Imunodeficiențele primare - cunoscute și sub numele de boli imunodeficienței primare sau boli imunodeficienței primare - sunt un grup de peste 80 de afecțiuni în care sistemul imunitar al unei persoane nu funcționează corect. Acestea duc la o creștere a infecției, malignitate și reacții autoimune. Numai un medic poate diagnostica o tulburare primară de imunodeficiență. Dar dacă aveți o boală recurentă sau o infecție, ați putea avea o imunodeficiență primară. Rețineți că aceste afecțiuni sunt de obicei diagnosticate în copilărie, dar pot fi diagnosticate până la vârsta adultă. Cunoașterea istoricului familiei dvs. vă poate ajuta să determinați dacă sunteți expus riscului pentru aceste tulburări.
Pași
Metoda 1 din 3: Identificarea simptomelor generale
Pasul 1. Căutați infecții neobișnuite
Dacă suferiți de o varietate de infecții în mai multe organe sau părți ale corpului sau aveți infecții frecvente (cronice), este posibil să aveți o boală primară de imunodeficiență. Unele dintre cele mai frecvente afecțiuni și infecții care apar în cazurile de imunodeficiență primară includ:
- Infecții sinopulmonare recurente, cum ar fi pneumonia (cu febră), otita medie (inflamația urechii și sinuzita (infecțiile cronice ale sinusurilor)
- Meningita (inflamația umflăturii țesuturilor din apropierea creierului sau a măduvei spinării) sau sepsis (o afecțiune în care sângele se infectează)
- Infecții gastro-intestinale (infecții intestinale)
- Infecții cutanate (infecții ale pielii)
Pasul 2. Căutați manifestări cutanate ale unei imunodeficiențe primare
În plus față de infecțiile cutanate, s-ar putea să dezvoltați orice număr de afecțiuni ale pielii neinfecțioase - erupții cutanate, răni sau piele solzoasă - dacă aveți o imunodeficiență primară. Aceste condiții includ:
- Leziuni eczematoase (o zonă de piele deteriorată provocată de eczeme severe, o afecțiune care provoacă mâncărime și iritații ale pielii)
- Eritrodermie (piele solzoasă)
- Granuloame cutanate (roșii, leziuni sau umflături)
- Displazia pielii (pigmentare ușoară cu pielea întunecată care acoperă zonele care au suferit leziuni), a părului (culoare neuniformă sau peticitate sau absența sprâncenelor) și a unghiilor (groase, fulgi, crestate sau de formă anormală)
Pasul 3. Căutați o lipsă de răspuns la antibiotice
Dacă vi s-au prescris antibiotice pentru o infecție, dar acestea se dovedesc inutile, este posibil să aveți o imunodeficiență primară. Pe de altă parte, dacă ați utilizat un anumit antibiotic de mult timp, este posibil să fi dezvoltat rezistență la acel medicament. În ambele cazuri, anunțați medicul dumneavoastră că antibioticele dvs. sunt ineficiente, astfel încât să poată oferi un diagnostic precis.
Metoda 2 din 3: Primirea diagnosticului medical
Pasul 1. Vizitați medicul dumneavoastră
Doar un medic calificat poate determina cu exactitate dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră aveți o boală primară de imunodeficiență. Dacă nu aveți medic, accesați pagina „Solicitați IDF” a Fundației pentru deficiențe imune pentru a localiza o persoană care are cunoștințe despre imunodeficiențele primare.
Pasul 2. Obțineți o analiză genetică
Analizele genetice la nivel molecular pot identifica erori sau mutații ale genomului pe care medicul dumneavoastră le poate utiliza pentru a diagnostica o tulburare primară de imunodeficiență. Probabil aveți o boală primară de imunodeficiență dacă aveți simptomele unei anumite tulburări, dar nu aveți o anomalie asociată cu această tulburare în genele sau ARNm sau dacă nu aveți proteinele despre care se știe că provoacă tulburarea.
Există mai multe tehnici disponibile medicului dumneavoastră pentru a vă analiza profilul genetic. S-ar putea să vă ia o probă de sânge sau un tampon de piele din interiorul obrazului (cunoscut sub numele de tampon bucal). Ar putea fi chiar la fel de simplu ca să scuipi într-o ceașcă sau să fluieri și să scuipi cu apă de gură
Pasul 3. Căutați prezența bacteriilor neobișnuite
Dacă aveți o boală primară de imunodeficiență, s-ar putea să vă găsiți gazdă la bacterii cum ar fi micobacterii atipice (care sugerează un defect IFN-yR), Pneumocystis jirovecii (care sugerează imunodeficiența combinată severă - cunoscută și sub numele de SCID - sau sindromul Hyper IgM). Medicul dumneavoastră va detecta aceste bacterii atunci când analizează probe de mucoase sau alte lichide corporale implicate în identificarea infecției dumneavoastră.
- Defectele IFN-yR sunt nereguli genetice care produc o susceptibilitate mai mare la micobacterii, inclusiv bacteriile care cauzează tuberculoza, o boală pulmonară gravă.
- Sindromul hiper IgM este o imunodeficiență primară cu cinci tipuri. Fiecare variație este asociată cu gene defecte care duc la simptome precum infecții frecvente, hepatită C, hipotiroidism și artrită.
- SCID este o imunodeficiență gravă caracterizată prin celule T și B defecte. Persoanele cu SCID trebuie să trăiască adesea într-un mediu total steril, deoarece sunt extrem de sensibile la infecții.
Pasul 4. Căutați anumite afecțiuni alergice și autoimune
Tulburările autoimune sunt condiții în care sistemul imunitar al organismului nu numai că nu vă protejează de amenințări externe, ci atacă de fapt celulele propriului corp. Reacțiile alergice sunt un exemplu de afecțiune autoimună. Simptomele alergiilor sau afecțiunilor autoimune pe care le-ați putea prezenta cu o imunodeficiență primară includ:
- mâncărime, ochi roșii, apoși
- strănut
- tuse
- o mâncărime în gât
- respirație șuierătoare sau dificultăți de respirație
Pasul 5. Faceți o radiografie
O radiografie poate diagnostica dacă aveți sinuzită, boli pulmonare sau o afecțiune pulmonară similară care ar putea indica o boală primară de imunodeficiență. Razele X sunt proceduri nedureroase în care vizitați un spital sau o clinică medicală și aveți o porțiune din corpul dvs. fotografiată cu un dispozitiv special, cunoscut sub numele de aparat cu raze X. Imaginea cu raze X a rezultatelor poate ajuta medicii să vadă prin piele și în schelet și alte structuri corporale interne.
Pasul 6. Obțineți o scanare CT
O scanare CT (tomografie computerizată) nu este diferită de o radiografie. La fel ca radiografia, o scanare CT este nedureroasă și permite medicului dumneavoastră să vă examineze pieptul, abdomenul și pelvisul pentru a detecta infecții și alte nereguli. Dar, în timp ce radiografia produce doar o singură imagine la un moment dat, o scanare CT utilizează computerele pentru a produce o imagine stratificată și chiar imagini tridimensionale pentru a avea o mai bună înțelegere a ceea ce se întâmplă în interiorul tău.
- CT-urile sunt, de asemenea, utile pentru determinarea funcției pulmonare și detectarea problemelor pulmonare și sinusale care, dacă continuă, ar putea indica o boală primară de imunodeficiență.
- Dacă primiți o scanare CT, vi se va cere să posti 12 ore înainte de a obține scanarea. Purtați haine largi și confortabile la întâlnire și nu purtați bijuterii.
- În timpul scanării, va trebui să vă întindeți pe o placă care apoi alunecă în interiorul unui tub. Tubul se rotește în jurul tău și va trebui să stai nemișcat până când scanarea este completă.
Pasul 7. Faceți un test de sânge
Dacă aveți o imunodeficiență primară, celulele B (un tip de celule albe din sânge responsabile de producerea anticorpilor) și celulele T (un tip de celule albe din sânge responsabile pentru controlul infecțiilor fungice) ar putea fi disfuncționale. Un test de sânge poate determina dacă celulele B și T funcționează corect. Pentru a face un test de sânge, programați o întâlnire cu medicul dumneavoastră.
- Medicul dumneavoastră va curăța pielea de deasupra venei din care va fi extras sângele cu un antiseptic. De asemenea, ar putea lega brațul chiar deasupra locului puncției.
- Veți simți o mică înțepătură pe măsură ce acul vă intră în venă.
- Ulterior, medicul va pansa locul unde v-au extras sângele. S-ar putea să vi se ceară să stați sau să vă întindeți câteva minute.
Pasul 8. Examinează istoricul familiei tale
Imunodeficiențele primare sunt adesea moștenite de la un membru al familiei. Dacă părinții, bunicii, frații sau alți membri ai familiei au avut o imunodeficiență primară, este mai probabil să aveți una.
- Dacă nu sunteți sigur cu privire la istoricul familiei dvs., întrebați un părinte sau altă rudă dacă știu de cineva din familia dvs. cu imunodeficiență primară.
- Scrieți cât mai multe informații posibil, inclusiv simptome și numele bolii specifice imunodeficienței pe care au avut-o și furnizați medicului dumneavoastră aceste informații.
Metoda 3 din 3: Identificarea imunodeficiențelor primare la copii
Pasul 1. Căutați anomalii de dezvoltare
Anomaliile de dezvoltare - caz anormal de creștere sau dezvoltare - ar putea indica prezența unei imunodeficiențe primare. Anomaliile de dezvoltare pot apărea în inimă, pigmentarea pielii, scheletului sau feței.
De exemplu, dacă copilul dumneavoastră primește un control și medicul constată că are un defect structural sau cardiomiopatie (o afecțiune în care inima se luptă să livreze sânge corpului), o imunodeficiență primară ar putea fi cauza
Pasul 2. Căutați un eșec de a prospera
Eșecul de a prospera este o afecțiune în care copilul dumneavoastră nu poate crește în greutate sau crește într-un ritm sănătos. Dacă copilul dumneavoastră nu a reușit să prospere - probabil, din cauza unei boli recurente - acesta ar putea fi un indiciu important cu privire la dacă au o imunodeficiență primară. Luați copilul la medic pentru controale regulate pe măsură ce cresc.
- Eșecul de a prospera este de obicei diagnosticat atunci când copilul dvs. este doar un copil. În copilărie, copilul dumneavoastră ar trebui să dubleze în greutate în primele patru luni.
- La vârsta de 12 luni, bebelușul ar fi trebuit să-și tripleze greutatea.
- Medicul copilului dumneavoastră vă va putea spune cât de des ar trebui să fie văzuți și ce puteți face pentru a corecta eșecul de a prospera, chiar dacă nu este cauzat de o imunodeficiență primară.
Pasul 3. Căutați întârzieri de dezvoltare
O altă afecțiune din copilărie care ar putea oferi dovezi ale unei imunodeficiențe primare este întârzierea dezvoltării. Aceasta descrie o serie de condiții și comportamente potențiale. Dacă aveți îngrijorări cu privire la dezvoltarea copilului dumneavoastră, contactați medicul pentru a vă putea diagnostica copilul. O întârziere în dezvoltare ar putea însemna că copilul:
- nu învață în același ritm ca și colegii lor
- nu poate vorbi sau înțelege vorbirea la un nivel adecvat vârstei
- are probleme cu coordonarea, mobilitatea sau echilibrul
- nu se angajează într-un comportament social adecvat vârstei lor
Pasul 4. Urmăriți infecțiile cronice
Fie infecții cronice ușoare sau severe pot indica, de asemenea, că un copil poate avea o imunodeficiență primară. Spuneți medicului copilului dumneavoastră orice infecție pe care a avut-o copilul, inclusiv:
- infecții ale pielii
- răceli
- infecții ale urechii
- infecții pulmonare
- alergii
