Sindromul Down este o anomalie cromozomială (dizabilitate genetică) la bebeluși care duce la caracteristici mentale și fizice previzibile, cum ar fi anumite trăsături faciale (ochi înclinați, limbă groasă, urechi slabe), mâini mici cu o singură pliere, defecte cardiace, probleme de auz, dizabilități de învățare și intelect redus. Se mai numește trisomia 21, deoarece un cromozom suplimentar se atașează de cea de-a 21-a pereche pentru a provoca dizabilitatea. Mulți părinți doresc să știe dacă copilul lor nenăscut are sindrom Down, deci există diferite tipuri de screening prenatal și teste de diagnostic care se pot face pentru a-l determina.
Pași
Partea 1 din 2: Obținerea testelor de screening pentru sindromul Down
Pasul 1. Consultați-vă medicul în timp ce sunteți gravidă
Medicul sau medicul pediatru vă poate spune dacă copilul dumneavoastră are sindrom Down odată ce s-a născut, dar dacă doriți să știți în prealabil, întrebați despre diferitele tipuri de teste de screening. Testele de screening prenatale pot arăta dacă există o probabilitate crescută a copilului vostru nenăscut să aibă sindromul Down, dar acestea nu reprezintă o estimare perfectă.
- Dacă un test de screening prenatal arată o probabilitate crescută a copilului dumneavoastră de a avea sindrom Down, atunci medicul dumneavoastră vă va recomanda un test de diagnostic pentru a fi mai sigur.
- Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi recomandă ca toate femeile (indiferent de vârstă) să primească teste de screening pentru sindromul Down.
- Există diferite teste de screening legate de cât de departe vă aflați în timpul sarcinii și includ: testul combinat din primul trimestru, testul de screening integrat și analiza ADN-ului fetal fără celule.
Pasul 2. Obțineți primul test combinat din primul trimestru
Testul combinat din primul trimestru se face în primele 3 luni de sarcină și presupune două etape: un test de sânge și un examen cu ultrasunete. Testul de sânge măsoară nivelurile de hormon PAPP-A (protein plasmatic asociat sarcinii-A) și HCG (gonadotropină corionică umană) produse în corpul dumneavoastră. (HCG). În plus, un examen cu ultrasunete nedureros este utilizat pe abdomen pentru a măsura o zonă de pe partea din spate a gâtului fătului numită translucența nucală.
- Nivelurile anormale de PAPP-A și HCG indică de obicei ceva neobișnuit la copilul dumneavoastră, dar nu neapărat sindromul Down.
- Testul de screening al translucidității nucale măsoară cantitatea de lichid care este colectat acolo. Cantități anormal de mari de lichid indică de obicei o dizabilitate genetică, dar nu doar sindromul Down.
- Medicul dumneavoastră va lua în considerare vârsta dvs. (vârsta mai mare este un risc mai mare), rezultatele testului de sânge și imaginile cu ultrasunete pentru a decide dacă este probabil că fătul dvs. are sindrom Down.
- Rețineți că aceste tipuri de teste nu se fac în fiecare caz de sarcină. Cu toate acestea, dacă aveți peste 35 de ani, atunci aveți un risc mai mare de a avea un copil cu sindrom Down și medicul dumneavoastră vă poate recomanda testarea.
Pasul 3. Întrebați despre testul de screening integrat
Testul de screening integrat se face în timpul primului și al doilea trimestru de sarcină (în primele 6 luni) și constă din 2 părți: un screening combinat de sânge / ultrasunete efectuat în primul trimestru privind nivelurile PAPP-A și transluciditatea nucală (așa cum este descris de mai sus) și un test de sânge mai amănunțit privind hormonii și alte substanțe legate de sarcină.
- Testul de sânge al doilea trimestru, numit „ecran quad”, măsoară nivelurile de HCG, alfa fetoproteină, estriol și inhibină A din corpul dumneavoastră. Nivelurile anormale indică o problemă de dezvoltare sau genetică la copilul dumneavoastră.
- Acest test este în esență o continuare a testului combinat din primul trimestru, deoarece adaugă un test de sânge de comparare în al doilea trimestru.
- Dacă purtați un copil cu sindrom Down, veți avea niveluri mai ridicate de HCG și inhibină A, dar niveluri mai scăzute de alfa fetoproteină (AFP) și estriol.
- Testul de screening integrat este la fel de fiabil ca testul combinat din primul trimestru în estimarea probabilității sindromului Down, dar are mai puține fals-pozitive - mai puține femei li se spune incorect că poartă un copil cu sindrom Down.
Pasul 4. Luați în considerare analiza ADN-ului fetal fără celule
Testul ADN-ului fetal fără celule verifică materialul ADN al bebelușului (fetal) care circulă în sângele dumneavoastră. Se prelevează o probă de sânge și se analizează materialul genetic pentru anomalii. Acest test este de obicei recomandat dacă aveți un risc crescut de sindrom Down (mai mare de 40 de ani) și / sau aveți un rezultat anormal la un alt tip de test de screening.
- Pentru acest test de screening, sângele dvs. poate fi analizat în timpul sarcinii după aproximativ 10 săptămâni.
- Analiza ADN-ului fetal fără celule este mult mai specifică decât alte teste de screening pentru sindromul Down. Un rezultat pozitiv înseamnă că există o șansă de 98,6% ca bebelușul dumneavoastră să aibă sindromul Down, în timp ce un rezultat „negativ” înseamnă că există șanse de 99,8% să nu aibă copilul.
- Dacă acest test de screening ADN este pozitiv, atunci medicul dumneavoastră vă va recomanda un test de diagnostic mai invaziv pentru a confirma sindromul Down (vezi mai jos).
Partea 2 din 2: Obținerea testelor de diagnostic pentru sindromul Down
Pasul 1. Consultați-vă medicul
Dacă medicul dumneavoastră vă recomandă un test de diagnosticare, înseamnă că aceștia consideră că aveți un risc crescut de sindrom Down, pe baza rezultatelor testelor de screening combinate cu vârsta dumneavoastră. Cu toate acestea, deși un test de diagnostic prenatal poate determina cu certitudine prezența sindromului Down, acestea prezintă un risc mai mare pentru sănătatea ta și a copilului tău, deoarece sunt mai invazive. Ca atare, consultați-vă medicul despre avantajele și dezavantajele acestor teste.
- Testarea invazivă înseamnă că un ac sau un instrument similar trebuie să fie introdus în abdomen și uter pentru a lua o probă de lichid sau țesut pentru a-l analiza.
- Testele de diagnostic care pot identifica pozitiv sindromul Down la femeile gravide includ: amniocenteza, eșantionarea villusului corionic (CVS) și cordocenteza. Cu toate acestea, rețineți că aceste proceduri nu vin fără riscuri. Există riscul de sângerare, infecție și vătămare a fătului.
Pasul 2. Faceți o amniocenteză
O amniocenteză presupune colectarea unui eșantion de lichid amniotic care înconjoară copilul în creștere. Un ac lung este introdus în uter (prin abdomenul inferior) pentru a extrage lichidul care conține unele celule de la bebeluș. Cromozomii celulelor sunt apoi analizați, căutând trisomia 21 sau alte dizabilități genetice.
- O amniocenteză se efectuează de obicei în al doilea trimestru, între săptămânile 14-22 de sarcină.
- Principalul risc de amniocenteză este avortul spontan și moartea copilului, care crește dacă se face înainte de 15 săptămâni.
- Riscul unei întreruperi spontane (avort spontan) din cauza amniocentezei este estimat la 1%.
- Amniocenteza poate distinge, de asemenea, între formele ușor diferite ale sindromului Down: trisomia regulată 21, sindromul de translocație Down și sindromul mozaic Down.
Pasul 3. Luați în considerare eșantionarea villusului corionic (CVS)
Într-o procedură CVS, celulele sunt luate dintr-o parte a placentei (care înconjoară copilul în uter) numită vilozitate corionică și utilizate pentru a analiza cromozomii pentru un număr anormal. Acest test necesită, de asemenea, introducerea unui ac mare în abdomen / uter. CVS se efectuează de obicei în primul trimestru, între 9 și 11 săptămâni de sarcină, deși după a 10-a săptămână este considerat mai puțin riscant. Acest test se face mai devreme decât amniocenteza, ceea ce este important dacă intenționați să avortați copilul dacă are sindrom Down.
- Un CVS prezintă un risc ușor mai mare de avort spontan decât o amniocenteză în al doilea trimestru - probabil puțin mai mult de 1% șanse de avort spontan.
- Un CVS poate distinge, de asemenea, între formele genetice ușor diferite ale sindromului Down.
Pasul 4. Fii foarte precaut cu cordocenteza
Cu cordocenteza, numită și prelevare de sânge ombilical percutanat sau PUBS, sângele fetal este preluat dintr-o venă din cordonul ombilical prin uter cu un ac lung și examinat pentru a găsi mutații genetice (cromozomi suplimentari). Acest test de diagnostic se efectuează mai târziu în al doilea trimestru, între 18 și 22 de săptămâni de gestație.
- O cordocenteză este cea mai precisă metodă de diagnostic pentru sindromul Down și poate confirma rezultatele unei proceduri de amniocenteză sau CVS.
- PUBS prezintă un risc mult mai mare de avort spontan decât amniocenteza sau CVS, astfel încât medicul dumneavoastră ar trebui să o recomande numai dacă rezultatele altor teste de diagnostic sunt neclare.
Pasul 5. Diagnosticați-vă nou-născutul
Dacă nu ați făcut niciun screening prenatal sau teste de diagnostic înainte de naștere, atunci diagnosticul inițial al sindromului Down se bazează de obicei pe aspectul copilului dumneavoastră. Cu toate acestea, unii bebeluși pot avea aspectul general al sindromului Down, dar nu au această afecțiune, astfel încât medicul dumneavoastră poate comanda un test numit cariotipare cromozomială.
- Un cariotip cromozomial necesită un eșantion de sânge al bebelușului pentru a analiza pentru un al 21-lea cromozom, care poate fi prezent în toate sau unele celule.
- Un motiv semnificativ pentru screening-ul precoce și testele de diagnostic este de a oferi părinților opțiuni înainte de naștere, inclusiv întreruperea sarcinii.
- Dacă credeți că nu veți putea să vă îngrijiți nou-născutul cu sindrom Down, adresați-vă medicului dumneavoastră despre opțiunile de adopție.
sfaturi
- Bebelușii născuți cu sindrom Down se pot aștepta acum să trăiască între 40-60 de ani, ceea ce este semnificativ mai lung în comparație cu generațiile anterioare.
- Sindromul Down este cea mai frecventă anomalie cromozomială și apare la aproximativ 1 din 700 de nașteri.
- Testele de screening sanguin efectuate în primul și al doilea trimestru sunt capabile să prezică doar aproximativ 80% dintre copiii cu sindrom Down.
- Testul de transluciditate nucală se face de obicei atunci când sunteți gravidă între 11-14 săptămâni.
- Dacă aveți în vedere fertilizarea in vitro, se poate face un diagnostic genetic preimplantator pentru sindromul Down înainte de implantarea embrionului.
- Învățând la începutul sarcinii că bebelușul dumneavoastră are sindromul Down vă permite să vă pregătiți mai bine pentru acesta.
