Anemia Fanconi (FA) este o boală moștenită care apare din măduva osoasă deteriorată, țesutul squishy din interiorul oaselor care produce celule sanguine. Aceste daune interferează cu producerea de celule sanguine și pot provoca probleme grave de sănătate, cum ar fi leucemia, un tip de cancer de sânge. Deși anemia Fanconi este o tulburare legată de sânge, ea poate afecta, de asemenea, organele, țesuturile și sistemele corpului și poate crește riscul unei persoane de a dezvolta cancer. Boala este de obicei diagnosticată înainte de vârsta de 12 ani, deși poate fi detectată în timpul copilăriei și chiar înainte de naștere.
Pași
Metoda 1 din 3: Căutarea semnelor înainte sau la naștere
Pasul 1. Cunoaște istoricul genetic al familiei tale
Anemia Fanconi este o boală genetică, deci dacă cineva din familia dumneavoastră are antecedente de anemie, este posibil să aveți gena. Anemia Fanconi este purtată de o genă recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să aibă gena și să o transmită copilului lor pentru ca o persoană să aibă afecțiunea. Deoarece este o genă recesivă, ambii părinți pot fi purtători și nu au boala.
Pasul 2. Fă-ți testul pentru genă
Dacă nu sunteți sigur dacă purtați gena pentru anemia Fanconi, există mai multe teste pe care le-ați putea face cu un genetician. Dacă niciunul dintre părinți nu poartă gena, atunci copiii lor nu pot suferi de anemie Fanconi. Chiar dacă ambii părinți au gena, există încă una din patru șanse ca copilul să aibă anemie Fanconi.
- Cel mai frecvent test este un test de mutație genetică. Un genetician va lua un eșantion de piele și va căuta mutații (modificări anormale ale genelor dvs.) care sunt legate de anemia Fanconi.
- Un test de rupere a cromozomilor implică extragerea sângelui din braț și tratarea celulelor cu substanțe chimice speciale. Aceste celule sunt apoi observate pentru a vedea dacă se despart. La anemia Fanconi cromozomii se vor sparge și rearanja mai ușor decât oamenii normali. Acest test este singurul mod sigur de a determina dacă cineva are gena FA. Este un test sofisticat și poate fi făcut doar în câteva centre.
Pasul 3. Testează genul la un făt
Există două teste pentru un făt în curs de dezvoltare: eșantionarea villusului corionic (CVS) și amniocenteza. Ambele teste se fac la cabinetul unui medic sau la spital.
- CVS se face la 10-12 săptămâni după ultima perioadă a unei femei însărcinate. Medicul introduce un tub subțire prin vagin și colul uterin în placentă. Ea va îndepărta o probă de țesut din placentă, utilizând o aspirație ușoară. Un laborator testează apoi proba pentru defecte genetice.
- Amniocenteza se face la 15-18 săptămâni după ultima perioadă a unei femei însărcinate. Medicul va lua o cantitate mică de lichid din sacul din jurul fătului cu un ac. Un tehnician va testa apoi cromozomii din probă pentru a vedea dacă au genele defecte.
Pasul 4. Căutați simptomele anemiei Fanconi
După nașterea copilului, veți dori să verificați anumite defecte fizice care indică anemia Fanconi. Unele dintre acestea le veți putea vedea pe voi înșivă, în timp ce altele vor necesita un medic pentru a le verifica.
- FA poate provoca lipsă, de formă ciudată sau trei sau mai multe degetele mari. Oasele brațelor, șoldurile, picioarele, mâinile și degetele de la picioare nu se pot forma complet sau normal. Persoanele care au FA pot avea scolioză sau coloană vertebrală curbată.
- Este posibil ca ochii, pleoapele și urechile să nu aibă o formă normală. Copiii care au FA pot de asemenea să se nască surzi.
- Aproximativ 75% dintre pacienții cu anemie Fanconi au cel puțin un defect congenital.
- Un copil care are FA poate să-i lipsească un rinichi sau să aibă rinichi care nu sunt formați în mod normal.
- FA poate provoca, de asemenea, defecte congenitale ale inimii. Cel mai frecvent este un defect septal ventricular (VSD), o gaură sau defect în partea inferioară a peretelui care separă camerele stânga și dreapta ale inimii.
Metoda 2 din 3: Căutarea semnelor în timpul copilăriei sau mai târziu
Pasul 1. Căutați pete de piele pigmentată
Veți dori să găsiți pete plate de piele maro deschis, numite pete „café au lait” (franceză pentru „cafea cu lapte”). De asemenea, pot exista pete de piele mai deschisă (hipo-pigmentare).
Pasul 2. Căutați anomalii comune ale capului și feței
Acestea includ un cap mic sau mare, maxilarul inferior mic, fața asemănătoare unei păsări, fruntea înclinată, proeminentă etc. Unii pacienți au linia părului scăzută și gâtul palmat.
De asemenea, puteți găsi ochi, pleoape și urechi deformate. Ca urmare a acestor defecte, pacientul cu FA poate avea probleme cu auzul sau vederea
Pasul 3. Căutați defecte scheletice
Degetul mare poate lipsi sau se deformează. Brațele, antebrațele, coapsele și picioarele pot fi scurte, curbate sau de formă anormală. Mâinile și picioarele pot avea un număr anormal de oase, iar unii pacienți vor avea șase degete.
Coloana vertebrală și vertebrele sunt locuri comune pentru defectele scheletului. Acestea includ o coloană vertebrală curbată, cunoscută sub numele de scolioză, coaste și vertebre anormale sau vertebre suplimentare
Pasul 4. Căutați defecte genitale atât la bărbați, cât și la femei
Desigur, deoarece bărbații și femelele au sisteme genitale diferite, va trebui să căutați semne diferite.
- Defectele genitale masculine pot include subdezvoltarea tuturor organelor genitale, penisului mic, testiculelor nedescoperite, deschiderea uretrei pe suprafața inferioară a penisului, fimoză (etanșeitatea anormală a preputului care împiedică retragerea asupra glandului), testiculele mici și producția redusă de spermă la infertilitate.
- Defectele genitale feminine includ vaginul sau uterul absent, foarte îngust sau rudimentar și contracția ovarelor.
Pasul 5. Căutați probleme suplimentare de dezvoltare
Un bebeluș poate avea greutate mică la naștere din cauza nutriției insuficiente în uterul mamei. Este posibil ca copilul să nu crească într-un ritm normal și să fie mai scurt și mai subțire decât copiii de aceeași vârstă. Orice tip de anemie duce la un aport inadecvat de oxigen la diferite țesuturi, ceea ce înseamnă că pacientul va fi subnutrit în general. Dezvoltarea slabă a creierului poate însemna un IQ scăzut sau dificultăți de învățare.
Pasul 6. Aveți grijă la semnele clasice ale anemiei
Anemia Fanconi este un tip de anemie, deci va împărtăși multe simptome ale altor forme ale bolii. Suferința acestora nu înseamnă neapărat că anemia Fanconi este cauza, dar este o posibilitate.
- Oboseala este principalul simptom al anemiei. Se întâmplă deoarece aportul de oxigen, care este necesar pentru arderea nutrienților din celule și pentru a produce energie, este redus.
- Anemia implică, de asemenea, reducerea globulelor roșii din sânge (globule roșii). Pielea dvs. va deveni palidă în anemie, deoarece eritrocitele sunt responsabile de culoarea roșie a sângelui și, prin urmare, de nuanța roz a pielii.
- Anemia determină creșterea debitului cardiac și, astfel, furnizarea de sânge către țesuturi, în încercarea de a compensa oxigenarea slabă. Acest lucru poate obosi inima și poate duce la insuficiență cardiacă. În această condiție, copilul va dezvolta o tuse cu mucus spumos, dificultăți de respirație (în special în timp ce se întinde) sau umflarea corpului.
- Alte simptome ale anemiei includ amețeli, cefalee (din cauza oxigenului slab din creier) și pielea rece și îngroșată.
Pasul 7. Identificați semnele reducerii globulelor albe din sânge
Celulele albe din sânge (globule albe) formează sistemul natural de apărare al organismului împotriva diferitelor infecții. Atunci când măduva osoasă eșuează, va fi redusă producția de WBC și pierderea acestei apărări naturale. Copilul va dezvolta cu ușurință infecții din organisme la care oamenii normali pot rezista. Aceste infecții durează adesea mai mult și sunt dificil de tratat.
Copiii care sunt diagnosticați cu cancer la o vârstă fragedă ar trebui să fie examinați pentru anemie Fanconi
Pasul 8. Aveți grijă la semne de reducere a trombocitelor
Trombocitele sunt necesare pentru coagularea sângelui. În cazul deficitului de trombocite, mici tăieturi și răni vor sângera mai mult. De asemenea, copilul poate învineți ușor sau poate avea petechii. Aceste mici pete roșii sau violete de pe piele sunt rezultatul sângerării de la vasele mici care curg sub piele.
Dacă trombocitele sunt reduse în mod critic, pot exista sângerări spontane din nas, gură sau tract digestiv și în articulații. Aceasta este o afecțiune gravă care necesită asistență medicală urgentă
Metoda 3 din 3: Obținerea unui diagnostic
Pasul 1. Discutați cu un medic
Aceste semne sunt doar simptome, sugerând că o persoană poate avea anemie Fanconi. Numai un medic va putea aranja un test pentru a determina efectiv dacă acea persoană are boala. Înainte de a face orice test, medicul trebuie să cunoască orice alte afecțiuni care ar putea să-l afecteze. Aceasta include antecedente familiale, medicamente, transfuzii recente de sânge sau alte boli.
Pasul 2. Fă-ți testul pentru anemie aplastică
Anemia Fanconi este un tip de anemie aplastică, ceea ce înseamnă că măduva osoasă este deteriorată și nu produce celule sanguine în mod corespunzător. Pentru a testa, medicul va folosi nevoia de a extrage sânge, de obicei de pe braț. Acel sânge va fi apoi analizat la microscop, pentru a face fie o hemogramă completă (CBC), fie un număr de reticulocite.
- Într-un CBC, o probă de sânge va fi pătată pe o lamă și vizualizată la microscop. Apoi, un medic va număra numărul de celule și se va asigura că există cantități adecvate de globule roșii, globule albe și trombocite. Pentru anemia aplastică, medicul se va uita la celulele roșii din sânge pentru a vedea dacă numărul lor este foarte redus, dimensiunea lor a crescut și dacă există multe celule de formă anormală.
- Într-un număr de reticulocite, medicul va vizualiza sângele la microscop și va număra reticulocitele. Aceștia sunt precursori imediați ai RBC. Procentul lor în sânge poate sugera cât de bine măduva osoasă produce celule sanguine. În anemia aplastică această valoare va fi mult redusă, aproape aproape de zero.
Pasul 3. De acord cu un test de flux citometric
Medicul va lua câteva celule de pe piele și va crește artificial aceste celule într-un mediu chimic. Dacă eșantionul are FA, cultura va înceta să crească într-o fază anormală, pe care testatorul o va vedea.
Pasul 4. Se supune aspirației măduvei osoase
Acest test scoate o parte din măduva osoasă, astfel încât să poată fi testat direct. După ce a amorțit pielea cu o anestezie locală, medicul va lipi un ac metalic gros și lat într-un os, de obicei osul tibiei, partea superioară a sternului sau os.
- Dacă subiectul este un copil sau necooperant, medicul poate folosi o anestezie generală pentru a-i adormi pentru ac.
- Chiar și cu anestezie, procedura este încă destul de dureroasă. Există mulți nervi în interiorul osului în care un anestezic local nu poate fi administrat cu ace obișnuite.
- După introducerea acului la o anumită adâncime, o seringă este atașată de ac și pistonul este tras ușor. Lichidul gălbui care iese este măduva osoasă. Lichidul este apoi testat pentru a vedea dacă se produc suficiente celule sanguine. Durerea va dispărea de obicei imediat după retragerea acului.
- Uneori, măduva poate deveni solidă și fibroasă în timpul inactivității prelungite. În acest caz, nimic nu va ieși în timpul aspirării acului, care se numește „robinet uscat”.
Pasul 5. Faceți o biopsie a măduvei osoase
Dacă pacientul are un „robinet uscat”, medicul va face probabil o biopsie a măduvei osoase pentru a vedea starea exactă a măduvei. Procedura este similară aspirației, de data aceasta folosind un ac mai larg și tăind o bucată de țesut din măduva osoasă. Țesutul este apoi examinat la microscop pentru a testa procentul de celule deteriorate.
