Bolile mitocondriale includ o gamă largă de afecțiuni care slăbesc sistemul neuromuscular al unei persoane, cum ar fi boala Alpers, boala Leigh sau boala Luft. Acest lucru se datorează faptului că părțile producătoare de energie ale celulelor pacientului, numite mitocondrii, sunt deteriorate. Recunoașterea unei boli mitocondriale poate fi dificilă, deoarece acestea au simptome variabile care pot afecta multe organe diferite. Deși majoritatea bolilor mitocondriale prezintă simptome înainte de vârsta de 20 de ani, ele se pot prezenta și la vârsta adultă.
Pași
Partea 1 din 3: Recunoașterea simptomelor unei boli mitocondriale
Pasul 1. Observați slăbiciunea musculară
Mușchii dvs. se pot simți obosiți și slabi după o activitate minimă. Este posibil să vă luptați pentru a ridica articole sau pentru a vă menține echilibrul. În plus, s-ar putea să vă simțiți obosit cu ușurință, mai ales după orice fel de activitate fizică.
Crampele musculare nu sunt de obicei un simptom al bolii mitocondriale, dar uneori pot însoți slăbiciunea musculară
Pasul 2. Urmăriți intoleranța la exerciții
Este posibil să simțiți oboseală imediată atunci când încercați să faceți mișcare. Mușchii, inclusiv inima, devin prea slabi pentru exerciții. Aceasta înseamnă că probabil nu ați avea rezistența de a fi activ mult timp.
Intoleranța la exerciții se poate întâmpla chiar și în timpul exercițiilor ușoare, cum ar fi mersul pe jos sau yoga
Pasul 3. Documentați tulburările de mișcare, cum ar fi dificultăți de mișcare sau tremurături
Mușchii slăbiți îngreunează deplasarea. Acest lucru ar putea însemna că picioarele tale nu sunt suficient de puternice pentru a te purta sau că ai probleme cu ridicarea brațelor. Unii oameni experimentează tremurături sau mișcări involuntare.
Pasul 4. Observați probleme legate de vedere, inclusiv orbire sau pleoape căzute
De asemenea, este posibil să aveți dificultăți în mișcarea ochilor, cum ar fi imposibilitatea de a urmări un obiect în mișcare. Dacă vederea dvs. se schimbă brusc sau este în declin constant, discutați cu medicul dumneavoastră despre posibila cauză.
Adresați-vă medicului optometrist sau oftalmologului pentru a discuta cu medicul dumneavoastră de îngrijire primară pentru a determina dacă problemele dvs. de vedere sunt legate de alte posibile probleme de sănătate
Pasul 5. Fă-ți testul pentru pierderea auzului
Deși nu toți cei cu o boală mitocondrială vor experimenta pierderea auzului, se întâmplă. Tipul de hipoacuzie cel mai asociat cu boala mitocondrială se numește hipoacuzie neurosenzorială. Aceasta înseamnă că cauza pierderii auzului este legată de urechea internă, inclusiv de nervi. Testele auditive sunt simple, ușoare și nedureroase.
- Un audiolog va trebui să vă determine cauza pierderii auzului. Solicitați medicului dumneavoastră o sesizare către un audiolog, care vă poate efectua testul. De asemenea, puteți obține teste auditive gratuite la multe târguri de sănătate.
- Dacă sunteți îngrijorat de copilul dvs., este posibil să le puteți testa auzul prin școala lor. Discutați cu asistenta școlii pentru a vedea dacă școala face teste auditive.
Pasul 6. Căutați un tratament de urgență pentru insuficiență cardiacă sau posibile aritmii
Inima ta este un mușchi, astfel încât bolile mitocondriale pot provoca eșecul inimii sau un ritm neregulat. Deși acest lucru sună foarte înfricoșător, puteți primi tratament pentru a vă ajuta inima. În timpul tratamentului pentru aceste afecțiuni, discutați cu medicul dumneavoastră despre simptomele dumneavoastră.
- Simptomele insuficienței cardiace includ dificultăți de respirație, tuse, oboseală bruscă, modificări ale poftei de mâncare, bătăi rapide sau neregulate ale inimii, dureri în piept și umflături.
- Simptomele aritmiei cardiace includ dificultăți de respirație, bătăi lente sau rapide ale inimii, fluturări în piept, dureri în piept, senzație de amețeală, transpirație și leșin.
- Dacă aveți alte simptome ale unei boli mitocondriale, acestea pot determina dacă una dintre aceste afecțiuni este problema de bază din spatele tuturor simptomelor.
Pasul 7. Consultați-vă medicul dacă aveți convulsii sau episoade de accident vascular cerebral
După ce primiți tratament pentru aceste afecțiuni, discutați aceste simptome cu medicul dumneavoastră. Acestea ar putea fi legate de o boală mitocondrială dacă aveți alte simptome. Simptomele convulsiilor care trebuie urmărite includ:
- Confuzie temporară
- Privind fix
- Scuturări incontrolabile ale brațelor și / sau picioarelor
- Pierderea concentrării sau conștientizării
- Probleme cognitive
- Probleme emoționale
Pasul 8. Verificați simptomele demenței
Demența poate include dificultăți în amintirea lucrurilor, judecată slabă și confuzie. Acest lucru poate fi dificil de observat în tine, așa că vorbește cu prietenii și familia pentru a vedea dacă au observat simptome. Simptomele de urmărit includ:
- Pierderea memoriei
- Probleme de comunicare
- Probleme de rezolvare a problemelor
- Probleme de planificare și / sau finalizare a sarcinilor
- Slabă coordonare
- Confuzie
- Schimbări de personalitate
- Depresie
- Anxietate
- Paranoia
- Agitaţie
- Halucinații
Pasul 9. Observați creșterea slabă și întârzierile de dezvoltare la copii
Un copil care dezvoltă o boală mitocondrială devreme poate fi subponderal sau mic pentru vârsta lor. De asemenea, pot rămâne în spatele așteptărilor din topurile de dezvoltare. Acest lucru poate afecta dezvoltarea fizică sau cognitivă a acestora.
Pasul 10. Luați în considerare dacă aveți diabet în plus față de alte simptome
Bolile mitocondriale pot duce la diabet la unele persoane. În timp ce diabetul singur nu înseamnă că aveți o boală mitocondrială, ar putea fi un simptom.
Simptomele diabetului includ sete extremă, urinare frecventă, vedere încețoșată, oboseală, răni de vindecare lentă, furnicături în mâini și picioare, scădere inexplicabilă în greutate și durere, gingii roșii
Pasul 11. Documentați episoadele de vărsături dacă aveți și alte simptome
Vărsăturile au multe cauze. Dacă o aveți alături de alte simptome ale bolii mitocondriale, este ceva ce ar trebui să discutați cu medicul dumneavoastră. Poate fi cauzată de una dintre aceste afecțiuni, mai ales dacă se întâmplă adesea fără o cauză evidentă.
Este posibil ca medicul dumneavoastră să vă poată prescrie ceva pentru ameliorarea vărsăturilor frecvente. De exemplu, pot prescrie ondansetron sau lorazepam pentru ameliorarea greaței
Partea 2 din 3: Obținerea unui diagnostic medical
Pasul 1. Vizitați medicul dumneavoastră
Medicul dumneavoastră va exclude alte cauze posibile și, dacă este necesar, vă va adresa unui specialist pentru teste suplimentare. Bolile mitocondriale sunt foarte greu de diagnosticat, deoarece împărtășesc simptomele cu alte boli. Din fericire, există teste de diagnostic pe care medicii dvs. le pot folosi pentru a determina dacă aveți unul.
- Faceți o listă cu toate simptomele dvs. și cu cât timp le-ați experimentat. Aduceți acest lucru și istoricul medical la întâlnire.
- Dacă luați medicamente sau suplimente, adresați-vă medicului dumneavoastră aceste informații, inclusiv dozele.
Pasul 2. Așteptați-vă medicul să elimine problemele metabolice
Aceste condiții pot imita simptomele bolii mitocondriale, deci trebuie eliminate ca o cauză potențială a simptomelor dumneavoastră. Pentru a elimina aceste afecțiuni, medicul va face un test de sânge pentru a vă verifica trigliceridele, colesterolul și zahărul din sânge. De asemenea, vă vor măsura greutatea corporală și tensiunea arterială.
Sindroamele metabolice obișnuite includ rezistența la insulină și diabetul
Pasul 3. Faceți teste genetice
Testarea genetică poate arăta dacă aveți o problemă cu ADN-ul mitocondrial sau ADN-ul nuclear, ambele putând provoca o boală mitocondrială. Un specialist poate examina ADN-ul pentru a determina dacă aceste condiții sunt posibile. Rețineți că un rezultat negativ al testului nu înseamnă că nu aveți o boală mitocondrială, deci ar putea fi necesare mai multe teste.
- Realizarea testului este ușoară din partea dvs. Tot ce trebuie să faceți este să permiteți medicului sau asistentei să vă extragă sângele, care este de obicei nedureros.
- Este posibil ca testarea genetică să nu fie acoperită de asigurare, deci discutați acest lucru cu furnizorul dvs. de asigurări și medicul înainte de a aproba testele.
Pasul 4. Fă-ți testul pentru acidoză lactică
Aproximativ jumătate dintre pacienții cu o boală mitocondrială vor avea lactat suplimentar în corpul lor. Acest lucru poate provoca acidoză lactică. Deși nu toți pacienții vor experimenta acest lucru, poate ajuta medicul să pună un diagnostic dacă faceți acest lucru.
- Medicul va testa adesea acidoză lactică făcând un test simplu de urină sau sânge, care nu are durere. De asemenea, vă pot testa lichidul cefalorahidian dacă a fost extras. Aceasta este o procedură simplă, dar poate fi dureroasă.
- Există și alte cauze ale acidozei lactice, deci dacă aveți aceasta nu înseamnă neapărat că aveți o boală mitocondrială.
Pasul 5. Obțineți un RMN pentru a vă verifica creierul și coloana vertebrală
Un test de imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) permite medicului să privească creierul și coloana vertebrală pentru a verifica anomaliile. Apoi vor putea exclude alte afecțiuni sau vor determina dacă simptomele dvs. ar putea fi legate de o boală mitocondrială. De obicei, acest test se efectuează numai alături de alte teste de diagnostic.
Deși sună înfricoșător, un RMN este nedureros și ușor. Este posibil să simțiți un anumit disconfort dacă rămâneți nemișcat
Pasul 6. Permiteți medicului să facă o biopsie
După ce v-a administrat anestezie locală, medicul dumneavoastră va introduce un ac de biopsie în mușchiul afectat pentru a lua o mică probă. Este posibil să simțiți o anumită presiune, dar nu veți simți durere. Un specialist va examina apoi mitocondriile din celulele musculare. De asemenea, vor măsura enzimele pentru a căuta anomalii.
- În unele cazuri, este posibil ca medicul dumneavoastră să fie nevoit să facă o mică incizie pentru a lua o probă mai mare. Acestea se vor asigura că sunteți amorțit corect mai întâi.
- Este posibil să aveți un anumit disconfort după procedură.
Partea 3 din 3: Tratarea bolii mitocondriale
Pasul 1. Colaborați cu medicul dumneavoastră pentru a elabora un plan de tratament
Nu există un tratament specific pentru boala mitocondrială, dar majoritatea pacienților văd îmbunătățiri atunci când urmează un plan de tratament prescris. Aceasta include adesea medicamente pentru ameliorarea simptomelor, modificări ale dietei, suplimente și evitarea stresului.
- Discutați întotdeauna cu medicul sau dieteticianul înainte de a vă schimba dieta sau de a adăuga suplimente.
- Medicamentele care vi se prescriu vor depinde de tipul de boală mitocondrială pe care o aveți și de ce simptome aveți. De exemplu, cineva care are convulsii poate primi un medicament anti-convulsii.
Pasul 2. Colaborați cu un dietetician și un medic pentru a vă ajusta dieta
Deși modificările dietetice vă pot ajuta să vă gestionați simptomele, diferite tipuri de boli mitocondriale reacționează diferit în același plan dietetic. De exemplu, unii oameni se dezvoltă cu diete bogate în grăsimi care îi ajută să se îngrașe, iar alții se îmbolnăvesc. Este important să colaborați cu un profesionist pentru a face aceste modificări.
În general, mesele frecvente și mici sunt adesea cele mai bune pentru gestionarea simptomelor
Pasul 3. Faceți terapie fizică pentru a vă crește puterea și flexibilitatea
Kinetoterapia vă poate ajuta să vă îmbunătățiți gama de mișcări și să vă îmbunătățiți forța musculară. Un kinetoterapeut profesionist îți poate arăta cum să faci exercițiile, pe care le poți face apoi acasă pe măsură ce devii mai puternic.
- Discutați cu medicul dumneavoastră pentru a primi o sesizare către un kinetoterapeut.
- Dacă poți, ia cu tine un membru al familiei sau un prieten, astfel încât să poată învăța cum să te ajute cu exercițiile.
Pasul 4. Discutați cu medicul dumneavoastră despre terapiile cu vitamine
Unii pacienți văd îmbunătățiri după ce au luat riboflavină, coenzima Q și carnitină. Aceste vitamine vă pot îmbunătăți nivelul de energie pentru a vă ajuta să depășiți simptomele oboselii.
- Fierul și vitamina C excesivă în jurul meselor bogate în fier pot agrava simptomele unor persoane cu boli mitocondriale. Dar nu încercați să vă ajustați singuri aportul! În schimb, discutați-le cu medicul dumneavoastră.
- Întotdeauna discutați cu medicul dumneavoastră sau cu furnizorul de servicii medicale înainte de a lua orice suplimente, mai ales dacă luați alte medicamente.
Pasul 5. Angajați-vă în activități de reducere a stresului
Stresul vă poate agrava simptomele, provocând o erupție. Faceți față stresului de zi cu zi folosind exerciții de respirație, muzică care vă relaxează, mirosuri de aromoterapie precum lavanda sau un orificiu creativ, cum ar fi colorarea într-o carte de colorat pentru adulți. Gestionează-ți factorii de stres spunând „nu” atunci când ai nevoie și discutând despre nevoile tale de sănătate cu familia și / sau colegii tăi.
Încercați câteva tehnici de reducere a stresului pentru a vedea ce funcționează pentru dvs. În funcție de simptome, este posibil ca unele opțiuni să nu funcționeze pentru dvs. și este în regulă. De exemplu, nu vă simțiți presat să încercați yoga dacă vă provoacă oboseală extremă
Pasul 6. Obțineți dispozitive de asistență atunci când este necesar
Simptome precum probleme de vedere, pierderea auzului sau probleme cardiace pot fi gestionate cu ajutorul dispozitivelor de asistare. De exemplu, puteți obține un aparat auditiv sau un implant cohlear pentru a aborda pierderea auzului. Discutați cu medicul dumneavoastră despre ceea ce ar putea funcționa pentru dumneavoastră.
