Sindromul Turner (TS) este o afecțiune relativ rară care afectează doar femeile și este cauzată de o anomalie a cromozomului sexual. Poate provoca o gamă largă de provocări fizice și de dezvoltare, dar detectarea timpurie și tratamentul continuu permit majorității femelelor cu afecțiune să ducă o viață generală sănătoasă și independentă. Câteva semne fizice revelatoare, care pot apărea încă din uter și până în anii adolescenței, indică adesea TS, dar numai analiza genetică poate diagnostica starea. Aflați semnele de care trebuie să aveți grijă și vă puteți asigura că sindromul Turner este diagnosticat și tratat cu promptitudine.
Pași
Partea 1 din 3: Identificarea TS fetal și nou-născut
Pasul 1. Efectuați o ecografie pentru a verifica indicatorii prenatali
Multe cazuri de TS sunt detectate în mod accidental și în timp ce un copil este încă în uter. O ecografie prenatală tipică poate dezvălui adesea mai mulți indicatori ai afecțiunii, deși sunt necesare teste specifice pentru diagnosticarea TS.
- Limfedemul, o umflare a țesuturilor corpului, este un indicator prenatal frecvent al TS și poate fi adesea preluat la ultrasunete. Dacă este detectat, testarea TS poate fi justificată.
- Limfedemul pe ceafă este un indicator puternic al TS. Alți indicatori prenatali obișnuiți includ anomalii specifice inimii și rinichilor.
- Anumite anomalii observate la ecografia fetală justifică o analiză a cariotipului asupra sângelui cordonului fetal sau al sângelui nou-născutului pentru a verifica TS.
Pasul 2. Identificați semnele TS la începutul vieții
Dacă nu sunt detectate în uter, multe cazuri de TS sunt indicate clar de îndată ce se naște o femeie. Atunci când acești indicatori fizici sunt prezenți la naștere sau în timpul vieții timpurii, ar trebui efectuate teste genetice pentru confirmarea sau excluderea TS.
- Dacă nu sunt detectate în uter, limfoedemul sau anomalii ale inimii sau rinichilor după naștere sunt posibile semne ale TS.
- În plus, nou-născuții cu TS pot avea unul sau mai multe dintre următoarele: gât larg sau asemănător pânzei; fălci inferioare mici; cufere largi („cufere de scut”) cu sfarcuri la distanță mare; degetele și degetele de la picioare scurte; unghiile întoarse în sus; înălțimea și rata de creștere sub medie; și alte semne posibile.
Pasul 3. Diagnosticați TS prin testarea cariotipului
Testarea cariotipului este o analiză cromozomială care va detecta anomalia care cauzează TS. Pentru fetele nou-născute, o simplă extragere de sânge este tot ceea ce este necesar pentru a începe procesul de testare. Testarea cariotipului este foarte precisă în diagnosticarea TS.
Pentru făturile aflate încă în uter, o ecografie care indică o posibilă TS va fi de obicei urmată de testarea sângelui mamei, care conține urme de ADN fetal. Dacă acest lucru indică și TS, testarea unui eșantion de placentă sau de lichid amniotic poate confirma starea
Partea 2 din 3: Diagnosticarea TS la adolescenți și tineri
Pasul 1. Urmăriți o rată de creștere care este cu mult sub medie
Într-un număr mic de cazuri, semnele TS nu apar decât atunci când o fată ajunge la adolescență sau chiar la vârsta adultă timpurie. O femelă care este în mod constant sub înălțimea medie sau pare să nu experimenteze niciodată o „creștere” poate beneficia de testarea TS.
În general, dacă o fată adolescentă are 8 inci (20 cm) sau mai mult sub înălțimea medie, testarea TS poate fi justificată
Pasul 2. Observați dacă lipsesc semnele apariției pubertății
Majoritatea femelelor cu TS au insuficiență ovariană care provoacă infertilitate și previne apariția pubertății. Acest eșec poate apărea devreme în viață sau progresiv în timp, făcând posibil ca acesta să nu devină evident până în adolescență.
Dacă există puține indicații privind începerea pubertății - creșterea părului, dezvoltarea sânilor, menstruația, maturizarea sexuală etc. - la o fată care este încă adolescentă, TS ar trebui considerată o posibilitate puternică
Pasul 3. Căutați dificultăți specifice de învățare și sociale
TS poate afecta, de asemenea, dezvoltarea mentală și emoțională a unor femei, iar aceste efecte pot să nu fie la fel de vizibile în timpul copilăriei timpurii. Dacă totuși, ca adolescentă sau tânără, o fată are dificultăți sociale datorită incapacității de a „citi” emoțiile și răspunsurile altora, TS ar trebui să fie luat în considerare.
În plus, fetele adolescente cu TS pot avea o anumită dizabilitate de învățare în ceea ce privește conceptele spațiale. Acest lucru, de exemplu, poate deveni mai evident pe măsură ce orele de matematică devin din ce în ce mai avansate. Asta nu înseamnă că orice fată care are probleme la cursul de matematică are TS, desigur, dar ar putea merita luată în considerare atunci când sunt prezenți alți factori
Pasul 4. Consultați un medic pentru a vă confirma suspiciunile
Doar pentru că o fată este deosebit de mică, are probleme cu rinichii, are o linie de păr scăzută pe gât sau nu a început pubertatea în intervalul tipic de vârstă nu înseamnă că are TS. Indiciile vizuale și simptomele comune pot indica doar TS; un diagnostic medical prin teste genetice este singura modalitate de confirmare a afecțiunii.
- Testarea genetică a cariotipului pentru a diagnostica cu precizie TS necesită doar o extragere de sânge și o așteptare de o săptămână sau două pentru rezultatele de laborator. Este simplu și extrem de precis.
- Majoritatea cazurilor de TS sunt detectate și diagnosticate înainte sau imediat după naștere, dar dacă suspectați un caz nediagnosticat, solicitați imediat o opinie medicală. Cu cât starea este confirmată mai repede (dacă este prezentă), cu atât mai repede pot începe tratamente importante. O utilizare în timp util a hormonilor de creștere, de exemplu, poate face o diferență semnificativă în înălțimea finală a unei femei cu TS.
Partea 3 din 3: Înțelegerea și gestionarea TS
Pasul 1. Recunoașteți că TS este o întâmplare aleatorie
TS este cauzată de lipsa, parțial lipsa sau cromozomul „X” anormal la o femeie. Toate indicațiile arată că acesta este un eveniment aleatoriu de dezvoltare și că istoria familiei nu joacă niciun rol. Aceasta înseamnă, de exemplu, că nu mai este probabil să aveți un al doilea copil cu TS dacă aveți deja unul cu această afecțiune.
- Un bărbat primește un cromozom X de la mama sa și un cromozom Y de la tatăl său; O femeie primește două X-uri, câte unul de la fiecare părinte. Cu toate acestea, femeile cu TS lipsesc una dintre X (monozomie); să aibă un X deteriorat sau parțial lipsit (mozaicism); sau au urme de material cromozomial Y amestecat.
- TS apare la aproximativ 1 din 2, 500 de nașteri feminine din întreaga lume. Cu toate acestea, acest raport este mult mai mare la femeile avortate și născuți în viață, dintre care TS poate juca un rol semnificativ. Îmbunătățirile testării înseamnă, de asemenea, că un raport nedeterminat (dar probabil mai mare) al făturilor cu TS este întrerupt.
Pasul 2. Pregătiți-vă pentru o serie de posibile provocări medicale și de dezvoltare
Dincolo de impacturile tipice asupra creșterii fizice și dezvoltării reproductive, efectele posibile ale TS sunt de mare amploare și pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Natura precisă a anomaliilor cromozomului X și o serie de alți factori joacă în determinarea modului în care TS va afecta o femeie. Totuși, așteptați-vă să vă confruntați cu numeroase provocări.
Complicațiile care decurg din TS pot include, dar nu sunt deloc limitate la: defecte cardiace și renale; riscuri crescute pentru diabet și hipertensiune arterială; pierderea auzului; probleme de vedere, dentare și scheletice; tulburări imune, cum ar fi tiroida subactivă; infertilitate (în aproape toate cazurile) sau complicații semnificative ale sarcinii; și condiții psihologice, cum ar fi ADHD
Pasul 3. Efectuați teste periodice pentru impactul comun asupra sănătății
Femeile cu TS au 30% mai multe șanse de a avea defecte cardiace congenitale și 30% mai multe șanse de a avea anomalii ale rinichilor. Prin urmare, toate femeile diagnosticate cu TS ar trebui să fie supuse unei evaluări cardiace și a unei ecografii renale și să continue să facă controale regulate cu specialiști în aceste domenii.
- O femeie cu TS ar trebui, de asemenea, să fie supusă regulat testelor de tensiune arterială, tiroidă și auz, printre alte teste și examinări recomandate de echipa sa medicală.
- Gestionarea TS necesită îngrijiri medicale regulate și continue de la o echipă de specialiști medicali dintr-o varietate de domenii, care poate fi o perspectivă descurajantă; cu toate acestea, în majoritatea cazurilor, această abordare orientată către echipă va permite femeilor cu TS să ducă o viață în mare măsură independentă și sănătoasă.
Pasul 4. Trăiește-ți viața cu TS
Un diagnostic al sindromului Turner, indiferent dacă apare înainte de naștere sau în timpul vârstei adulte, este departe de a fi condamnat la moarte. Femeile cu TS sunt la fel de capabile să trăiască vieți lungi, active, împlinitoare ca oricine altcineva. Diagnosticul și tratamentul adecvat sunt esențiale pentru ca această posibilitate să devină realitate.
- Tratamentele pentru TS includ, de obicei, terapia cu hormoni de creștere, pentru a crește înălțimea finală; terapia cu estrogeni, pentru a stimula dezvoltarea fizică și sexuală asociată cu pubertatea; și tratamente pentru simptome (cum ar fi pentru o afecțiune a inimii sau a rinichilor).
- Tratamentele de fertilitate pot, în unele cazuri, să permită femeilor cu TS să facă copii, dar majoritatea femeilor cu această afecțiune rămân infertile. O viață sexuală normală și activă este aproape întotdeauna posibilă, indiferent de starea de fertilitate.
