Consilierii genetici îi ajută pe pacienți să navigheze în aspectele medicale, psihologice și ereditare ale mediului lor genetic. Majoritatea persoanelor care își caută îndrumarea o fac pentru că intenționează să aibă copii și doresc să înțeleagă probabilitatea de a avea un copil cu o tulburare genetică sau cu malformații congenitale. Dacă vă gândiți să întemeiați o familie (sau dacă dvs. sau partenerul dvs. sunteți deja însărcinată) și dacă aveți îngrijorări cu privire la riscul tulburărilor genetice, vă puteți întreba dacă consilierea genetică este potrivită pentru dvs.
Pași
Metoda 1 din 3: Înțelegerea consilierii genetice
Pasul 1. Decideți să vedeți un medic geneticist clinic sau un consilier genetic
Geneticienii clinici sunt medici MD care sunt instruiți în diagnosticarea și educarea familiilor în condiții genetice. Au petrecut 4 ani în facultate, 4 ani în școala medicală, cel puțin 1 an făcând o rezidență generală într-un domeniu precum medicina internă sau pediatrie și alți 2 ani făcând o bursă în genetică medicală. Consilierii genetici sunt persoane instruite care ajută familiile se confruntă cu tulburări genetice. Au absolvit 4 ani de facultate și cel puțin 2 ani de masterat în consiliere genetică.
Pasul 2. Cercetează rolul consilierului genetic
Consilierii genetici nu sunt medici; mai degrabă, dețin diplome de master în consiliere genetică. Serviciile lor sunt menite să completeze - nu să înlocuiască - sfatul medicului obstetrician sau al medicului primar. Acestea oferă informații și asistență, nu asistență medicală directă.
Dacă vedeți un consilier genetic și acesta identifică potențiale probleme specifice, probabil că veți fi direcționat către un genetician medical, un medic cu pregătire avansată în genetică. Această persoană va fi calificată pentru a oferi îngrijiri medicale
Pasul 3. Aflați la ce tipuri de servicii să vă așteptați
În general, consilierii genetici vă vor ajuta să vă evaluați riscul de tulburări genetice, să cântăriți avantajele și dezavantajele testelor genetice și să înțelegeți rezultatele acestor teste, dacă le luați. De asemenea, vă vor ajuta să culegeți informații despre istoricul dumneavoastră de boală în familie. Folosind orice informații pot colecta, ei vă vor explica și vă vor ajuta să evaluați toate opțiunile dvs. reproductive. De asemenea, vor oferi asistență pe măsură ce navigați prin aceste opțiuni.
- Consilierii genetici nu vor putea să vă spună cu siguranță dacă copilul dumneavoastră va avea o tulburare genetică sau un defect de naștere. Adesea sunt capabili doar să vă ofere o mai bună înțelegere a probabilității.
- Consilierii genetici nu vă vor spune ce opțiuni de reproducere ar trebui să alegeți. Ei nu vor spune, de exemplu, că nu trebuie să întemeiați o familie (sau că ar trebui) și nu vă vor spune să avortați (sau să nu vă sfătuiți). Se vor asigura pur și simplu că aveți cât mai multe informații posibil, astfel încât să puteți lua singuri acele decizii.
Metoda 2 din 3: Luarea deciziei de a căuta consiliere genetică
Pasul 1. Evaluează-ți emoțiile cu sinceritate
Chiar dacă aveți unul sau mai mulți dintre factorii de risc pentru tulburări genetice sau dacă medicul dumneavoastră vă recomandă consiliere genetică, este posibil să vă simțiți în continuare îngrijorat de a face acest pas. Este perfect normal și merită să te oprești pentru a-ți examina sentimentele. Mai multe informații te vor face să te simți mai încrezător sau mai anxios? A avea mai multe informații vă va ajuta să vă simțiți mai pregătiți pentru cele mai probabile rezultate ale sarcinii?
Unele femei însărcinate și partenerii lor se opun avortului în toate circumstanțele. Știu că vor continua cu o sarcină, indiferent de informațiile pe care le-ar putea primi de la un consilier genetic, așa că își fac griji că orice „veste proastă” pe care o primesc ar adăuga doar anxietate inutilă. Dacă aceasta este poziția dvs., aceasta este absolut valabilă, dar înțelegeți că consilierii genetici nu vă vor presiona niciodată să vă întrerupeți sarcina. În plus, informațiile pe care vi le oferă vă pot ajuta să vă pregătiți mai eficient pentru posibilitatea de a avea un copil cu o tulburare genetică sau cu malformații congenitale
Pasul 2. Discutați deschis cu medicul dumneavoastră
Medicul dumneavoastră ar trebui să vă poată oferi câteva sfaturi de bază despre avantajele și dezavantajele consilierii genetice pentru cineva din situația dvs. specială. Spuneți mai întâi orice îngrijorare pe care o aveți cu medicul dumneavoastră și vedeți ce vă recomandă.
Pasul 3. Discutați consilierea genetică cu partenerul dvs
Dacă aveți un soț sau partener, acordați timp pentru a purta o conversație serioasă despre posibilitatea consilierii genetice. O comunicare bună vă va ajuta să luați o decizie împreună; de asemenea, va seta tonul potrivit pentru rezolvarea oricăror probleme care apar.
Metoda 3 din 3: luarea în considerare a riscurilor dvs. medicale
Pasul 1. Analizează istoria familiei tale
Majoritatea oamenilor nu trebuie să solicite consiliere genetică, dar dacă aveți antecedente familiale de tulburări genetice sau defecte congenitale (sau partenerul dvs. o face), ar trebui să luați în considerare acest lucru. Unele tulburări genetice sunt ereditare, iar un consilier genetic vă poate ajuta să înțelegeți probabilitatea de a transmite aceste tulburări oricărui copil pe care l-ați putea avea.
Unele dintre cele mai frecvente tulburări genetice ereditare includ fibroza chistică și anemia cu celule secera. Dacă oricare dintre aceste tulburări apare în istoricul familiei tale (sau a partenerului tău), ești un candidat excelent pentru consiliere genetică
Pasul 2. Luați în considerare istoricul reproducerii
Dacă dumneavoastră sau partenerul dvs. aveți antecedente de avorturi spontane multiple, un copil care a murit la începutul copilăriei sau un copil existent cu o tulburare genetică sau un defect de naștere, ați putea lua în considerare consultarea unui consilier genetic înainte de a încerca să aveți un alt copil.
Pasul 3. Factor la vârsta maternă
Dacă sunteți gravidă (sau doriți să rămâneți însărcinată) după 30 de ani, ați putea fi un bun candidat pentru consiliere genetică. După vârsta de 35 de ani, riscul de a avea un copil cu defecte congenitale crește semnificativ: la vârsta de 35 de ani, șansa generală este de 1 din 178, în timp ce până la vârsta de 48 de ani, șansa este de 1 din 8.
Pasul 4. Gândește-te la riscurile legate de etnia ta
Unele tulburări genetice sunt mai frecvente în rândul anumitor grupuri etnice. De exemplu, anemia falciformă este mai frecventă în rândul persoanelor de origine africană, talasemia este mai frecventă în rândul persoanelor de origine est-europeană și orientală, iar boala Tay-Sachs este mai frecventă în rândul evreilor askenazi.
Pasul 5. Luați în considerare orice expunere la substanțe potențial dăunătoare
Dacă ați avut chimioterapie sau ați fost expus la radiații sau substanțe chimice toxice, riscul dumneavoastră crește. Ar trebui să discutați cu medicul despre consecințele potențiale și să luați în considerare urmărirea consilierii genetice.
Pasul 6. Rețineți rezultatele oricărui test prenatal
Dacă dumneavoastră sau partenerul dvs. sunteți deja însărcinată, veți avea probabil o serie de teste prenatale de rutină: fiecărei gravide i se vor efectua analize de sânge, analize de urină și ultrasunete, iar unele vor avea teste suplimentare recomandate de medicii lor. Dacă medicul dumneavoastră consideră că rezultatele oricăruia dintre aceste teste indică o posibilitate mai mare decât în mod normal de boală genetică, el sau ea vă poate sugera să luați în considerare consilierea genetică.
sfaturi
- Dacă decideți să vedeți un consilier genetic, medicul dumneavoastră ar trebui să vă poată adresa la unul. De asemenea, puteți consulta universitățile sau centrele medicale locale pentru a primi o sesizare.
- Asigurați-vă că așteptările dvs. sunt rezonabile. Amintiți-vă că consilierii genetici nu pot prezice fiecare rezultat posibil sau să vă spună exact ce ar trebui să faceți. Un consilier genetic nu va putea garanta un copil sănătos, „normal”.
- Recent, kiturile de testare genetică la domiciliu au devenit disponibile consumatorilor. Puteți să comandați unul online, să primiți un kit prin poștă, să trimiteți un eșantion de celule de salivă sau obraz înapoi la companie și să primiți rezultatele dvs. în câteva săptămâni. Dacă alegeți să încercați unul în loc să solicitați consiliere genetică, continuați cu prudență: aceste seturi sunt oarecum limitate în informațiile pe care le pot furniza și nu veți avea îndrumarea personală a unui consilier genetic sau a unui genetician medical care să vă ajute să interpretați rezultate și cântărește opțiunile tale.
