Procedura efectivă a testării genetice este partea ușoară a procesului - de multe ori va trebui doar să scuipi într-un tub sau să ștergi un tampon mare de bumbac pe interiorul obrazului. Ceea ce este mai dificil este să decideți dacă să efectuați testarea și ce tipuri de testare să obțineți, precum și cum să interpretați și să răspundeți la rezultate. Deși puteți comanda cu ușurință un test genetic de colectare la domiciliu, cel mai bine este de obicei să lucrați cu medicul dumneavoastră și, eventual, cu un consilier genetic. Ei își pot folosi expertiza pentru a vă ajuta să navigați în întrebările spinoase care adesea înconjoară testarea genetică. Cu toate acestea, asigurați-vă că obțineți o asigurare de viață înainte de a efectua teste genetice, ca rezultat pozitiv pentru o tulburare genetică, care vă poate descalifica.
Pași
Metoda 1 din 3: Decizia de a fi testat
Pasul 1. Determinați ce tip de testare genetică doriți să faceți
Există peste 1 000 de tipuri diferite de teste genetice acolo, dintre care multe sunt direcționate către condiții genetice foarte specifice. Clarificați ce doriți să aflați, apoi stabiliți ce teste pot furniza informațiile dorite.
- Cele 3 mari categorii de teste genetice includ teste genetice moleculare, care testează gene specifice (lungimi mai mici de ADN); teste genetice cromozomiale, care testează anumite cromozomi (lungimi mai mari de ADN); și teste genetice biochimice, care testează cantitatea sau nivelul de activitate al anumitor proteine care pot indica condiții genetice.
- Principalele tipuri de testare includ testarea diagnosticului (verificarea unei anumite afecțiuni), testarea predictivă (determinarea probabilității de a dezvolta o afecțiune), testarea purtătorului (pentru a vedea dacă este posibil să transmiteți anumite afecțiuni), testarea prenatală (testarea unui făt în uterului), screening-ul nou-născutului (testare de rutină după naștere) și testarea criminalistică (testarea în scopuri legale, cum ar fi stabilirea paternității).
- Discutați cu medicul dumneavoastră dacă aveți întrebări cu privire la testarea genetică.
Pasul 2. Evaluați potențialele beneficii ale testării
Informațiile dezvăluite de testarea genetică pot oferi o mare ușurare. Poate confirma că nu aveți o anumită afecțiune genetică sau că este puțin probabil să o obțineți sau să o transmiteți copiilor dvs. Și, chiar dacă obțineți un rezultat nedorit - cum ar fi confirmarea că aveți o anumită afecțiune - aveți informațiile necesare pentru a vă planifica strategia înainte.
- De exemplu, chiar dacă avortul fătului dvs. nu ar fi niciodată o opțiune pentru dvs., ați putea beneficia de testarea genetică prenatală. Fie că veți obține o ușurare suplimentară de a ști că fătul dvs. nu are anumite afecțiuni genetice, fie veți putea să vă planificați din timp pentru orice afecțiuni pe care le poate dezvolta fătul.
- Rețineți că, chiar dacă obțineți un rezultat pozitiv, există posibilitatea să nu dezvoltați afecțiunea. Un rezultat pozitiv indică adesea doar probabilitatea dvs. de a dezvolta afecțiunea.
Pasul 3. Nu ignorați potențialele negative ale testării genetice
În timp ce riscurile fizice ale testării genetice sunt minime, riscurile posibile pentru sănătatea mintală și bunăstarea emoțională sunt ceva ce poate doriți să luați în considerare. Poate fi devastator să aflați că dumneavoastră (sau fătul sau sugarul) aveți o afecțiune genetică care va provoca impacturi semnificative asupra sănătății, mai ales dacă nu există un tratament actual pentru afecțiune. În cazul unei boli netratabile, puteți decide că este preferabil să nu știți.
- Chiar dacă multe națiuni au legi în vigoare pentru a preveni „discriminarea genetică” de către angajatori, asigurători și așa mai departe, s-ar putea să vă faceți griji că informațiile dvs. genetice vor fi folosite împotriva voastră într-un fel.
- În funcție de natura testării, s-ar putea să descoperiți în mod involuntar secretele de familie - de exemplu, aflând că nu ești rudă genetic cu tatăl tău. Unii oameni ar putea dori să știe acest tip de informații indiferent de ce, în timp ce alții ar prefera să nu afle niciodată.
- Testarea prenatală, care implică extragerea lichidului amniotic, prezintă un risc medical mai mare decât alte tipuri de teste genetice. Discutați cu medicul dumneavoastră despre riscurile și beneficiile potențiale.
Pasul 4. Colaborați cu medicul sau consilierul genetic pentru a programa teste clinice
În mod ideal, testarea genetică ar trebui efectuată ca parte a unui program de consiliere genetică supravegheat de un profesionist medical. În acest fel, puteți discuta despre toate detaliile testului și puteți cântări avantajele și dezavantajele cu ajutorul unui profesionist instruit.
- Medicul dvs. de asistență medicală primară vă poate îndruma către un consilier genetic dacă aveți motive medicale solide pentru a obține testarea genetică.
- Nu aveți nicio obligație de a vă supune testelor genetice dacă vă întâlniți cu un consilier genetic. Alegerea este întotdeauna a ta.
Pasul 5. Verificați dacă orice test genetic comercial este certificat corespunzător
Multe companii oferă acum diferite tipuri de testare genetică colectată la domiciliu pentru a vă ajuta să vă determinați strămoșii, să descoperiți potențiale condiții genetice sau ambele. În timp ce aceste teste sunt foarte simple și destul de accesibile, luați ceva timp pentru a evalua compania înainte de a comanda un kit de testare.
- În SUA, de exemplu, asigurați-vă că laboratorul de testare este certificat pentru a îndeplini standardele CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
- Citiți amprenta mică din materialele promoționale ale companiei. Ce vor face cu eșantionul dvs. după testarea acestuia? Vor păstra accesul la profilul vostru genetic? Au permisiunea de a partaja acest profil altora? Dacă nu vă simțiți confortabil cu răspunsurile pe care le găsiți, căutați o altă opțiune.
Pasul 6. Determinați costul testării și dacă asigurarea poate (sau ar trebui) să vă ajute
Costurile testelor genetice pot varia foarte mult, de la aproximativ 100 USD pentru un test comercial la 1000 USD sau mai mult pentru testele clinice specializate. În multe cazuri, însă, testele considerate necesare din punct de vedere medical ar trebui să fie eligibile pentru acoperire parțială sau completă de către asigurare.
Cu toate acestea, unii oameni sunt atenți la implicarea asigurătorului în testarea genetică, temându-se că asigurătorul are atunci pretenția de a-și accesa profilul genetic. În timp ce asigurătorii de sănătate din SUA și multe alte țări nu au voie să facă discriminări pe baza informațiilor genetice, poate doriți să vă contactați mai întâi asigurătorul și să obțineți clarificări cu privire la accesul la profilul dvs
Pasul 7. Oferiți consimțământul informat și amintiți-vă că îl puteți revoca
Multe state americane vă solicită să semnați un document de consimțământ informat înainte de a trimite un eșantion genetic. „Consimțământ informat” înseamnă că ați fost informat despre natura testului, obiectivul testului, potențialele beneficii și riscuri ale efectuării testului și alte detalii relevante ale testului. Nu semnați formularul și nu susțineți testul până nu sunteți sigur că întrebările și preocupările dvs. au fost soluționate.
Cu toate acestea, un formular de consimțământ informat nu este un contract legal care necesită efectuarea testelor genetice. Aveți tot dreptul să vă răzgândiți până la momentul colectării eșantionului și, eventual, chiar până la efectuarea efectivă a testării. Singura excepție este dacă trebuie să faceți un test genetic ca parte a procedurilor legale
Metoda 2 din 3: Testarea genetică
Pasul 1. Furnizați un tampon obraz ca cea mai obișnuită tehnică de colectare
Această metodă de colectare este adesea utilizată atât pentru testele genetice clinice, cât și pentru cele comerciale. Instrucțiunile specifice pot varia, dar de obicei va trebui să frecați un tampon de bumbac steril pe interiorul obrazului timp de 30-60 de secunde, apoi să îl depuneți direct într-un tub steril.
- Într-un cadru clinic, o asistentă sau un tehnician va colecta de obicei eșantionul. Pentru testele comerciale, de obicei veți colecta eșantionul.
- Poate fi necesar să evitați să mâncați, să fumați, să mestecați gumă, să beți orice altceva decât apă, să folosiți apă de gură sau să vă puneți orice altceva în gură timp de 1 oră sau mai mult înainte de test.
Pasul 2. Dă un sânge, păr, piele sau altă probă, după cum este necesar pentru anumite teste
Unele teste comerciale sau clinice implică furnizarea unei probe de salivă, ceea ce înseamnă că trebuie fie să scuipi, fie să bați în tubul de colectare. În caz contrar, procesul și restricțiile (cum ar fi să nu mănânci, să fumezi etc.) sunt similare cu un test de tamponare a obrazului. Alte posibilități includ, dar nu se limitează la:
- Testarea foliculului de păr. 10-20 arbori întregi de păr, inclusiv foliculii, trebuie să fie smulși cu o pensetă sterilă și depozitați într-un tub steril. Părul tăiat sau firele colectate dintr-o perie nu vor funcționa.
- Testarea pielii sau a unghiilor. Celulele pielii pot fi răzuite și colectate pentru anumite tipuri de teste clinice, în timp ce unghiile tăiate pot fi utilizate pentru anumite teste clinice sau comerciale. Încă o dată, utilizarea instrumentelor și metodelor sterile de colectare este esențială.
- Testarea sângelui sau a materialului seminal. Aceste tipuri de testare ar trebui să fie întotdeauna efectuate într-un cadru clinic.
Pasul 3. Luați un eșantion de lichid amniotic colectat pentru testarea prenatală
Acest lucru se face cel mai frecvent dacă un test genetic inițial de laborator a revenit cu o probabilitate mare de anomalii genetice la făt. Testarea prenatală ar trebui să aibă loc întotdeauna într-un cadru clinic autorizat, deoarece există un anumit risc implicat în utilizarea unui ac pentru a extrage o parte din lichidul amniotic care înconjoară fătul. Acestea fiind spuse, în mâinile instruite este aproape întotdeauna o procedură foarte rapidă și simplă.
- Acest tip de testare prenatală se numește adesea amniocenteză.
- Amniocenteza pare să crească foarte ușor riscul de avort spontan, deși riscul real rămâne destul de scăzut. Discutați cu medicul dumneavoastră despre toate beneficiile și riscurile potențiale ale testării înainte de a decide dacă să continuați.
Metoda 3 din 3: Gestionarea rezultatelor testului
Pasul 1. Așteptați să așteptați 2 săptămâni până la câteva luni pentru a obține rezultatele
Testarea genetică nu este în general un proces rapid și ușor. Chiar dacă testul dvs. este pus pe „cale rapidă” din motive medicale, legale sau din alte motive, va dura probabil cel puțin 2 săptămâni pentru ca rezultatele dvs. să devină disponibile.
Testele comerciale sau testele genetice specializate pot avea timpi de așteptare mai lungi. În unele cazuri, poate dura câteva luni până când rezultatele dvs. vor fi analizate, compilate și returnate
Pasul 2. Obțineți clarificări medicale cu privire la ce înseamnă rezultatele pentru dvs
Chiar dacă sunt adesea reduse la „pozitive” (ca în da, aveți o anumită afecțiune) sau „negative” (ca în nu, nu aveți), rezultatele testelor genetice sunt de fapt destul de complexe. Rezultatele testelor genetice pot oferi rareori, dacă vreodată, o certitudine absolută 100%, ceea ce înseamnă că necesită interpretare. În mod ideal, ar trebui să aveți medicul sau consilierul genetic să treacă cu dvs. peste rezultate.
Chiar dacă vă supuneți unui test comercial, vă recomandăm să vă întrebați medicul dacă sunt dispuși să privească și să discute rezultatele cu dvs
Pasul 3. Păstrați rezultatele în perspectivă pe măsură ce vă planificați viitorul
În funcție de tipul de testare pe care îl supuneți, puteți simți că rezultatele pe care le primiți au determinat complet - pentru bine sau pentru rău - viitorul curs al vieții voastre. Este important să rețineți că testarea genetică se referă la probabilități, nu la certitudini și că rezultatele ar trebui folosite ca informații utile, nu ca cuvânt final al viitorului dumneavoastră.
- De exemplu, dacă testarea determină că este foarte probabil să dezvoltați o anumită afecțiune, asta nu înseamnă că o veți face absolut. De asemenea, nu înseamnă că nu puteți face nimic pentru a reduce șansele de a dezvolta afecțiunea.
- În plus față de a vorbi cu medicul și consilierul genetic despre rezultatele dvs., ați putea beneficia și de a vorbi cu un profesionist în sănătate mintală. Este posibil să vă ajute să puneți rezultatele într-o perspectivă adecvată.
