestru și apoi în fiecare lună în timpul celui de-al treilea trimestru. Este posibil să fie nevoie să ia medicamente pentru tensiunea arterială, cum ar fi beta-blocante și să fie monitorizată cu ultrasunete după naștere, deoarece riscul cardiovascular continuă timp de câteva zile.
sfaturi
- Turner nu este de obicei moștenit, dar se întâmplă la întâmplare în timpul formării celulelor reproductive.
- Această afecțiune apare la aproximativ 1 din 2, 500 de fete nou-născute din întreaga lume.
