Sindromul rigid al pielii (SSS) este o boală genetică extrem de rară care afectează copiii mici. SSS este atât de rar încât unii cercetători contestă dacă este vorba de o afecțiune independentă sau de un set de simptome asociate cu o altă boală. De obicei, se caracterizează prin formarea de piele groasă și dură pe suprafața corpului, rezultând o mobilitate limitată. Simptomele cresc de obicei pe parcursul copilăriei și pot duce chiar la incapacitatea de a merge. Pentru a diagnostica sindromul pielii rigide, ar trebui să puteți recunoaște simptomele și să solicitați sfatul medicului profesionist. Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu SSS, gestionați simptomele prin fizioterapie.
Pași
Metoda 1 din 3: Recunoașterea simptomelor
Pasul 1. Verificați suprafața corpului pentru o piele tare și groasă
Sindromul rigid al pielii se caracterizează prin dezvoltarea pielii dure și groase. Acest lucru se dezvoltă de obicei pe întreaga suprafață a corpului la copiii mici. Simptomele pot începe să apară imediat la naștere sau la un moment dat în timpul vieții copilului, de obicei înainte de vârsta de șase ani. De obicei, nu se dezvoltă după adolescență.
Pasul 2. Testați mobilitatea și flexibilitatea articulațiilor
Dezvoltarea pielii dure și groase pe tot corpul poate fi adesea însoțită de o mobilitate articulară limitată. În unele cazuri, articulațiile pot deveni atât de rigide încât se blochează într-o anumită poziție și nu pot să se miște.
- De exemplu, un braț poate fi blocat într-o poziție îndoită ca urmare a rigidizării articulației cotului.
- Acest lucru poate afecta și postura dacă coloana vertebrală devine îndoită.
Metoda 2 din 3: Testarea sindromului pielii rigide
Pasul 1. Discutați cu medicul dumneavoastră
Dacă bănuiți că copilul dumneavoastră prezintă simptome asociate cu sindromul pielii rigide, trebuie să discutați cu medicul dumneavoastră. Aceasta este o tulburare genetică foarte rară și trebuie diagnosticată de un profesionist medical. Pentru a diagnostica o boală genetică, medicul dumneavoastră va analiza istoricul familiei, simptomele, va efectua un examen fizic și va comanda teste de laborator.
Pasul 2. Solicitați un test genetic
Pentru a diagnostica sindromul pielii rigide, pacienții vor trebui să fie supuși unui test genetic. Boala este cauzată de mutații genetice care împiedică dezvoltarea fibrelor elastice care ajută pielea, ligamentele și vasele de sânge să se miște.
Pentru a finaliza un test genetic, pacientul va trebui să furnizeze un eșantion de sânge, păr, piele sau alt țesut pentru analize genetice
Pasul 3. Înregistrați istoricul medical al familiei
Istoricul medical de familie este adesea important la diagnosticarea bolilor genetice. Adunați informații despre istoricul medical al familiei dvs. De exemplu, oferiți medicului dumneavoastră informații cu privire la orice boli majore sau boli care pot fi ereditare în familia dvs. Încercați și furnizați informații despre istoricul medical al mai multor generații.
Începeți să colectați și să înregistrați istoricul familiei într-o bază de date. Există formulare online care vă pot ajuta să vă înregistrați istoricul familiei
Metoda 3 din 3: Gestionarea sindromului pielii rigide
Pasul 1. Încercați fizioterapia
Până în prezent nu există un tratament cunoscut pentru sindromul pielii rigide și, în schimb, pacienții trebuie să încerce să-și gestioneze simptomele. Una dintre cele mai eficiente strategii de management este fizioterapia. Deoarece sindromul rigid al pielii inhibă mobilitatea articulațiilor, fizioterapia este utilizată pentru a ajuta la menținerea sau chiar la îmbunătățirea mișcării articulațiilor.
Fizioterapeuții vor lucra pentru a oferi pacienților o varietate de întinderi și exerciții de forță care vor viza regiunea corpului care este cel mai afectată de boală
Pasul 2. Cumpărați un dispozitiv de mers sau un scaun cu rotile
În funcție de gravitatea bolii, copilul dumneavoastră poate avea probleme severe de mobilitate. Dacă acesta este cazul, puteți achiziționa un dispozitiv de mers pe jos, cum ar fi un baston, pentru a ajuta la mobilitatea lor. În unele cazuri, articulațiile pot deveni atât de rigide, încât mersul pe jos nu mai este posibil. Folosiți un scaun cu rotile pentru a ajuta la mobilitate.
Căutați opțiuni de finanțare guvernamentale pentru ajutoare scumpe, cum ar fi scaune cu rotile
Pasul 3. Alăturați-vă unui grup de asistență
Există numeroase grupuri de sprijin disponibile pentru pacienți și membrii familiei pentru a întâlni alte persoane care se confruntă cu aceeași boală rară. Aceste grupuri permit persoanelor să-și împărtășească poveștile și experiențele. Multe dintre aceste grupuri se angajează, de asemenea, în activități de sensibilizare și colectează informații pentru pacienți.
Încercați să contactați una dintre aceste fundații pentru a găsi un grup de sprijin: Fundația pentru boli de piele pentru copii, Fundația Națională Marfan, Fundația de cercetare Scleroderma
Pasul 4. Participă la studii clinice
Sindromul rigid al pielii este o boală foarte rară, iar medicii încă încearcă să găsească modalități de gestionare și vindecare a bolii. Ca urmare, pot exista oportunități de a participa la studii clinice. Accesați site-ul clinictrials.gov pentru a afla mai multe despre participarea la un studiu clinic.
